Taaislijmziekte (Cystic fibrosis)

In het kort:

• Taaislijmziekte wordt ook wel cystic fibrosis (CF) genoemd. Het is een chronische aangeboren ziekte.
• Taaislijmziekte staat bekend als een luchtwegaandoening, maar de ziekte heeft ook een grote invloed op de spijsvertering.
• Doorgaans wordt taaislijmziekte in de eerste twee levensjaren ontdekt, bijvoorbeeld door symptomen of de hielprik.
• Symptomen bij baby’s zijn onder andere; aanhoudend hoesten, moeizame ademhaling, stinkende vette ontlasting en regelmatig luchtweginfecties.
• De gevolgen van deze aandoening zijn onder andere groeiachterstand, longproblemen, hartfalen, gal- en nierstenen en neuspoliepen.
• De diagnose taaislijmziekte kan door een arts worden gesteld met een hielprik, zweettest, DNA-onderzoek en/of stroommeting in het darmweefsel.
• Taaislijmziekte is niet te genezen. Behandelen van de ziekte richt zich op het voorkomen en bestrijden van luchtweginfecties, het op peil houden van de conditie en voeding, en het behandelen van verteringsstoornissen.

Taaislijmziekte is een chronische aangeboren ziekte die ook wel cystic fibrosis (CF) wordt genoemd. Taaislijmziekte ontstaat in klieren op verschillende plekken in je lichaam die slijm aanmaken. Zo worden stof en bacteriën die je inademt afgevoerd uit de luchtwegen met behulp van slijm. Ook de darmwand, alvleesklier en lever produceren slijm dat verteringsstoffen, ook wel enzymen genoemd, vervoert naar de dunne darm. Als je cystic fibrosis hebt, is het slijm dat wordt afgescheiden erg taai, dik en stroperig. Dit maakt het moeilijk om het bijvoorbeeld op te hoesten.

Doordat het slijm zo taai is, kan het minder goed afvalstoffen afvoeren. Ook gaat het slijm ophopen in (de afvoergangen van) verschillende organen. Hierdoor ontstaan verstoppingen en infecties in de longen, alvleesklier en de lever. Als gevolg hiervan gaan deze organen steeds minder goed functioneren.

De meeste mensen kennen taaislijmziekte als een luchtwegaandoening, maar de ziekte heeft ook een grote invloed op de spijsvertering. Denk aan een slechte opname van vetten, eiwitten en vitaminen.

Taaislijmziekte is een erfelijke ziekte, wat wil zeggen dat in je DNA is vastgelegd of je de ziekte krijgt. Je DNA bestaat uit genen die verschillende eigenschappen bepalen. Zo zijn er ook zogenoemde CF-genen. Wanneer een kind van alle twee de ouders een afwijkend CF-gen (mutatie) heeft gekregen, krijgt het kind cystic fibrosis. Een afwijking in het CF-gen zorgt ervoor dat een onderdeel van de cellen die slijm aanmaken niet goed functioneert. Hierdoor droogt de slijmlaag uit en wordt deze erg taai.

Hoe groot is de kans op een kind met taaislijmziekte?

Ook als je zelf geen taaislijmziekte hebt, kun je een zogenoemde drager zijn van een gemuteerd CF-gen. Je hebt dan maar één afwijkend CF-gen, waardoor je zelf niet ziek wordt, maar dat je wel kunt doorgeven aan je kind(eren). Wanneer ook je partner drager is en het afwijkende gen doorgeeft, krijgt je kind taaislijmziekte. Als slechts één van de twee ouders het afwijkende gen heeft en doorgeeft, wordt het kind drager van het gen. Als geen van beiden het gemuteerde gen doorgeeft, is het kind gezond én kan het ook de ziekte niet meer doorgeven aan het eigen nageslacht. In de praktijk leidt ongeveer één op de 5000 zwangerschappen tot een kind met taaislijmziekte.

Op het moment dat er iemand in de familie deze ziekte heeft, is er een reden om na te gaan of je misschien zelf drager bent van een gemuteerd CF-gen. Dergelijk onderzoek wordt gedaan in een centrum voor klinische genetica. Het is ook mogelijk een dragerschapstest uit te voeren wanneer er geen taaislijmziekte of dragerschap in je familie voorkomt. Ook dan is het mogelijk dat je drager bent.

Je geeft het afwijkende CF-gen altijd door aan je kind als je zelf cystic fibrosis hebt. Het kind wordt dus altijd een drager van de ziekte of krijgt de ziekte zelf. Vanwege de erfelijkheid en de ernst van de aandoening wordt meestal in overleg met een arts besloten of een kind krijgen en grootbrengen een reële optie is als je cystic fibrosis hebt, of als uit prenatale screening blijkt dat het kind de ziekte heeft.

Meestal wordt taaislijmziekte in de eerste twee levensjaren ontdekt. De symptomen zijn vaak al zichtbaar vlak na de geboorte. Ook wordt er met de hielprik getest voor taaislijmziekte.

Taaislijmziekte: symptomen bij baby’s

De belangrijkste symptomen waaraan je taaislijmziekte kunt herkennen bij een baby zijn:

• Aanhoudend hoesten en slijm opgeven (vaak gepaard met kokhalzen en braken)
• Moeizame ademhaling
• Regelmatig terugkerende luchtweginfecties
• Buikklachten
• Pas één tot twee dagen na de geboorte de eerste ontlasting
• Stinkende, vette ontlasting
• Sterk zout(smakend) zweet
• Weinig gewichtstoename
• Bloedarmoede
• Oedeem van de armen en benen
• Anusprolaps (hierbij puilt het slijmvlies van de endeldarm door de anus naar buiten)

Gevolgen van taaislijmziekte

Van veel van bovenstaande symptomen blijf je de rest van je leven last houden als je taaislijmziekte hebt. Door de ernst van de ziekte en het effect op verschillende organen heeft cystic fibrosis ook wijd uiteenlopende gevolgen. Hieronder staan de meest voorkomende kenmerken en gevolgen van cystic fibrosis:

• Groeiachterstand
• Verlate puberteit
• Longproblemen zoals ingeklapte long, longbloedingen en algemene gevolgen van longaandoeningen (zoals een tonvormige borstkas en trommelstokvingers)
• Neuspoliepen
• Gevolgen van vitaminetekort (zoals nachtblindheid, rachitis, bloedarmoede en stollingsstoornissen)
• Afname van inspanningsvermogen
• Hartfalen
• Diabetes type I (door beschadigde alvleesklier)
• Leverbeschadiging
• Galstenen
• Vruchtbaarheidsproblemen (bij mannen te lage productie van zaadcellen, bij vrouwen produceert de baarmoederhals te dik slijm)
• Nierstenen
• Ontstekingen, zoals longontsteking, bijholteontsteking, reuma en vasculitis (ontsteking van de bloedvaten)

Als je arts vermoedt dat je taaislijmziekte hebt, kunnen er verschillende testen gebruikt worden voor een diagnose.

Hielprik

Ieder kind heeft in de eerste week na de geboorte recht op de hielpriktest. Hierbij wordt in het laboratorium bloed onderzocht op een aantal ernstige, zeldzame aangeboren ziektes, waaronder taaislijmziekte. Als de uitslag van dit onderzoek goed is, krijg je geen bericht. Bij een afwijkende uitslag neemt je huisarts contact met je op. De uitslag is dan nog niet zeker, waarna vervolgonderzoek volgt.

Zweettest

Het meest gebruikte onderzoek om taaislijmziekte te diagnosticeren is de zweettest. Door het gehalte aan zout in je zweet te bepalen kan cystic fibrosis worden ontdekt. In het geval van cystic fibrosis is het zoutgehalte in het zweet van kinderen namelijk vele malen hoger dan normaal. Deze test is makkelijk en pijnloos en wordt vooral bij kleine kinderen gebruikt. Bij volwassenen is deze test minder goed te gebruiken, omdat ook volwassenen zonder cystic fibrosis een grotere hoeveelheid zout in hun zweet hebben dan kinderen.

DNA-onderzoek

Een ander onderzoek dat de diagnose taaislijmziekte kan bevestigen is DNA-onderzoek. Hierbij wordt getest op de meest voorkomende mutaties in het CF-gen. Als uit het DNA-onderzoek blijkt dat je twee afwijkende CF-genen hebt, dan heb je cystic fibrosis. Bij één gemuteerd gen ben je drager van taaislijmziekte, maar ben je zelf niet ziek.

Stroommeting in darmweefsel

Als zowel de zweetmeting en het DNA-onderzoek geen duidelijke diagnose geven, kan er een zogenoemd potentiaalverschilonderzoek worden gedaan. Dit onderzoek meet de werking van een bepaald onderdeel van de cellen in neus- of endeldarmslijmvlies. Dit wordt gedaan door het inbrengen van een klein slangetje in de neus en het nemen van een zuigbiopt uit de endeldarm. Uit de weefselmetingen kunnen de artsen vervolgens opmaken of je problemen hebt in de slijmproducerende cellen en dus of er sprake is van cystic fibrosis.