Spierziektes (Neuromusculaire ziekten)

Bij een spierziekte is er een defect van de weke delen aan het bewegingsapparaat. Onder de weke delen van het bewegingsapparaat vallen spieren, gewrichten, gewrichtsbanden, slijmbeurzen en pezen. Het bewegingsapparaat kan defect raken door overbelasting, een val of door een spierziekte. Er zijn zo’n 600 verschillende soorten spierziektes bekend. Daarvan zijn de meesten erg zeldzaam en komen dus nauwelijks voor.

Spierziektes zijn soms erfelijk of het gevolg van een infectie, zenuwaandoeningen of een auto-immuunziekte.

Groepen van erfelijke spierziektes zijn:

• Spierdystrofie
• Myotone myopathieën
• Glycogeenstapelingsziekten
• Skeletspierkanaalziekten/skeletspierkanalopathieën

Voorbeelden van erfelijke spierziektes zijn:

• De ziekte van Strümpel
• De ziekte van Pompe
• De ziekte van Duchenne
• Becker spierdystrofie

Groepen van auto-immuunspierziektes zijn:

• Myasthenieën
• Polymyositis
• Neuromusculaire aandoening

Een voorbeeld van een neuromusculaire auto-immuunspierziekte is de ziekte van Guillain Barré (GBS).

Andere spierziektes zijn:

• Amyotrofische laterale sclerose (ALS)
• Spierreuma bijvoorbeeld fibromyalgie
• Spinale musculaire atrofie (SMA)

De oorzaak van spierziektes verschilt per spierziekte. Zo is de oorzaak bij erfelijke spierziektes vaak een fout in het DNA dat doorgegeven is door één of beide ouders. Deze fout in het DNA zorgt er dan voor dat een belangrijke stof voor de spier ontbreekt of niet goed werkt. Deze stof kan bijvoorbeeld verantwoordelijk zijn voor de instandhouding van de spier zoals bij spierdystrofie. Soms veroorzaakt een stof die helpt bij de verbranding van de energie in de spiercel de spierziekte, dit is het geval bij glycogeenstapelingsziekten.

Bij een auto-immuunspierziekte valt het eigen immuunsysteem de spiercel of processen in de spiercel aan. Hierdoor ontstaat een ontstekingsreactie en raken de spiercellen (uiteindelijk) beschadigd.

De spierziekte neuralgische amyotrofie is het gevolg van een zenuwaandoening. De zenuwen geven de seintjes vanuit de hersenen verkeerd/niet door aan de spieren waardoor deze niet/slecht functioneren.

Ook is van veel spierziektes de oorzaak nog onbekend, zoals bij de bekende progressieve spierziektes ALS, MS en spierreuma. Wetenschappers denken dat ALS en MS auto-immuunziektes zijn maar dit is nog niet zeker. Voor het vinden van de exacte oorzaak van veel spierziektes wordt nog veel onderzoek gedaan.

Veelvoorkomende symptomen van spierziektes zijn:

• Pijn
• Ontsteking(en)
• Spierzwakte (spierdystrofie)
• Gewrichtsstijfheid
• Stijfheid van de spieren
• Verkromming van de rug (scoliose)
• Holvoeten
• Hart- en vaatziekten
• Spierkrampen (myontonie)
• Vermindering van spierweefsel
• Verlies van gevoel in de armen of benen
• Onverklaarbare vermoeidheid

De eerste diagnose van spierziektes doet de arts meestal op basis van de symptomen. Tijdens het onderzoek verricht de arts lichamelijk onderzoek en vraagt hij naar de klachten. Waar de arts precies op let tijdens het lichamelijk onderzoek hangt af van de spierziekte die vermoed wordt. Zo kijkt men bijvoorbeeld naar de spierstructuur, de omvang van de spier, de gevoeligheid en de sterkte/zwakte van de spier. Verder wordt gekeken naar eventuele abnormale en ongecontroleerde bewegingen. Dit kan duiden op een zenuwaandoening in plaats van een spierziekte.

Indien het lichamelijk onderzoek de vermoedens van een bepaalde spierziekte bevestigt is aanvullend onderzoek nodig. Vaak begint dit met het doen van een bloedonderzoek. Veel spierziektes ontstaan doordat er een bepaald stofje (eiwit) ontbreekt en dat is meestal terug te zien in het bloed.

Naast een bloedonderzoek wordt er voor het diagnosticeren van de meeste spierziektes ook nog een biopt genomen, een klein hapje uit de spier. Dit weefsel gaat voor verder onderzoek naar het laboratorium.

Erfelijke spierziektes zijn te achterhalen met een erfelijkheidsonderzoek. Het DNA wordt dan gescreend op een eventueel defect dat verantwoordelijk is voor de spierziekte. Ouders die vermoeden dat zij drager zijn van een erfelijke spierziekte doen soms een vlokkentest. Met deze test wordt voor de geboorte al bepaald of de foetus een spierziekte heeft of niet.