Erfelijke borstkanker en eierstokkanker

Een klein deel (5 tot 10%) van de borst- en eierstokkankergevallen wordt veroorzaakt door een erfelijke aanleg. Er kan dan sprake van een afwijking in het BRCA1- of BRCA2-gen, dat je van een van de ouders geërfd hebt. Iedereen heeft het BRCA-gen (BRCA staat voor Breast Cancer). Normaal gesproken beschermt het juist tegen het ontstaan van kanker, het herstelt  DNA-fouten, die de basis kunnen zijn van het ontstaan van kanker. Maar door een beschadiging of afwijking in BRCA1 of BRCA2 verliest het BRCA-gen haar beschermingsfunctie. Hierdoor hebben vrouwen met een BRCA-gen afwijking een verhoogde kans dat ze voor hun zeventigste borst- of eierstokkanker krijgen.

Iedere vrouw in ons land heeft ongeveer 12,5 procent kans om in haar leven borstkanker te krijgen. Bij een afwijkend BRCA1- of BRCA2-gen ligt dat risico bijna vijf tot zes keer hoger, namelijk tussen de 60 en 80%.  Zonder erfelijke aanleg is de kans op eierstokkanker ongeveer 1,5%. Bij een fout in het BRCA1-gen neemt dit toe tot 30-60%, terwijl bij een afwijkend BRCA2-gen de kans 5% tot 20% is. Dit erfelijk verhoogde risico op eierstokkanker geldt vooral vanaf het veertigste levensjaar.

Naast een mutatie in het BRCA 1- of 2 gen zorgen ook het Li-Fraumeni syndroom en de ziekte van Cowden voor een verhoogde kans op borstkanker. Beiden zijn  erfelijke aandoeningen waarbij op verschillende plaatsen in het lichaam kwaadaardige tumoren kunnen ontstaan. Het Cowden syndroom wordt veroorzaakt door afwijkingen in het PTEN-gen, het Li-Fraumeni syndroom wordt veroorzaakt door afwijkingen in het TP53-gen. Andere genen die ook in verband worden gebracht met erfelijke borstkanker zijn CHEK2,  STK11/LKB1, CDH1, ATM. Een aantal van deze genen lijkt ook samen te hangen met andere kankersoorten. Nationaal en internationaal wordt onderzoek gedaan naar de rol van deze genen bij het ontstaan van borstkanker en de kans op andere vormen van kanker. Ook wordt gekeken welke nog onbekende genetische veranderingen een verhoogd risico op borst- of eierstokkanker kunnen veroorzaken.

Deze tekst is goedgekeurd door dr. L.E. van der Kolk, klinisch geneticus van het Antoni van Leeuwenhoek.