De ziekte van Gaucher is een stofwisselingsziekte. Het probleem is dat een bepaalde stof niet door het lichaam wordt afgebroken en daardoor een overschot ontstaat. Deze stapeling kan voor medische problemen zorgen die per persoon verschillen.
De ziekte is erfelijk, maar wordt alleen overgedragen als beide ouders drager zijn van de ziekte. Er zijn meer dragers van de aandoening, dan mensen die de ziekte werkelijk hebben. De ziekte is relatief zeldzaam. 1 op de 200 mensen is drager van het betreffende erfelijk materiaal. Bij 90 mensen in Nederland is vastgesteld dat ze aan de ziekte van Gaucher lijden. Vermoedelijk zijn er in totaal zo'n 150 a 200 mensen in Nederland die de ziekte hebben.
