Website van het Jaar

Ziekte van Gaucher

Wat is de ziekte van Gaucher?

De ziekte van Gaucher is een stofwisselingsziekte. Het probleem is dat een bepaalde stof niet door het lichaam wordt afgebroken en daardoor een overschot ontstaat. Deze stapeling kan voor medische problemen zorgen die per persoon verschillen.

De ziekte is erfelijk, maar wordt alleen overgedragen als beide ouders drager zijn van de ziekte. Er zijn meer dragers van de aandoening, dan mensen die de ziekte werkelijk hebben. De ziekte is relatief zeldzaam. 1 op de 200 mensen is drager van het betreffende erfelijk materiaal. Bij 90 mensen in Nederland is vastgesteld dat ze aan de ziekte van Gaucher lijden. Vermoedelijk zijn er in totaal zo'n 150 a 200 mensen in Nederland die de ziekte hebben.

Symptomen van de ziekte van Gaucher

Sommigen ondervinden veel problemen, anderen helemaal niet. Klachten die voorkomen bij de ziekte van Gaucher variëren van bloedarmoede tot een verhoogde bloedingsneiging en chronische vermoeidheid. Andere problemen die kunnen optreden zijn botversterf, botpijn en verhoogde kans op botbreuken. Ook kunnen problemen bij een aantal organen optreden. De lever en / of de milt kunnen vergroot raken. Soms worden de nieren of de longen aangetast door de ziekte. Bij zeldzame vormen van de ziekte wordt ook het zenuwstelsel aangetast.

Pagina laatst aangepast op 02-05-2019

Eindredactie: Redactie Gezondheidsplein

Cookies

Gezondheidsplein

Om je een informatieve en prettige online ervaring te bieden, maken Gezondheidsplein.nl (onderdeel van solvo b.v.) en derden gebruik van verschillende soorten cookies. Hieronder vallen functionele, analytische en persoonlijke cookies. Met deze cookies kunnen we de werking van onze website verbeteren en je van gepersonaliseerde advertenties voorzien.

Door op ‘Akkoord en doorgaan’ te klikken, gaat u akkoord met het plaatsen van alle cookies zoals omschreven in onze privacy- & cookieverklaring.

Cookievoorkeuren

Je kunt hieronder toestemming geven voor het plaatsen van persoonlijke cookies. Met deze cookies houden wij en onze partners je gedrag op onze website bij met als doel je persoonlijke advertenties te tonen en onze website te optimaliseren.

Selecteer welke cookies je wil accepteren