Ziekte van Pompe (Glycogeenstapelingsziekte type 2)

Wat is de ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe is een stofwisselingsziekte waarbij de spieren steeds zwakker worden. De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte die binnen de categorie glycogeenstapelingsziekten valt. De spierziekte komt in vele gradaties voor. Van een milde variant tot een zeer ernstige variant waarbij de symptomen zich al uiten na enkele maanden na de geboorte. Als de eerste symptomen zich al enkele maanden na de geboorte voordoen wordt dit een infantiele vorm van de ziekte van Pompe genoemd. Indien de ziekte zich pas uit op latere leeftijd, is dit een langzame progressieve adulte vorm. De ziekte van Pompe staat bekend onder vele namen namelijk:

  • Glycogeenstapelingsziekte type 2
  • Zure-maltasedeficiëntie
  • Glycogenose type II
  • Zure-alfa-glucosidasedeficiëntie

De ziekte van Pompe komt zowel bij jongens als bij meisjes voor en jaarlijks worden in Nederland gemiddeld twee baby’s geboren die deze spierziekte hebben.

Oorzaak van de ziekte van Pompe

De oorzaak van de ziekte van Pompe is een verstoorde stofwisseling in de spiercellen. Het enzym zure maltase wordt gemaakt in de lysosomen en is verantwoordelijk voor de afbraak van glycogeen. Bij mensen met de ziekte van Pompe werkt dit enzym niet goed waardoor de stof glycogeen niet of niet goed wordt afgebroken. Dit zorgt ervoor dat de glycogeen niet wordt opgeruimd en dat in de spiercel zich steeds meer glycogeen opstapelt. De opstapeling van glycogeen verstoort op den duur de rest van de processen die plaatsvinden in de spiercel waardoor deze niet goed meer functioneert en op den duur beschadigd raakt. De conditie van de skeletspieren, het hart en de ademhalingsspieren gaan bij de ziekte van Pompe steeds verder achteruit met spierzwakte (dystrofie) als gevolg.

De ziekte van Pompe is een erfelijke ziekte wat betekent dat één van de of beide ouders de ziekte heeft doorgegeven aan het kind.

Symptomen de ziekte van Pompe

De symptomen van de ziekte van Pompe verschillen per variant. Zo hebben baby’s met de infantiele vorm van de ziekte van Pompe:

De symptomen van de adulte vorm van de ziekte van Pompe zijn verschillend per persoon. De symptomen verschijnen vaak zeer geleidelijk maar hoe jonger je de ziekte krijgt, hoe sneller deze zich ontwikkelt. Het eerste symptoom is vaak verminderde spierkracht in de rug gevolgd door moeite met opstaan en/of traplopen. Echter is de volgorde bij iedereen ook weer anders. Andere symptomen van de adulte vorm van de Ziekte van Pompe zijn:

  • Ademhalingsproblemen
  • Moeite met omdraaien in bed
  • Met de buik naar voren lopen
  • Verkromming van de ruggengraat (scoliose)
  • Moeite met tillen
  • Slikproblemen
  • Vermoeidheid
  • En op den duur niet meer zelfstandig staan/lopen
  • Hangende oogleden

Diagnose van de ziekte van Pompe

De diagnose van de ziekte van Pompe stellen artsen meestal door middel van een bloedtest. In het laboratorium meten ze hoeveel enzym (dat het glycogeen afbreekt) aanwezig is in het bloed. Meestal worden er meerdere bloedtesten afgenomen voordat de diagnose officieel wordt gesteld. Daarnaast nemen ze meestal ook nog een spierbiopt. Er wordt dan een hapje van het spierweefsel genomen en dit weefsel wordt onderzocht op afwijkingen onder de microscoop.

Echter duurt het vaak erg lang voordat de diagnose van de ziekte van Pompe wordt gesteld. Dit komt omdat de spierziekte zeldzaam is waardoor artsen het niet altijd gelijk herkennen. Daarnaast zijn de symptomen bij de adulte vorm van de ziekte van Pompe erg divers en is de volgorde van de verschijnselen niet altijd hetzelfde.

Indien bekend is dat de kans op de ziekte van Pompe verhoogd is, dan kan men besluiten om een vlokkentest te laten doen. Hiermee wordt nog tijdens de zwangerschap bepaald of de foetus de ziekte van Pompe heeft of niet.

Pagina laatst aangepast op 25-04-2019

Eindredactie: Redactie Gezondheidsplein

Deze informatie is gecontroleerd door:

R. Pieterse, fysiotherapeut
R. Pieterse
Fysiotherapeut, manueel therapeut en praktijkhouder
Profess Fysio

Cookies

Gezondheidsplein

Om je een informatieve en prettige online ervaring te bieden, maken Gezondheidsplein.nl (onderdeel van solvo b.v.) en derden gebruik van verschillende soorten cookies. Hieronder vallen functionele, analytische en persoonlijke cookies. Met deze cookies kunnen we de werking van onze website verbeteren en je van gepersonaliseerde advertenties voorzien.

Door op ‘Akkoord en doorgaan’ te klikken, gaat u akkoord met het plaatsen van alle cookies zoals omschreven in onze privacy- & cookieverklaring.

Cookievoorkeuren

Je kunt hieronder toestemming geven voor het plaatsen van persoonlijke cookies. Met deze cookies houden wij en onze partners je gedrag op onze website bij met als doel je persoonlijke advertenties te tonen en onze website te optimaliseren.

Selecteer welke cookies je wil accepteren