Van de 600 bekende stofwisselingsziekten zijn er ongeveer 200 waarvoor een behandeling bestaat. Sommige ziekten kunnen met medicatie zo goed behandeld worden dat mensen er zonder moeite zeer oud mee kunnen worden, andere ziekten verlopen grilliger en kunnen een vroegtijdige dood tot gevolg hebben. Stofwisselingsziekten worden veroorzaakt door een genetisch defect. Dit defect kan nog niet behandeld worden.