Hoe kom je erachter of je drager van het erfelijke borst- en eierstokkankergen (BRCA-1 of BRCA2-gen) bent?

Niet iedere vrouw wordt onderzocht op dragerschap van een erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker. Dit wordt pas gedaan bij duidelijke aanwijzingen op erfelijke borst- of eierstokkanker binnen de familie. Mogelijke aanwijzingen hiervoor zijn: 

  • Als een vrouw borstkanker krijgt voor haar 40e of eierstokkanker krijgt voor haar 50e.
  • Als zowel borst- als eierstokkanker bij drie of meer eerst- en tweedegraads familieleden in verschillende generaties voorkomt.
  • Als een vrouw zowel borst- als eierstokkanker krijgt.
  • Als iemand in beide borsten kanker krijgt, de eerste keer voor het 50e jaar.
  • Als er in de familie een man is met borstkanker.

Erfelijkheidsonderzoek

Als je denkt dat er bij jou of in je familie sprake kan zijn van een erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker, dan kan erfelijkheidsonderzoek verricht worden. Dit gebeurt meestal in klinisch genetische centra, die nauw samenwerken met de Nederlandse Academische ziekenhuizen. Je hebt hiervoor een verwijzing van je huisarts nodig.

Het erfelijkheidsonderzoek is een intensief en tijdrovend onderzoek (het duurt in totaal ongeveer 2-6 maanden) en bestaat uit twee typen onderzoeken:

  • StamboomonderzoekStamboomonderzoek. Een klinisch geneticus stelt aan de hand van de medische geschiedenis van je familie een zogenaamde medische stamboom op. Tot minstens drie generaties terug wordt gekeken wie er allemaal kanker hebben gehad, op welke leeftijd en welke soort dat was. Daarvoor zal soms informatie uit de medische dossiers van familieleden opgevraagd moeten worden. Om dit te kunnen doen, is toestemming van de betreffende familieleden nodig. Op basis van deze gegevens kan de geneticus bepalen of er een bepaald ‘patroon’ zichtbaar is en een inschatting maken of erfelijkheid de oorzaak van de ziekte kan zijn. Daarnaast kan hij/zij voorspellen of jij en andere familieleden een verhoogd risico op borst- en/of eierstokkanker hebben.
  • DNA-onderzoek. Dit onderzoek volgt als het stamboomonderzoek een duidelijk patroon van erfelijke borst- en eierstokkanker laat zien. Bij het DNA-onderzoek kun je getest worden op een reeds in de familie bekende mutatie of op een mogelijke nieuwe mutatie. Voor het eerste type DNA-onderzoek wordt gekozen als binnen je familie al eerder een BRCA-mutatie is aangetoond. Ze gaan dan bij jou op zoek naar dezelfde mutatie. Hiervoor nemen ze buisjes bloed af, die in het laboratorium worden onderzocht.

Als er nog nooit erfelijkheidsonderzoek in de familie is verricht, wordt bij voorkeur het DNA onderzocht van iemand die borst- of eierstokkanker heeft overleefd of daarvoor onder behandeling is. Bij haar/hem is namelijk de kans om een mutatie te vinden groter dan bij een gezond familielid. Een laborant onderzoekt of er een afwijking in de opbouw van het BRCA-gen zit. Indien het  niet mogelijk is om een aangedaan persoon te onderzoeken (bijvoorbeeld wanneer de familieleden met borst- of eierstokkanker zijn overleden) dan kan besproken worden of DNA-onderzoek bij een gezond persoon zinvol is, en bij wie dit onderzoek dan het beste verricht kan worden.

Erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker. Wat nu?

De uitslag van het erfelijkheidsonderzoek hangt af van of jij op een in de familie bekende of onbekende mutatie bent onderzocht. Als naar een familiaire mutatie wordt gezocht, kan de uitslag positief (je bent erfelijk belast) of negatief (je bent niet erfelijk belast) zijn. Als jij de eerste in de familie bent die wordt getest, kan de uitslag positief of non-informatief ( er is geen erfelijke aanleg aangetoond, maar kan nog steeds bestaan) zijn. Zie onderstaande tabel wat de mogelijke testuitslagen betekenen en hoe de vervolgstappen eruit zien.  

Familie met een aangetoond BRCA1- of BRCA2- afwijking

Uitslag

Risico op borst- en eierstokkanker

Vervolgstappen

Er is een afwijking in het BRCA1- of BRCA2-gen gevonden. De familiaire mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen is bij jou aangetoond.

Je hebt 60 tot 80% risico om borstkanker te krijgen. De kans op eierstokkanker ligt bij een afwijking in het BRCA1-gen op 30 tot 60%, bij een afwijking in BRCA2-gen is dit 5 tot 20%.

Regelmatige controles van de borsten worden geadviseerd. Eierstokkanker in een vroeg stadium opsporen is zeer lastig en weinig zinvol. Daarom zal de klinisch geneticus een preventieve verwijdering van de eierstokken adviseren.  

De in de familie bekende afwijking in het BRCA1- of BRCA2-gen is niet gevonden. Je bent geen drager van de familiaire mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen.

Net als iedere gezonde vrouw heb je een risico van 12,5% om borstkanker, bij eierstokkanker is dit 1,5%.   

Extra controles buiten het reguliere bevolkingsonderzoek borstkanker zijn in de meeste gevallen niet noodzakelijk. Indien je al eerder voor borst- of eierstokkanker behandeld bent, zal wel worden gekeken of nog extra erfelijkheidsonderzoek nodig is. Dan zal worden gekeken of een andere BRCA1- of BRCA2-genafwijking of andere genen bij de kanker betrokken zijn.

 

Familie die voor het eerst op een BRCA1- of BRCA2-afwijking getest zijn

Uitslag

Risico op borst- en eierstokkanker

Vervolgstappen

Er is een afwijking in het BRCA1- of BRCA2-gen gevonden.

Je hebt 60 tot 80% risico om borstkanker te krijgen. De kans op eierstokkanker ligt bij een afwijking in het BRCA1-gen op 30 tot 60%, bij een afwijking in BRCA2-gen is dit 5 tot 20%.

Regelmatige controles van de borsten worden geadviseerd. Eierstokkanker in een vroeg stadium opsporen is zeer lastig en weinig zinvol.  Daarom zal de klinisch geneticus een preventieve verwijdering van de eierstokken adviseren. Tot slot is het voor familieleden nu mogelijk om zich op de specifieke BRCA1- of BRCA2-mutatie te laten controleren.

Er is geen afwijking in het BRCA1- of BRCA2-gen gevonden.

Ondanks dat er geen afwijking is aangetoond, bestaat er nog steeds een kans op een erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker, wellicht door afwijkingen in andere genen. In veel gevallen bestaat dan ook nog steeds een verhoogde kans op borst- en/of eierstokkanker.

90% procent van de families die zich voor het eerst laten testen krijgen deze uitslag te horen. Het vermoeden van een erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker kan echter wel blijven bestaan. Op basis van de familiestamboom zal een team van specialisten bepalen of onderzoek bij andere familieleden of naar een mutatie in andere genen zinvol is.  Extra borstcontroles worden meestal aangeraden.

Deze tekst is goedgekeurd door dr. L.E. van der Kolk, klinisch geneticus van het Antoni van Leeuwenhoek.

Pagina laatst aangepast opĀ 10-12-2015

Auteur: Redactie Gezondheidsplein

.
Cookies

Gezondheidsplein

Cookies op gezondheidsplein.nl

Om gezondheidsplein.nl voor jou nog makkelijker en persoonlijker te maken, gebruikt Gezondheidsplein cookies (en daarmee vergelijkbare technieken). 

Met deze cookies kunnen wij en derde partijen informatie over jou verzamelen en jouw internetgedrag binnen, en mogelijk ook buiten, onze website volgen. Met deze informatie passen wij en derde partijen de website, onze communicatie en advertenties aan op jouw interesses en profiel. Daarnaast kan je door deze cookies informatie delen via social media.

Als je op "Accepteer" klikt, dan geef je Gezondheidsplein toestemming om cookies voor social media en gepersonaliseerde advertenties te plaatsen. Lees hier meer over in ons privacybeleid en cookiebeleid

Via "Cookie Instellingen" kan je zelf ook instellen welke cookies worden geplaatst. Je kan je keuze altijd wijzigen of intrekken op ons cookiebeleid.


Cookievoorkeuren

Je kunt hieronder toestemming geven voor het plaatsen van persoonlijke cookies. Met deze cookies houden wij en onze partners je gedrag op onze website bij met als doel je persoonlijke advertenties te tonen en onze website te optimaliseren.

Selecteer welke cookies je wil accepteren