Website van het Jaar

Familiaire hypercholesterolemie

Wat is familiaire hyperscholesterolemie?

Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een ziekte die wordt veroorzaakt door een genetische afwijking. Dit zorgt voor een te hoog cholesterolgehalte in het bloed: hypercholesterolemie. Familiair betekent dat de afwijking erfelijk is: het wordt van generatie op generatie doorgegeven. Als één van je ouders FH heeft, dan is de kans dat je het zelf ook hebt 50 procent. Familiaire Hypercholesterolemie houdt dus kortweg in dat het hebben van een hoog cholesterol in de familie zit.

Oorzaak van familiare hypercholesterolemie

Door het defect in de genen wordt een bepaald eiwit niet goed gemaakt. Zonder dit belangrijke onderdeel van de vetstofwisseling wordt er niet genoeg LDL-cholesterol (het ‘slechte’ type cholesterol) uit het bloed gehaald. 

Meestal erf je een defect gen van je vader óf moeder. Dat betekent dat je ook een normaal gen hebt. Daardoor wordt het goede eiwit wel gemaakt, maar in totaal is er maar half zo veel goed werkend eiwit als bij een gezond persoon. Eén op de vierhonderd mensen heeft een fout in de genen waardoor Familiaire Hypercholesterolemie veroorzaakt wordt. 

Symptomen van familiare hypercholesterolemie

Fysieke tekenen die op deze zogeheten familiaire hyercholesterolemie kunnen wijzen, maar die niet in alle gevallen aanwezig zijn, zijn:

  • Verdikkingen op de pezen van je hiel of je handen.
  • Gele plekken rond de ogen.
  • Witgele boogjes op de iris (regenboogvlies )in de ogen.

Gevolgen van familiare hypercholesterolemie

Familiaire hypercholesterolemie kan leiden tot aderverkalking. Je slagaders vernauwen hierdoor, met als gevolg dat er minder bloed door je bloedvaten kan stromen. Achterliggende organen (bijvoorbeeld het hart of de hersenen) krijgen daardoor te weinig bloed. En als er een bloedpropje losschiet, wordt de bloedtoevoer helemaal gestopt. Aderverkalking kan zeer ernstige gevolgen hebben zoals:

Ook is aangetoond dat familiaire hypercholesterolemie (FH) de kans op hart- en vaatziekten vergroot. Mannen die een te hoog cholesterol hebben als gevolg van FH, krijgen ongeveer tien jaar eerder dan vrouwen met FH, te maken met hart- en vaatziekten. De leeftijd kan tussen patiënten sterk verschillen. Wanneer de diagnose familiaire hypercholesterolemie vroeg wordt gesteld, kan door middel van behandeling het risico op hart- en vaatziekten sterk verminderd worden.

Laatst bijgewerkt op 2 december 2012

Pagina laatst aangepast op 21-06-2018

Eindredactie: Redactie Gezondheidsplein

Deze informatie is gecontroleerd door: H. Vrij-Mazee, arts

Cookies

Gezondheidsplein

Om je een informatieve en prettige online ervaring te bieden, maken Gezondheidsplein.nl (onderdeel van solvo b.v.) en derden gebruik van verschillende soorten cookies. Hieronder vallen functionele, analytische en persoonlijke cookies. Met deze cookies kunnen we de werking van onze website verbeteren en je van gepersonaliseerde advertenties voorzien.

Door op ‘Akkoord en doorgaan’ te klikken, gaat u akkoord met het plaatsen van alle cookies zoals omschreven in onze privacy- & cookieverklaring.

Cookievoorkeuren

Je kunt hieronder toestemming geven voor het plaatsen van persoonlijke cookies. Met deze cookies houden wij en onze partners je gedrag op onze website bij met als doel je persoonlijke advertenties te tonen en onze website te optimaliseren.

Selecteer welke cookies je wil accepteren