Hoe kom je erachter of je drager van het erfelijke borst- en eierstokkankergen (BRCA-1 of BRCA2-gen) bent?

Niet iedere vrouw wordt onderzocht op dragerschap van een erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker. Dit wordt pas gedaan bij duidelijke aanwijzingen op erfelijke borst- of eierstokkanker binnen de familie. Mogelijke aanwijzingen hiervoor zijn: 

• Als een vrouw borstkanker krijgt voor haar 40^e of eierstokkanker krijgt voor haar 50^e.
• Als zowel borst- als eierstokkanker bij drie of meer eerst- en tweedegraads familieleden in verschillende generaties voorkomt.
• Als een vrouw zowel borst- als eierstokkanker krijgt.
• Als iemand in beide borsten kanker krijgt, de eerste keer voor het 50^e jaar.
• Als er in de familie een man is met borstkanker.

Erfelijkheidsonderzoek

Als je denkt dat er bij jou of in je familie sprake kan zijn van een erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker, dan kan erfelijkheidsonderzoek verricht worden. Dit gebeurt meestal in klinisch genetische centra, die nauw samenwerken met de Nederlandse Academische ziekenhuizen. Je hebt hiervoor een verwijzing van je huisarts nodig.

Het erfelijkheidsonderzoek is een intensief en tijdrovend onderzoek (het duurt in totaal ongeveer 2-6 maanden) en bestaat uit twee typen onderzoeken:

• Stamboomonderzoek. Een klinisch geneticus stelt aan de hand van de medische geschiedenis van je familie een zogenaamde medische stamboom op. Tot minstens drie generaties terug wordt gekeken wie er allemaal kanker hebben gehad, op welke leeftijd en welke soort dat was. Daarvoor zal soms informatie uit de medische dossiers van familieleden opgevraagd moeten worden. Om dit te kunnen doen, is toestemming van de betreffende familieleden nodig. Op basis van deze gegevens kan de geneticus bepalen of er een bepaald ‘patroon’ zichtbaar is en een inschatting maken of erfelijkheid de oorzaak van de ziekte kan zijn. Daarnaast kan hij/zij voorspellen of jij en andere familieleden een verhoogd risico op borst- en/of eierstokkanker hebben.
• DNA-onderzoek. Dit onderzoek volgt als het stamboomonderzoek een duidelijk patroon van erfelijke borst- en eierstokkanker laat zien. Bij het DNA-onderzoek kun je getest worden op een reeds in de familie bekende mutatie of op een mogelijke nieuwe mutatie. Voor het eerste type DNA-onderzoek wordt gekozen als binnen je familie al eerder een BRCA-mutatie is aangetoond. Ze gaan dan bij jou op zoek naar dezelfde mutatie. Hiervoor nemen ze buisjes bloed af, die in het laboratorium worden onderzocht.

Als er nog nooit erfelijkheidsonderzoek in de familie is verricht, wordt bij voorkeur het DNA onderzocht van iemand die borst- of eierstokkanker heeft overleefd of daarvoor onder behandeling is. Bij haar/hem is namelijk de kans om een mutatie te vinden groter dan bij een gezond familielid. Een laborant onderzoekt of er een afwijking in de opbouw van het BRCA-gen zit. Indien het  niet mogelijk is om een aangedaan persoon te onderzoeken (bijvoorbeeld wanneer de familieleden met borst- of eierstokkanker zijn overleden) dan kan besproken worden of DNA-onderzoek bij een gezond persoon zinvol is, en bij wie dit onderzoek dan het beste verricht kan worden.