Ziekte van Pompe (Glycogeenstapelingsziekte type 2)

De ziekte van Pompe is een stofwisselingsziekte waarbij de spieren steeds zwakker worden. De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte die binnen de categorie glycogeenstapelingsziekten valt. De spierziekte komt in vele gradaties voor. Van een milde variant tot een zeer ernstige variant waarbij de symptomen zich al uiten na enkele maanden na de geboorte. Als de eerste symptomen zich al enkele maanden na de geboorte voordoen wordt dit een infantiele vorm van de ziekte van Pompe genoemd. Indien de ziekte zich pas uit op latere leeftijd, is dit een langzame progressieve adulte vorm. De ziekte van Pompe staat bekend onder vele namen namelijk:

• Glycogeenstapelingsziekte type 2
• Zure-maltasedeficiëntie
• Glycogenose type II
• Zure-alfa-glucosidasedeficiëntie

De ziekte van Pompe komt zowel bij jongens als bij meisjes voor en jaarlijks worden in Nederland gemiddeld twee baby’s geboren die deze spierziekte hebben.

De oorzaak van de ziekte van Pompe is een verstoorde stofwisseling in de spiercellen. Het enzym zure maltase wordt gemaakt in de lysosomen en is verantwoordelijk voor de afbraak van glycogeen. Bij mensen met de ziekte van Pompe werkt dit enzym niet goed waardoor de stof glycogeen niet of niet goed wordt afgebroken. Dit zorgt ervoor dat de glycogeen niet wordt opgeruimd en dat in de spiercel zich steeds meer glycogeen opstapelt. De opstapeling van glycogeen verstoort op den duur de rest van de processen die plaatsvinden in de spiercel waardoor deze niet goed meer functioneert en op den duur beschadigd raakt. De conditie van de skeletspieren, het hart en de ademhalingsspieren gaan bij de ziekte van Pompe steeds verder achteruit met spierzwakte (dystrofie) als gevolg.

De ziekte van Pompe is een erfelijke ziekte wat betekent dat één van de of beide ouders de ziekte heeft doorgegeven aan het kind.

De symptomen van de ziekte van Pompe verschillen per variant. Zo hebben baby’s met de infantiele vorm van de ziekte van Pompe:

• Weinig spierkracht
• Voedingsproblemen
• Slikproblemen
• Moeite met gaan zitten of staan
• Last van kortademigheid
• Vaak luchtweginfecties
• Vergrote tong, milt, hart en lever

De symptomen van de adulte vorm van de ziekte van Pompe zijn verschillend per persoon. De symptomen verschijnen vaak zeer geleidelijk maar hoe jonger je de ziekte krijgt, hoe sneller deze zich ontwikkelt. Het eerste symptoom is vaak verminderde spierkracht in de rug gevolgd door moeite met opstaan en/of traplopen. Echter is de volgorde bij iedereen ook weer anders. Andere symptomen van de adulte vorm van de Ziekte van Pompe zijn:

• Ademhalingsproblemen
• Moeite met omdraaien in bed
• Met de buik naar voren lopen
• Verkromming van de ruggengraat (scoliose)
• Moeite met tillen
• Slikproblemen
• Vermoeidheid
• En op den duur niet meer zelfstandig staan/lopen
• Hangende oogleden

De diagnose van de ziekte van Pompe stellen artsen meestal door middel van een bloedtest. In het laboratorium meten ze hoeveel enzym (dat het glycogeen afbreekt) aanwezig is in het bloed. Meestal worden er meerdere bloedtesten afgenomen voordat de diagnose officieel wordt gesteld. Daarnaast nemen ze meestal ook nog een spierbiopt. Er wordt dan een hapje van het spierweefsel genomen en dit weefsel wordt onderzocht op afwijkingen onder de microscoop.

Echter duurt het vaak erg lang voordat de diagnose van de ziekte van Pompe wordt gesteld. Dit komt omdat de spierziekte zeldzaam is waardoor artsen het niet altijd gelijk herkennen. Daarnaast zijn de symptomen bij de adulte vorm van de ziekte van Pompe erg divers en is de volgorde van de verschijnselen niet altijd hetzelfde.

Indien bekend is dat de kans op de ziekte van Pompe verhoogd is, dan kan men besluiten om een vlokkentest te laten doen. Hiermee wordt nog tijdens de zwangerschap bepaald of de foetus de ziekte van Pompe heeft of niet.