Website van het Jaar

Stofwisselingsziekte

Wat is een stofwisselingsziekte?

Een stofwisselingsziekte is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt doordat je een specifiek enzym in je lichaam mist. Een enzym is een eiwit dat normaal gesproken door je eigen lichaam gemaakt kan worden en betrokken is bij processen in de lichaamscellen. Enzymen kunnen bijvoorbeeld verschillende stoffen in ons lichaam aanpassen waardoor weer andere stoffen ontstaan. Voor iedere verandering is er een specifiek enzym in je lichaam aanwezig. Als dat enzym ontbreekt of niet goed werkt, heb je een stofwisselingsziekte. In totaal zijn er ongeveer 600 verschillende stofwisselingsziekten bekend. Enkele voorbeelden zijn taaislijmziekte, familiaire hypercholesterolemie, PKU, ziekte van Fabry en MCAD. Iedere ziekte afzonderlijk is erg zeldzaam.

Oorzaak van een stofwisselingsziekte

Stofwisselingsziekten zijn aangeboren aandoeningen en de oorzaak ligt dan ook in je genen. Je wordt al geboren zonder het enzym en zonder de mogelijkheid het enzym te maken. Stofwisselingsziekten zijn daarom ook erfelijke ziekten. Bij de meeste stofwisselingen is er sprake van zogenaamde autosomale recessieve overerving. Dit houdt in dat je twee afwijkende genen nodig hebt om de ziekte te hebben. Als je maar één afwijkend gen hebt, ben je een zogenaamde drager. Een drager heeft zelf geen last van de ziekte, maar kan de ziekte wel doorgeven aan zijn of haar kinderen. Sommige stofwisselingsziekten erven anders over. Deze ziekten zijn zogenaamd X-gebonden recessief. Dit betekent dat het defecte gen op het X-chromosoom ligt. Omdat mannen maar één x-chromosoom hebben, hebben ze meer kans om de ziekte te krijgen.  Áls ze dan het zieke gen doorkrijgen dan zijn ze ook direct ziek. Mannen kunnen dus ook geen drager zijn.

Symptomen van een stofwisselingsziekte

Er zijn zo'n 600 verschillende stofwisselingsziekten bekend. Deze ziekten hebben ieder hun eigen specifieke symptomen. Sommige ontstaan al direct na de geboorte, maar sommige treden pas op latere leeftijd op. Symptomen kunnen bijvoorbeeld voorkomen op het gebied van:

  • Ontwikkeling.
  • Groei.
  • Energiehuishouding.

Een aantal stofwisselingsziekten kunnen uiteindelijk zelfs leiden tot epilepsie en coma. 

Pagina laatst aangepast op 30-04-2019

Auteur: Redactie Gezondheidsplein

Deze informatie is gecontroleerd door:

MD. P. Schipper, arts
MSc. P. Schipper
Basisarts (psychiater i.o.)
Mondriaan
Cookies

Gezondheidsplein

Cookies op gezondheidsplein.nl

Om gezondheidsplein.nl voor jou nog makkelijker en persoonlijker te maken, gebruikt Gezondheidsplein cookies (en daarmee vergelijkbare technieken). 

Met deze cookies kunnen wij en derde partijen informatie over jou verzamelen en jouw internetgedrag binnen, en mogelijk ook buiten, onze website volgen. Met deze informatie passen wij en derde partijen de website, onze communicatie en advertenties aan op jouw interesses en profiel. Daarnaast kan je door deze cookies informatie delen via social media.

Als je op "Accepteer" klikt, dan geef je Gezondheidsplein toestemming om cookies voor social media en gepersonaliseerde advertenties te plaatsen. Lees hier meer over in ons privacybeleid en cookiebeleid

Via "Cookie Instellingen" kan je zelf ook instellen welke cookies worden geplaatst. Je kan je keuze altijd wijzigen of intrekken op ons cookiebeleid.


Cookievoorkeuren

Je kunt hieronder toestemming geven voor het plaatsen van persoonlijke cookies. Met deze cookies houden wij en onze partners je gedrag op onze website bij met als doel je persoonlijke advertenties te tonen en onze website te optimaliseren.

Selecteer welke cookies je wil accepteren