Sferocytose

Wat is sferocytose?

Sferocytose is een erfelijke afwijking van de rode bloedcellen. Bij sferocytose hebben alle rode bloedcellen een andere vorm, namelijk bol in plaats van rond en plat. Hierdoor zijn ze niet goed in staat om zuurstof op te nemen. Het transport van bolle rode bloedcellen is moeilijker, omdat ze minder vervormbaar zijn dan de normale rode bloedcellen.

De milt breekt de misvormde rode bloedcellen snel af, omdat ze hun functie niet goed kunnen uitvoeren. Er ontstaat dan een tekort aan rode bloedcellen waardoor iemand bloedarmoede krijgt. Er wordt daarom ook wel gezegd dat sferocytose een erfelijke vorm van bloedarmoede is.  

Oorzaak van sferocytose

Eiwitten vormen de wanden van rode bloedcellen. Sferocytose wordt veroorzaakt door een fout (mutatie) in de genen die verantwoordelijk zijn voor deze eiwitten. Door de mutatie wordt de bloedcelwant instabiel. Hierdoor krijgen de rode bloedcellen een andere vorm.

Meestal dragen de ouders de genetische afwijking over op hun kind (hereditaire sferocytose), maar soms ontstaat de mutatie bij de bevruchting. Dan is de baby de eerste in de familie met deze aandoening. Hij of zij kan het later wel aan de eigen kinderen overdragen.

Symptomen van sferocytose

Er zijn verschillende symptomen van sferocytose, die gedeeltelijk overeenkomen met de symptomen van bloedarmoede.

Onderstaande symptomen komen niet voor bij bloedarmoede, maar wel bij sferocytose.

  • Geelzucht. Wanneer rode bloedcellen worden afgebroken komt het stofje bilirubine vrij. Deze stof heeft een gelige kleur. Als veel rode bloedcellen tegelijk worden afgebroken heeft het lichaam geen tijd om de bilirubine op te ruimen, waardoor het zich opstapelt. Dat heeft een gele kleur van de huid en ogen tot gevolg. Geelzucht komt vooral bij baby’s voor.
  • Bilirubine kan ook galstenen veroorzaken. Die geven pijn in de bovenbuik.
  • Snel een vol gevoel in de maag. De milt moet hard werken om alle misvormde rode bloedcellen af te breken. Hierdoor raakt de milt vergroot. De milt ligt naast de maag. Als de milt vergroot is, kan deze tegen de maag duwen en dit volle gevoel veroorzaken.
  • Donkere kleur van urine.
  • Tekort aan foliumzuur. Soms ontstaat er een foliumzuurtekort door de snelle afbraak van rode bloedcellen. Foliumzuur is belangrijk voor de aanmaak van rode bloedcellen.

Niet elke patiënt krijgt symptomen bij sferocytose. Soms wordt het pas op late leeftijd bij toeval ontdekt. De ernst van de sferocytose wordt bepaald door de snelheid waarmee de rode bloedcellen worden afgebroken.

Pagina laatst aangepast op 02-05-2019

Eindredactie: Redactie Gezondheidsplein

Deze informatie is gecontroleerd door:

H. van Burik, Gepensioneerd arts
Drs. H. van Burik
Gepensioneerd arts

Cookies

Gezondheidsplein

Om je een informatieve en prettige online ervaring te bieden, maken Gezondheidsplein.nl (onderdeel van solvo b.v.) en derden gebruik van verschillende soorten cookies. Hieronder vallen functionele, analytische en persoonlijke cookies. Met deze cookies kunnen we de werking van onze website verbeteren en je van gepersonaliseerde advertenties voorzien.

Door op ‘Akkoord en doorgaan’ te klikken, gaat u akkoord met het plaatsen van alle cookies zoals omschreven in onze privacy- & cookieverklaring.

Cookievoorkeuren

Je kunt hieronder toestemming geven voor het plaatsen van persoonlijke cookies. Met deze cookies houden wij en onze partners je gedrag op onze website bij met als doel je persoonlijke advertenties te tonen en onze website te optimaliseren.

Selecteer welke cookies je wil accepteren