Spierdystrofie

Spierdystrofie is een verzamelnaam voor verschillende erfelijke spieraandoeningen met spierzwakte als gevolg. De sterkte van de spieren neemt geleidelijk af omdat het spierweefsel wordt afgebroken. Verschillende spierdystrofieën zijn:

• Ziekte van Duchenne
• Becker spierdystrofie
• Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD)
• Limb-girdle spierdystrofie
• Mitochondriële myopthieën

Alle aandoeningen veroorzaken spierafbraak met als gevolg spierzwakte, maar de manier van hoe de ziekte wordt overgeërfd, de progressie en de ernst van de ziekte verschillen.

Andere groepen van erfelijke spierziekten zijn:

• Myotone myopathieën
• Glycogeenstapelingsziekten
• Skeletspierkanaalziekten/skeletspierkanalopathieën

De oorzaak van spierdystrofie ligt in het DNA en is een aangeboren afwijking. Dit betekent dat je een foutje in het DNA van één of beide ouders hebt geërfd. Waar het fout gaat bij de overerving verschilt per spierdystrofie. Soms ligt het foutje op het X-chromosoom, zoals bij de ziekte van Duchenne. Dan kunnen alleen mannen deze vorm van spierdystrofie krijgen en zijn vrouwen slechts draagster van de spierziekte.

Door het foutje in het DNA ontbreekt een noodzakelijk eiwit dat verantwoordelijk is voor de instandhouding van het spierweefsel. Hierdoor breekt het spierweefsel af waardoor de sterkte van de spier afneemt.

Naast spierzwakte zijn de symptomen verschillend per type spierdystrofie. Ook hoe snel de spiersterkte afneemt verschilt per type spierdystrofie en vaak zelfs per persoon. In het beginstadium van spierdystrofie wordt de aangetaste spiergroep groter. Dit komt omdat vetweefsel en ander bindweefsel de plek van het afgebroken spierweefsel inneemt. Later worden deze spieren juist dunner, atrofie genoemd. Meestal wordt alleen het spierweefsel van één specifieke spiergroep aangetast. Welke groep dit is, is afhankelijk van het type spierdystrofie. In een vergevorderd stadium van spierdystrofie worden ook andere spiergroepen aangetast.

Mensen met spierdystrofie hebben vaak ook last van spierkrampen. Deze spierkrampen kunnen leiden tot:

• Klauwhand(en)
• Klompvoet(en)
• Scoliose
• Houterige bewegingen

De diagnose van spierdystrofie wordt bij sommige spierdystrofieën gesteld met behulp van een bloedonderzoek. Men meet dan de aan- of afwezigheid van een bepaald eiwit. Verder wordt de diagnose gesteld op basis van de symptomen en voorgeschiedenis van de familie. Ook wordt er vaak nog een neurologisch onderzoek gedaan. Hiermee meet men de spiersterkte, de coördinatie en de reflexen.

Soms is er ook nog aanvullend onderzoek nodig. Artsen maken dan een elektromyografie en/of nemen een biopt van de spier en bekijken deze onder de microscoop. Bij een elektromyografie zien ze hoe de spieren reageren op prikkels en controleren ze of naast het spierweefsel ook het zenuwweefsel is aangetast.