Ziekte van Duchenne (DMD)

Wat is de ziekte van Duchenne?

De ziekte van Duchenne is één van de meest voorkomende vormen van spierdystrofie. Spierdystrofie is een overkoepelde naam voor aandoeningen die zorgen voor spierafbraak met spierzwakte als gevolg. De ziekte van Duchenne is een erfelijke ziekte, waarbij het defecte gen op het X-chromosoom zit. Dit betekent dat vrijwel alleen jongens de ziekte van Duchenne krijgen. Vrouwen zijn alleen drager van het defecte gen. Zij ervaren zelf meestal geen tot nauwelijks symptomen van de spierziekte maar kunnen de ziekte wel doorgeven aan hun kinderen. In een derde van de gevallen ontstaat de ziekte door een spontane mutatie. De meeste draagsters weten niet dat ze draagster zijn. De ziekte van Duchenne komt ongeveer bij één op de 4000 jongens voor.

Becker spierdystrofie

Becker spierdystrofie is een andere spierziekte die erg veel op de ziekte van Duchenne lijkt. Echter is het beloop van Becker spierdystrofie minder ernstig dan die van de ziekte van Duchenne. De eerste symptomen uiten zich gewoonlijk later dan bij de ziekte van Duchenne. Becker spierdystrofie komt vrijwel uitsluitend bij jongens voor en is zeer zeldzaam. Slechts één op de achttienduizend mannen heeft Becker spierdystrofie.

Oorzaak van de ziekte van Duchenne

De oorzaak van de ziekte van Duchenne ligt in een foutje in de genen. Deze genfout ligt op het X-chromosoom en veroorzaakt dat het spiereiwit dystrofine niet wordt aangemaakt. Dystrofine zit in de spiercelwand en zorgt ervoor dat de spier soepel en stevig is. Zonder dystrofine raken de spiercellen heel gemakkelijk beschadigd en sterven deze af.

Wanneer de spiercellen zijn afgestorven komt hier vet- en ander bindweefsel voor in de plaats. Hierdoor neemt de kracht van de spieren af en ontstaat er spierdystrofie, oftewel spierzwakte.

Mannen met Becker spierdystrofie maken wel dystrofine aan, alleen is door een fout in de genen het spiereiwit vervormd waardoor deze niet goed functioneert.

Het eiwit dystrofine heeft ook een functie in het brein. Terwijl er nog onderzoek wordt gedaan naar het exacte werkingsmechanisme van dystrofine in de hersenen, weten we al wel dat autisme, ADD, ADHD en lager IQ vaker voorkomen.

Symptomen van de ziekte van Duchenne

De eerste symptomen van de ziekte van Duchenne uiten zich vaak al op zeer jonge leeftijd. Zo beginnen jongetjes met de ziekte van Duchenne vaak laat met lopen, hebben ze dikke kuitjes, moeite met traplopen en vallen ze vaker. Ook met opstaan hebben ze vaak moeite. Ze duwen of trekken zich vaak omhoog omdat de beenspieren te zwak zijn om omhoog te komen. Vertraagde spraakontwikkeling kan ook één van de eerste symptomen zijn. Typerend aan de ziekte van Duchenne is dat kinderen vaak waggelend, met een holle rug en de buik naar voren lopen. Later gaan ze ook vaak op hun tenen lopen. De spieren in de bovenbenen en bovenarmen zijn zwak. Rechtop komen vanuit zittende of liggende houding is vaak ook moeilijk door de spierzwakte.

De volgende video van Duchenne Parent Project geeft een beeld van de symptomen van de ziekte van Duchenne (tekst loopt door onder video):

Door de spierzwakte worden de meeste kinderen met de ziekte van Duchenne rond hun tiende levensjaar rolstoelafhankelijk.

Ook de hartspier wordt aangetast en in een verder gevorderd stadium zijn ook de ademhalingsspieren zodanig verzwakt dat mensen met de ziekte van Duchenne vaak rond hun twintigste ademhalingsondersteuning nodig hebben. Meestal is dit eerst alleen ’s nachts, maar uiteindelijk zijn ze dag en nacht afhankelijk.

Diagnose ziekte van Duchenne

Eerst kijken artsen of het kind de eerste symptomen van de ziekte van Duchenne vertoont, zoals hierboven beschreven. De spierafbraak veroorzaakt een hoge creatine-kinasewaarde in het bloed. Vervolgens wordt de diagnose van de ziekte van Duchenne officieel vastgesteld door middel van een genetische test (bloedonderzoek). In zeer uitzonderlijke gevallen is er ook een spierbiopt nodig.

Na de diagnose worden de ouders doorverwezen naar een klinisch geneticus. Het is belangrijk om te weten of de moeder een draagster is. Niet alleen voor het herhalingsrisico binnen het eigen gezin, maar ook om te bezien wat de risico’s zijn van andere vrouwelijke familieleden van de moeder om een kind met de ziekte van Duchenne te krijgen. Als een vrouw draagster is, is de kans om een aangedaan jongetje te krijgen 50%.

Het is mogelijk om prenataal onderzoek te doen, terwijl ook preïmplantatie diagnostiek tot de mogelijkheden behoort. Ook moeders die geen draagster zijn, hebben een licht verhoogd risico op herhaling (kiemcel mozaicisme). Het is belangrijk dat draagsters gecontroleerd worden door een cardioloog.

Deze tekst is goedgekeurd door Duchenne Parent Project

Pagina laatst aangepast op 02-05-2019

Eindredactie: Redactie Gezondheidsplein

Cookies

Gezondheidsplein

Om je een informatieve en prettige online ervaring te bieden, maken Gezondheidsplein.nl (onderdeel van solvo b.v.) en derden gebruik van verschillende soorten cookies. Hieronder vallen functionele, analytische en persoonlijke cookies. Met deze cookies kunnen we de werking van onze website verbeteren en je van gepersonaliseerde advertenties voorzien.

Door op ‘Akkoord en doorgaan’ te klikken, gaat u akkoord met het plaatsen van alle cookies zoals omschreven in onze privacy- & cookieverklaring.

Cookievoorkeuren

Je kunt hieronder toestemming geven voor het plaatsen van persoonlijke cookies. Met deze cookies houden wij en onze partners je gedrag op onze website bij met als doel je persoonlijke advertenties te tonen en onze website te optimaliseren.

Selecteer welke cookies je wil accepteren