Ziekte van Strümpell (Hereditaire spastische paraparese (HSP))

De ziekte van Strümpell staat ook wel bekend als hereditaire spastische paraparese (HSP) of ziekte Strümpell-Lorrain en is een erfelijke spierziekte. Mensen worden met de ziekte van Strümpell geboren, maar de eerste tekenen van de ziekte uiten zich meestal pas op volwassen leeftijd. Het gen van de ziekte van Strümpell is dominant. Dit betekent dat als één van de ouders de ziekte van Strümpell heeft, de kans op een kind met de ziekte van Strümpell vijftig procent is.

Er bestaat ook een niet erfelijke variant van de ziekte van Strümpell namelijk primaire lateraal sclerose (PLS). PLS is echter een zeer zeldzame ziekte en komt dus nauwelijks voor. De ziekte van Strümpell komt ongeveer bij negen op de honderdduizend Nederlanders voor.

Artsen spreken tegenwoordig over HSP als ze het over de ziekte van Strümpell hebben. Dit komt omdat er verschillende soorten neurologische ziektes zijn met dezelfde verschijnselen als de ziekte van Strümpell. HSP is daarom nu de overkoepelende term die artsen vaak gebruiken, maar in de volksmond is de ziekte van Strümpell meer bekend.

De oorzaak van de ziekte van Strümpell ligt bij een defect gen. Dit defecte gen is doorgegeven door één of beide ouders. Het defecte gen zorgt ervoor dat de lange zenuwbaan in het ruggenmerg, de piramidebaan genoemd, niet goed meer functioneert. Bij deze ziekte worden voornamelijk de zenuwen van de benen aangetast. Het slecht functioneren van deze piramidebaan zorgt voor stijve en spastische spieren in de benen.

Naast de piramidebaan is ook de stijgende zenuwbaan in de ruggengraat beschadigd. Deze stijgende zenuwbaan geeft normaal gesproken informatie vanuit beenspieren door aan de hersenen. Omdat bij de ziekte van Strümpell deze zenuwbaan is aangetast wordt informatie zoals kou, warmte en pijn niet altijd goed doorgeven.

De voornaamste symptomen van de ziekte van Strümpell zijn:

• Spierspasmes
• Spiertrekkingen
• Spierverkrampingen
• Evenwichtsproblemen

Deze symptomen leiden vervolgens tot het moeizaam bewegen van de benen. De benen zijn stijf en bewegen schokkerig. Lopen wordt daardoor steeds lastiger. Mensen met de ziekte van Strümpell vallen en/of verstappen zich vaak, hebben regelmatig kramp in de benen en ervaren soms gevoelloosheid van de spieren.

De klachten van de ziekte van Strümpell verergeren met koud weer en worden met de jaren erger waardoor de persoon steeds meer moeite krijgt met lopen. Op den duur kan iemand ook last krijgen van ernstige vermoeidheid en eventueel incontinentie.

Bij een zeldzame vorm van de ziekte van Strümpell verliest degene zijn zicht, krijgt last van ernstige spasmes, epilepsie en/of dementie.

De diagnose van de ziekte van Strümpell wordt pas met zekerheid gesteld als bewezen is dat de ziekte door een erfelijke fout in het DNA is veroorzaakt. Dit doen ze door middel van een DNA-onderzoek. Daarnaast worden er meerdere neurologische onderzoeken gedaan. Zo sturen ze elektrische seintjes door de piramidebaan, de stijgende zenuwbaan en de zenuw van de benen om te kijken hoe goed deze worden doorgeleid.

Daarnaast worden er vaak meer onderzoeken gedaan om andere aandoeningen uit te sluiten. Dit doen ze meestal door bloed te prikken en door een MRI-scan te maken om zo andere neurologische aandoeningen van het ruggenmerg uit te sluiten.