Syndroom van Down (Trisomie 21)

Wat is het syndroom van Down?

In het kort:

  • Het syndroom van Down is een erfelijke aangeboren afwijking.
  • Zowel lichamelijke kenmerken als verstandelijke vermogens worden door het syndroom van Down beïnvloed.
  • De oorzaak van het syndroom van Down is een extra chromosoom in elke lichaamscel.
  • Uiterlijke symptomen zijn onder andere scheefstaande ogen, een brede korte nek en korte armen, benen en voeten.
  • Afwijkingen die vaker voorkomen bij mensen met het syndroom van Down zijn onder andere oogafwijkingen, leukemie en gehoorproblemen.
  • Zwangere vrouwen kunnen er door middel van een echo achter komen of hun kind een verhoogd risico heeft op het syndroom van Down
  • Het syndroom van Down kan niet worden genezen, de behandeling is gericht op de symptomen.

Over Down syndroom

Het syndroom van Down (Down syndroom) is een aangeboren afwijking. Het beïnvloedt zowel verschillende lichamelijke kenmerken als verstandelijke vermogens. Het Down syndroom ontstaat door een afwijking in het erfelijk materiaal.

Elk mens heeft normaal gesproken 46 chromosomen in elke cel. Deze bevatten de genen die samen alle erfelijke eigenschappen bepalen. Chromosoom 21 is in alle cellen van het lichaam in tweevoud aanwezig, maar bij het syndroom van Down is het in drievoud aanwezig. Daardoor heeft iemand met het Down syndroom 47 in plaats van 46 chromosomen. Er zijn verschillende vormen van het syndroom van Down. De meeste mensen met het Down syndroom hebben in al hun cellen een extra chromosoom. Het extra chromosoom kan loszitten, maar ook vastzitten aan een ander chromosoom.

Andere namen voor het syndroom van Down zijn het Down syndroom en trisomie 21 (tri betekent drie en soma betekent lichaampje). In de volksmond komen ook nog de ouderwetse termen 'mongolisme', 'mongooltjes' of 'mongoloïde mensen' voor. Deze benamingen worden vaak als negatief ervaren, daarom spreken verstandelijk gehandicaptenorganisaties liever over het Down syndroom.

Mozaïek Down syndroom

Er zijn ook mensen die mozaïek Down syndroom hebben. Dit betekent dat zij niet in al hun cellen een extra chromosoom hebben. Dit komt doordat de afwijking na de bevruchting is ontstaan toen het embryo al meerdere cellen had. De ‘gezonde’ cellen en de cel die een afwijking heeft, vermeerderen zich dan, waardoor de baby uiteindelijk gezonde cellen en cellen met een afwijking heeft. Mensen met mozaïek Down hebben soms minder beperkingen.

Oorzaak van het syndroom van Down

De lichaamscellen van een mens hebben normaliter 46 chromosomen. Bij het syndroom van Down is er echter een chromosoomafwijking. Deze ontstaat al heel vroeg in de zwangerschap. Bij de bevruchting dragen vader en moeder normaal elk 23 chromosomen bij. Samen dus 46. Maar, soms 'ritsen' de chromosomen van de vader of de moeder niet goed los; de twee chromosomen van een chromosomenpaar worden niet goed verdeeld over de geslachtscellen (eicellen of zaadcellen). Zo wordt een extra chromosoom overgedragen en heeft het kind 47 chromosomen in elke lichaamscel. Dit gebeurt vaker bij oudere moeders, dus hoe ouder je bent hoe groter je kans op een kind met het syndroom van Down. De kans van een dertigjarige is bijvoorbeeld ruim anderhalf keer zo groot als de kans van een twintigjarige. Voor een veertigjarige is die kans zelfs veertien keer groter dan de kans van een twintigjarige.

Ouders met Down hebben een verhoogde kans een kind met het syndroom van Down te krijgen. Maar, ook zonder dat een van de ouders Down heeft, kan een erfelijke aanleg de oorzaak zijn dat een baby het syndroom heeft. Dat heeft te maken met de vorm van het Down syndroom. Bij ongeveer 1% van de kinderen met Down is het erfelijk. In totaal komt het Down syndroom voor bij ongeveer 1 op de 700 pasgeborenen.

Symptomen van het Down syndroom

Iemand met het syndroom van Down heeft uiterlijke kenmerken waaraan het te herkennen is. Deze kenmerken zijn:

  • Scheefstaande ogen
  • Een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken
  • Witte vlekjes in het oog aan de rand van de iris
  • Een kleine schedel en relatief weinig achterhoofd
  • Asymmetrisch oren
  • Een relatief kleine mond en een dikke gegroefde tong
  • Een brede korte nek
  • Korte armen, benen en voeten
  • Korte brede handen
  • Kleine kromme pinken
  • Ruimte tussen de eerste en tweede teen

Iemand met Down is altijd verstandelijk gehandicapt. De ernst hiervan verschilt sterk van persoon tot persoon. Mensen met het syndroom van Down hebben ook een verhoogde kans op bepaalde lichamelijke aandoeningen. Afwijkingen die vaker voorkomen bij mensen met het Down syndroom zijn onder andere:

Mensen met mozaïek Down syndroom hebben soms minder symptomen. Dit is omdat zij niet in elk van hun cellen een extra chromosoom hebben.

Diagnose van het syndroom van Down

Iedere zwangere vrouw kan ervoor kiezen om te screenen op het Down syndroom. Hierbij wordt er gekeken of je ongeboren kind een verhoogd risico heeft op onder andere deze aandoening. Je kunt kiezen uit de NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) en de combinatietest. Deze onderzoeken tonen aan of je kind een normaal aantal chromosomen heeft. Iedere zwangere krijgt bij twintig weken een echo. Bij deze test kijken ze onder andere naar de nekplooidikte, die een aanwijzing kan zijn voor Down. De NIPT kan vanaf elf weken zwangerschap worden gedaan en de combinatietest van negen tot veertien weken zwangerschap, terwijl de 20 weken echo bij twintig weken zwangerschap wordt gedaan. De NIPT en combinatietest zijn dus vroeger in de zwangerschap mogelijk. Daarom zijn deze testen geschikter als je op tijd wilt weten of je kind het syndroom van Down heeft, bijvoorbeeld als je een verhoogd risico hebt.

NIPT-test

Bij de NIPT wordt er bloed bij de zwangere afgenomen. Hierin zitten cellen van de moeder, maar ook van de placenta. Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als het DNA van de baby. Dit wordt onderzocht op chromosoomafwijkingen. Lees hier meer over de NIPT.

Combinatietest

De combinatietest is minder betrouwbaar dan de NIPT. Met een bloedonderzoek bij de zwangere vrouw en een echo wordt een kans bepaald dat de baby een chromosoomafwijking heeft. Bij het bloedonderzoek wordt er gekeken naar bepaalde stofjes in het bloed die kunnen duiden op een kind met het syndroom van Down. Bij de echo kijkt de arts naar de nekplooidikte. Als uit de combinatietest komt dat je een verhoogd risico hebt, kun je alsnog een NIPT laten doen. Deze wordt dan vergoed. Lees hier meer over de combinatietest.

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie

De NIPT, combinatietest en echo geven geen definitief uitsluitsel. Als er in deze tests een aanwijzing is voor het Down syndroom, kun je een vlokkentest of vruchtwaterpunctie laten doen.

Bij een vlokkentest haalt de arts cellen uit de placenta via de vagina of via de buikwand van de zwangere vrouw. Bij een vruchtwaterpunctie wordt met een naald door de buikwand van de zwangere geprikt om vruchtwater uit de baarmoeder te halen. De vlokkentest levert DNA van de placenta, dat bijna altijd hetzelfde is als dat van de baby. De vruchtwaterpunctie levert DNA van de baby zelf. Het nadeel van deze twee tests is dat er een klein risico is dat er een miskraam optreedt. Dit risico hebben de andere tests niet.

Erfelijkheidsonderzoek bij het Down syndroom

Bij constatering van Down wordt gekeken of dit een erfelijke variant is of niet. Zo kan worden vastgesteld of er een kans is dat ouders bij een volgende zwangerschap een verhoogde kans hebben op een kind met Down. Dit erfelijkheidsonderzoek vindt plaats in een klinisch genetisch centrum. Ouders kunnen daar naartoe gaan op verwijzing van de (huis)arts, de verloskundige of op eigen initiatief.

Na de geboorte

Soms wordt niet tijdens de zwangerschap (definitief) vastgesteld dat je kind het syndroom van Down heeft. Als een kind met het Down syndroom wordt geboren, is het te herkennen aan de uiterlijke kenmerken van de baby. De diagnose Down syndroom wordt bevestigd door een chromosomenonderzoek (een karyogram). Daarmee wordt gekeken of het kind inderdaad 47 chromosomen heeft in plaats van 46. Bij dit onderzoek wordt ook onderzocht of erfelijkheid een rol speelt. Ook het risico voor familieleden op het krijgen van een kind met Down kan worden bepaald.

Als is vastgesteld dat de baby het syndroom van Down heeft, wordt hij extra onderzocht om te zien of er andere aangeboren afwijkingen zijn. Baby's met Down hebben namelijk een verhoogde kans op onder andere hartkwalen en maag-darmproblemen. Als deze worden vastgesteld, kunnen ze, als dat nodig is, soms operatief worden verholpen.

Pagina laatst aangepast op 06-05-2019

Auteur: Redactie Gezondheidsplein

Deze informatie is gecontroleerd door:

J.A. Geel, Aios Huisartsgeneeskunde
Drs. J.A. Geel
Aios Huisartsgeneeskunde
Zaans Medisch Centrum
Gerelateerd
Gerelateerd
.
Cookies

Gezondheidsplein

Cookies op gezondheidsplein.nl

Om gezondheidsplein.nl voor jou nog makkelijker en persoonlijker te maken, gebruikt Gezondheidsplein cookies (en daarmee vergelijkbare technieken). 

Met deze cookies kunnen wij en derde partijen informatie over jou verzamelen en jouw internetgedrag binnen, en mogelijk ook buiten, onze website volgen. Met deze informatie passen wij en derde partijen de website, onze communicatie en advertenties aan op jouw interesses en profiel. Daarnaast kan je door deze cookies informatie delen via social media.

Als je op "Accepteer" klikt, dan geef je Gezondheidsplein toestemming om cookies voor social media en gepersonaliseerde advertenties te plaatsen. Lees hier meer over in ons privacybeleid en cookiebeleid

Via "Cookie Instellingen" kan je zelf ook instellen welke cookies worden geplaatst. Je kan je keuze altijd wijzigen of intrekken op ons cookiebeleid.


Cookievoorkeuren

Je kunt hieronder toestemming geven voor het plaatsen van persoonlijke cookies. Met deze cookies houden wij en onze partners je gedrag op onze website bij met als doel je persoonlijke advertenties te tonen en onze website te optimaliseren.

Selecteer welke cookies je wil accepteren