Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP)

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) is een erfelijke ziekte van de darm. Bij deze darmziekte kun je honderden darmpoliepen tegelijk hebben. De poliepen ontstaan vaak al op jonge leeftijd en zitten vooral in de dikke darm, maar ze kunnen overal in je maag-darmstelsel voorkomen. De kans dat uit deze darmpoliepen dikkedarmkanker ontstaat is groot. 

Familiaire Adenomateuze Polyposis wordt veroorzaakt door een mutatie (verandering) in je DNA. Het gaat om een mutatie in het APC-gen. Dit is een gen dat normaal gesproken fouten die tijdens de deling van je cellen optreden, kan repareren. Als dit gen niet goed werkt, zoals bij Familiaire Adenomateuze Polyposis, is de kans groot dat er kwaadaardige darmpoliepen ontstaan die uiteindelijk tot darmkanker leiden.

De mutatie is aangeboren en een van je ouders heeft dus ook Familiaire Adenomateuze Polyposis. Het is een erfelijke vorm van kanker. 

Normaal geven darmpoliepen niet veel klachten, maar als je er honderden tegelijk hebt -  zoals bij Familiaire Adenomateuze Polyposis -kunnen de klachten verergeren. Symptomen van Familiaire Adenomateuze Polyposis zijn:

• Bloed bij de ontlasting.
• Verandering in de stoelgang (obstipatie of juist diarree).
• Buikpijn.
• Onverklaard gewichtsverlies.

Als er poliepen in je maag of twaalfvingerige darm zitten die gaan bloeden, kun je last krijgen van:

• Bloed braken.
• Zwarte ontlasting.

De diagnose Familiaire Adenomateuze Polyposis wordt gesteld door middel van een coloscopie. Dit is een kijkonderzoek in de dikke darm. De arts zal met een flexibele slang via je anus in de dikke darm kijken. In het geval dat er een poliep wordt gezien kan deze direct verwijderd worden, en er kan een stukje weefsel worden afgenomen om te controleren op kwaadaardige cellen.

In het geval dat er een tumor gevonden wordt, zal je beeldvormend onderzoek krijgen. Vaak is dit een CT-scan van de buik of een echo om de tumor verder in beeld te brengen.

Screening op Familiare Adenemateuze Polyposis 

Wanneer een van je ouders ook Familiaire Adenomateuze Polyposis heeft, zal je al op vroege leeftijd onderzocht worden op de aanwezigheid van poliepen. Dit kan via een routinematige coloscopie. Dit wordt regelmatig herhaald, om te controleren of er geen poliepen aanwezig zijn of wellicht zelfs al een vorm van darmkanker. Als je de leeftijd van 25 bereikt hebt, zal naast een colonscopie ook een kijkonderzoek van de maag en twaalfvingerige darm plaatsvinden (gastroscopie) om te kijken of hier poliepen groeien. Via DNA-onderzoek kan er worden gekeken of je de mutatie in het APC-gen hebt.

Deze informatie is gebaseerd op de volgende bronnen:

• De site Darmkanker.info geeft informatie over darmkanker. De site is voor mensen die meer over darmkanker willen weten, zich zorgen maken over een mogelijke kans op darmkanker of die al gediagnosticeerd zijn. De laatste ontwikkelingen op het gebied van darmkanker worden bijgehouden. De site geeft je daarnaast informatie over de verschillende vormen van kanker en tips hoe je met deze diagnose om kan gaan.
• De Polyposis Contactgroep heeft een site die gericht is op mensen met Familiare Adenomateuze Polyposis. Een onderdeel van deze site richt zich speciaal op jongvolwassenen met Familiaire Adenomateuze Polyposis.