Website van het Jaar

Mitochondriële myopathie

Wat is mitochondriële myopathie

Bij mitochondriële myopathie is er iets mis met de energievoorziening van de spiercellen. Hierdoor ontstaat er spierzwakte en snelle fysieke uitputting. Mitochondriële myopathie valt onder de spierdystrofieën en is een erfelijke aandoening. De ernst van de ziekte en de verschijnselen verschillen enorm van persoon tot persoon. Op basis hiervan is er een indeling van verschillende vormen van mitochondriële myopathieën namelijk:

  • Kearns Sayre syndroom (KSS)
  • Mitochondriële encephalomyopathie met lactaatacidose en beroerteachtige episoden (MELAS)
  • Myoclone epilepsie met rafelige rode vezels (MERRF)
  • Leigh’s syndroom, mitochondrieel DNA-depletie syndroom (MDS)

Daarnaast zit in (bijna) elke lichaamscel een mitochondrium. Als een fout in het mitochondrium zit werkt deze niet goed. Een mitochondriële aandoening kan dus overal in het lichaam voorkomen en daarmee zijn er dus zo’n 85 verschillende mitochondriële aandoeningen. Echter onder mitochondriële myopathie vallen alleen de mitochondriële aandoeningen waarbij de spieren worden aangetast.

Mitochondriële myopathie komt zowel bij mannen als bij vrouwen voor en is een zeer zeldzame spieraandoening. De spierziekte komt ongeveer bij 6 op de 100.000 mensen voor.

Oorzaak van mitochondriële myopathie

De oorzaak van mitochondriële myopathie is een defect mitochondrium in de spiercel. De mitochondriën in de spiercellen werken niet goed waardoor de energievoorziening van deze cellen is verstoord. Suiker, vetten en eiwitten worden dan niet goed omgezet naar bruikbare energie voor de spiercel waardoor deze slecht functioneert. Door het niet goed omzetten van de energie in de cel ontstaat er veel melkzuur (lactaat). Melkzuur is in zekere mate giftig voor je en een te veel aan melkzuur maakt de spiercel kapot.

Mitochondriële myopathie is een erfelijke aandoening en wordt doorgegeven via één of beide ouders aan het kind. Het kan op twee manieren fout gegaan zijn met de overerving. Er zit een fout in het DNA van één of beide ouders waardoor er een defect is ontstaan tijdens de ontwikkeling van de mitochondriën. Een tweede mogelijkheid is een foutje in het DNA van de mitochondriën. Het mitochondrium heeft namelijk zijn eigen aparte DNA. Als de mitochondriële myopathie hierdoor is ontstaan, heeft het kind dit altijd geërfd van de moeder.

Symptomen van mitochondriële myopathie

De symptomen van mitochondriële myopathie variëren sterk van persoon tot persoon en ook de ernst van de spierziekte verschilt. Ook de leeftijd waarop de eerste symptomen zich uiten verschilt. Sommige kinderen zijn al ziek vanaf de geboorte, terwijl bij anderen de eerste symptomen zich pas op latere leeftijd uiten. Algemene symptomen van mitochondriële myopathie zijn onder andere:

Diagnose van mitochondriële myopathie

Om de diagnose mitochondriële myopathie te stellen zijn er verschillende onderzoeken. Het lactaatgehalte (melkzuur) in het bloed en in het hersenvocht is vaak verhoogd bij iemand met mitochondriële myopathie. Daarom wordt er vaak bloed geprikt en vocht afgenomen uit het wervelkanaal. Daarnaast kunnen artsen het spiereiwitgehalte creatinekinase in het bloed meten. Dit is verhoogd als er veel spiercellen kapot zijn gegaan.

Voor een volledige diagnose van mitochondriële myopathie nemen ze ook nog een biopt van een spier. In het laboratorium onderzoeken ze de mitochondriën in de spiercellen of eventuele afwijkingen.

Pagina laatst aangepast op 08-05-2019

Auteur: Redactie Gezondheidsplein

Deze informatie is gecontroleerd door:

R. Pieterse, fysiotherapeut
R. Pieterse
Fysiotherapeut, manueel therapeut en praktijkhouder
Profess Fysio
Cookies

Gezondheidsplein

Cookies op gezondheidsplein.nl

Om gezondheidsplein.nl voor jou nog makkelijker en persoonlijker te maken, gebruikt Gezondheidsplein cookies (en daarmee vergelijkbare technieken). 

Met deze cookies kunnen wij en derde partijen informatie over jou verzamelen en jouw internetgedrag binnen, en mogelijk ook buiten, onze website volgen. Met deze informatie passen wij en derde partijen de website, onze communicatie en advertenties aan op jouw interesses en profiel. Daarnaast kan je door deze cookies informatie delen via social media.

Als je op "Accepteer" klikt, dan geef je Gezondheidsplein toestemming om cookies voor social media en gepersonaliseerde advertenties te plaatsen. Lees hier meer over in ons privacybeleid en cookiebeleid

Via "Cookie Instellingen" kan je zelf ook instellen welke cookies worden geplaatst. Je kan je keuze altijd wijzigen of intrekken op ons cookiebeleid.


Cookievoorkeuren

Je kunt hieronder toestemming geven voor het plaatsen van persoonlijke cookies. Met deze cookies houden wij en onze partners je gedrag op onze website bij met als doel je persoonlijke advertenties te tonen en onze website te optimaliseren.

Selecteer welke cookies je wil accepteren