Hemofilie (Bloederziekte)

Wat is hemofilie?

Hemofilie is een bloedziekte waarbij het bloed niet goed genoeg stolt. De aandoening komt vrijwel alleen bij mannen voor en heel zelden bij vrouwen. Hemofilie is een erfelijke aandoening, wat betekent dat de ouders de ziekte hebben doorgegeven aan het kind. Het hoeft niet per definitie zo te zijn dat één van de ouders ook last heeft van hemofilie, de moeder kan ook alleen draagster zijn van de ziekte. Er zijn ongeveer 1600 hemofiliepatiënten in Nederland.

Er zijn twee soorten hemofilie; hemofilie A en hemofilie B. Daarbij is hemofilie A de meest voorkomende vorm, deze komt namelijk vijf keer vaker voor dan hemofilie B. Je kunt hemofilie in een milde, matig-ernstig en ernstige variant hebben. Daarnaast heb je nog een andere bloedstollingsziekte namelijk de ziekte van Von Willebrand

Vroeger heette hemofilie de bloederziekte. Dit wekt de indruk dat mensen met hemofilie altijd erg veel en snel bloeden bij een verwonding, dit echter niet het geval. De bloedziekte zorgt er alleen voor dat bloed niet goed stolt, hierdoor kunnen bloedingen langer duren dan normaal en is de kans op nabloedingen groter.  

Oorzaak van hemofilie

De oorzaak van hemofilie is het tekort/ontbreken van een stollingsfactor in het bloed. Bij hemofilie A ontbreekt (een gedeelte van) stollingsfactor VIII en bij hemofilie B stollingsfactor IX. Hemofilie is een erfelijke aandoening. De stollingsfactoren liggen op het X-chromosoom. Aangezien mannen slechts één X-chromosoom hebben, hebben zij vaker last van hemofilie. Vrouwen zijn vaak alleen draagster van hemofilie. Bij ongeveer dertig procent van de hemofiliepatiënten ontstaat de ziekte door een spontane mutatie. Dit betekent dat zij de ziekte niet hebben geërfd van hun ouders, maar dat er in hun eigen DNA een foutje is gekomen waardoor zij geen/verminderd stollingsfactor aanmaken.

Stollingsfactoren in het bloed zorgen ervoor dat bij verwonding het bloed stolt waardoor de bloeding stopt. Bij mensen met een ernstige vorm van hemofilie ontbreekt deze stollingsfactor. Mensen met een milde vorm van hemofilie maken een verminderde hoeveelheid stollingsfactor aan.

Symptomen van hemofilie

Afhankelijk van het tekort aan stollingsfactoren treden er vanaf de jeugd problemen op. De symptomen voor hemofilie A zijn gelijk aan die van hemofilie B. Symptomen van hemofilie zijn:

Vooral de bloedingen in de spieren en gewrichten zijn vaak erg vervelend voor mensen met hemofilie. Deze bloedingen kunnen blijvend schade aanrichten aan de gewrichten waardoor artrose optreedt.

Diagnose hemofilie

Omdat hemofilie een zeldzame ziekte is wordt er niet snel aan hemofilie gedacht. Als de arts vermoedt dat er sprake is van hemofilie is het mogelijk om de hoeveelheid stollingsfactor in het bloed te meten. Is de activiteit stollingsfactor VIII of IX verminderd of niet aanwezig dan is er sprake van hemofilie.  

In het begin van de zwangerschap wordt standaard aan de hand van een bloedonderzoek het geslacht van het kind bepaald. Indien bekend is dat de moeder draagster is van hemofilie dan kan er tijdens de zwangerschap een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie gedaan worden om zo te kijken of het ongeboren kind hemofilie heeft. Als het kind een jongen blijkt te zijn volgen er extra onderzoeken en behandelingen. Een vlokkentest wordt meestal alleen gedaan bij een ernstige vorm van hemofilie.

Pagina laatst aangepast op 07-05-2019

Eindredactie: Redactie Gezondheidsplein

Deze informatie is gecontroleerd door: M. Driessens, Nederlandse Vereniging van Hemofilie-Patiënten (NVHP)

Cookies

Gezondheidsplein

Om je een informatieve en prettige online ervaring te bieden, maken Gezondheidsplein.nl (onderdeel van solvo b.v.) en derden gebruik van verschillende soorten cookies. Hieronder vallen functionele, analytische en persoonlijke cookies. Met deze cookies kunnen we de werking van onze website verbeteren en je van gepersonaliseerde advertenties voorzien.

Door op ‘Akkoord en doorgaan’ te klikken, gaat u akkoord met het plaatsen van alle cookies zoals omschreven in onze privacy- & cookieverklaring.

Cookievoorkeuren

Je kunt hieronder toestemming geven voor het plaatsen van persoonlijke cookies. Met deze cookies houden wij en onze partners je gedrag op onze website bij met als doel je persoonlijke advertenties te tonen en onze website te optimaliseren.

Selecteer welke cookies je wil accepteren