Ziekte van Fabry

De ziekte van Fabry is een erfelijke stofwisselingsaandoening en valt onder de lysosomale stapelziekten. De ziekte van Fabry dankt zijn naam aan de Duitse dermatoloog Johannes Fabry. Hij beschreef in 1898 voor het eerst deze ziekte. Mensen met de ziekte van Fabry hebben last van een opstapeling van afvalstoffen in hun cellen waardoor deze ‘vervetten’. Dit veroorzaakt vaak veel pijn en allerlei andere complicaties.

De ziekte van Fabry is zeldzaam, ongeveer één op de 40.000 mensen lijdt aan deze aandoening. De ziekte is erfelijk en komt zowel bij mannen als bij vrouwen voor. Echter hebben mannen vaker een ernstigere vorm van de ziekte van Fabry. Dit komt omdat het defecte gen voor de aandoening op het X-chromosoom zit en mannen slechts één X-chromosoom hebben.

De oorzaak van de ziekte van Fabry ligt in een ontbrekende stof in de lysosomen. Lysosomen bevinden zich in onze lichaamscellen en kun je zien als de afvalverwerkers van onze cellen. Lysosomen breken met behulp van enzymen de afvalstoffen van de cel af of recyclen ze. Bij de ziekte van Fabry werkt één van deze enzymen die in de lysosomen zitten niet goed, waardoor afvalstoffen niet worden verwerkt en zich opstapelen. Dit niet goedwerkende enzym heet het a-Galactosidase A. Een vetachtige substantie hoopt zich dan op in onder andere de:

• Spiercellen
• Vaatwandcellen
• Zenuwcellen

Op den duur zorg deze ophoping voor een beschadiging van de cellen waardoor diverse complicaties in de organen kunnen optreden.

De symptomen van de ziekte van Fabry zijn lastig te herkennen omdat de meeste symptomen ook vaak voorkomen bij andere aandoeningen. Daarnaast zijn de symptomen en de ernst ervan bij iedereen anders. Veel voorkomende symptomen van de ziekte van Fabry zijn:

• Aanhoudende, brandende, tintelende pijn (neurotische pijn)
• Aanvallende intense pijn, deze aanvallen duren enkele minuten tot enkele dagen
• Vermoeidheid
• Weinig tot niet transpireren
• Problemen tijdens lichamelijke inspanning
• Rood, paasachtige vlekjes (angiokeratomen)
• Oogafwijkingen
• Maag-darmklachten
• Hartproblemen
• Verstoorde nierfunctie
• Meer kans op een beroerte
• Gehoorverlies en/ of tinnitus

Omdat de symptomen van de ziekte van Fabry erg overeenkomen met symptomen van andere aandoeningen is het vaak lastig om de aandoening te diagnosticeren. Er zijn twee onderzoeken die de ziekte van Fabry kunnen diagnosticeren:

• Enzymdiagnostiek
• DNA-analyse

Enzymdiagnostiek

Door middel van enzymdiagnostiek meten de artsen de activiteit van enzym a-Galactosidase A. Deze methode geeft een eenduidige diagnose van de ziekte van Fabry bij mannen maar bij vrouwen is dit niet het geval. Dit onderzoek meet of er actief aanwezig enzym aanwezig is in het lichaam en als dit bij mannen niet het geval is, heeft hij de ziekte van Fabry. Bij vrouwen ligt dit net en beetje anders. Omdat het defecte gen voor de ziekte van Fabry zich op het X-chromosoom bevindt en vrouwen twee X-chromosomen hebben, kunnen zij een percentage actief a-Galactosidase A-enzym hebben en toch aan de ziekte van Fabry lijden.

DNA-analyse

Via een DNA-analyse kijkt men of er een fout in het DNA zit die de ziekte van Fabry veroorzaakt. Dit onderzoek is voor zowel mannen als vrouwen zeer geschikt. Het enige nadeel is dat de uitslag van de DNA-analyse drie maanden op zich laat wachten. Vandaar dat vaak eerst een enzymonderzoek wordt gedaan.