Ataxie van Friedreich

Wat is ataxie van Friedreich?

In het kort:

  • Ataxie van Friedreich is een erfelijke, zeldzame en progressieve spierziekte die zich over het algemeen uit voor het vijfentwintigste levensjaar.
  • Bij een ataxie treden er problemen op in de coördinatie van spieren door problemen in de kleine hersenen, het ruggenmerg en de gevoelszenuwen
  • De oorzaak is een overdracht van verkeerde genen van ouders aan hun kind.
  • Symptomen zijn onder andere onzekerheid bij het lopen en staan, spraakproblemen en een slikstoornis.
  • De diagnose wordt gesteld aan de hand van DNA-onderzoek.
  • Ataxie van Friedreich is tot op heden niet te genezen, de behandeling bestaat uit het verlichten van de symptomen.

Over ataxie van Friedreich

Ataxie van Friedreich is een erfelijke, zeldzame en progressieve spierziekte. Ataxie betekent letterlijk ongeordend: bij een ataxie treden er problemen op in de coördinatie van spieren en lichaamsbewegingen. Dit komt door problemen in de kleine hersenen, het ruggenmerg en de gevoelszenuwen. Naarmate de ziekte vordert, treden er steeds meer symptomen op.

Ataxie van Friedreich uit zich over het algemeen voor het vijfentwintigste levensjaar. In sommige gevallen begint de ziekte al voor het tiende levensjaar en in enkele gevallen ontwikkelt de aandoening zich op latere leeftijd. Ataxie van Friedreich verkort vaak het leven van de patiënt, meestal vanwege hartfalen.

Oorzaak van ataxie van Friedreich

De oorzaak van Ataxie van Friedreich is een overdracht van genen door ouders aan hun kind. Vaak weten ouders niet dat zij drager van het gen zijn, waardoor de ziekte bij hun kind onverwachts optreedt.

Erfelijke spierziekte

Ataxie van Friedreich is een erfelijke spierziekte. De ouders hoeven zelf niet aan de ziekte te lijden, maar bezitten wel allebei een gen met een bepaalde afwijking. Alleen als beide ouders drager zijn van een zelfde afwijkend gen wordt het kind wel ziek en krijgt het kind ataxie van Friedreich.

De kans is erg klein dat twee mensen die allebei het verkeerde gen bezitten samen een kind krijgen. Hierdoor is ataxie van Friedreich erg zeldzaam.

Symptomen van ataxie van Friedreich

In de meeste gevallen uiten symptomen zich rond de puberteit. Omdat ataxie van Friedreich een progressieve ziekte is, worden de klachten steeds erger wanneer het verloop van de ziekte zich ontwikkelt. Hoe jonger de ziekte begint, hoe ernstiger de symptomen tot uiting komen op latere leeftijd.

Eerste symptomen van ataxie van Friedreich

Door het verloren gaan van coördinatie in de spieren treden er problemen op. De eerste symptomen van ataxie van Friedreich zijn:

  • Onzekerheid bij het lopen en staan
  • Voorwerpen uit de handen laten vallen
  • Spraakproblemen
  • Moeite met fijne motoriek (schrijven, een instrument bespelen)
  • Moeite met het bewaren van het evenwicht

Latere symptomen van ataxie van Friedreich

Bij het voortschrijden van ataxie van Friedreich komen er steeds meer symptomen tot uiting. Niet alle symptomen hoeven voor te komen, dit verschilt per persoon. Symptomen kunnen zijn:

  • Niet meer kunnen lopen: dit geldt voor veel gevallen waarbij de ziekte is begonnen voor het vijfentwintigste levensjaar.
  • Scoliose: vergroeiing van de wervelkolom.
  • Hartspierziekte (cardiomyopathie): hierbij treden afwijkingen in de hartspier op.
  • Minder goed kunnen horen en zien.
  • Holvoet (hoge wreef).
  • Articulatiestoornis (dysarthrie): in ernstige gevallen is praten op een gegeven moment niet meer mogelijk.
  • Slikstoornis (dysfagie).
  • Diabetes mellitus.
  • Intentietremor.

Het verstand en het vermogen om te denken worden niet aangetast.

Diagnose van ataxie van Friedreich

Aan de hand van een DNA-onderzoek kan er worden vastgesteld of er sprake is van ataxie van Friedreich. Dit wordt altijd voorafgegaan door lichamelijk onderzoek en onderzoek naar familiegegevens en ziektegeschiedenis.

Pagina laatst aangepast op 03-06-2019

Eindredactie: Jacqueline van Kuler

Deze informatie is gecontroleerd door:

Cookies

Gezondheidsplein

Om je een informatieve en prettige online ervaring te bieden, maken Gezondheidsplein.nl (onderdeel van solvo b.v.) en derden gebruik van verschillende soorten cookies. Hieronder vallen functionele, analytische en persoonlijke cookies. Met deze cookies kunnen we de werking van onze website verbeteren en je van gepersonaliseerde advertenties voorzien.

Door op ‘Akkoord en doorgaan’ te klikken, gaat u akkoord met het plaatsen van alle cookies zoals omschreven in onze privacy- & cookieverklaring.

Cookievoorkeuren

Je kunt hieronder toestemming geven voor het plaatsen van persoonlijke cookies. Met deze cookies houden wij en onze partners je gedrag op onze website bij met als doel je persoonlijke advertenties te tonen en onze website te optimaliseren.

Selecteer welke cookies je wil accepteren