Prader-Willi syndroom

Wat is het Prader- Willi syndroom?

Het Prader-Willi syndroom is een aangeboren combinatie van onder andere spierzwakte, onbedwingbare eetlust en een aantal verschillende uiterlijke kenmerken. Het syndroom is voor het eerst beschreven door de artsen Prader, Labhart en Willi en is ook naar hen vernoemd. De ziekte is aangeboren en zorgt vanaf de geboorte al voor problemen. In het begin zorgt het syndroom voor problemen met eten en is er vaak sondevoeding nodig (voeding die via een slangetje door je neus naar de maag wordt gebracht). Later loopt de ontwikkeling achter en is er een grote eetlust waardoor kinderen op jonge leeftijd al te zwaar worden.

Vaak blijven kinderen met het Prader-Willi syndroom ook verstandelijk achter op hun leeftijdsgenootjes.

Oorzaak van het Prader-Willi syndroom

De oorzaak van het Prader-Willi syndroom is te vinden in het genetisch materiaal. De kern van het probleem is het ontbreken van informatie uit chromosomenpaar nummer 15. In de meeste gevallen komt dit door het missen van een stukje DNA uit één van de twee chromosomen 15, ook wel deletie genoemd. Het chromosoom 15 dat dit stukje DNA mist, blijkt altijd het chromosoom van de vader te zijn. Het ontbreken van dit stukje DNA ontstaat meestal bij toeval, bij de vorming van de zaadcellen. De kans op herhaling bij een volgende zwangerschap is dan ook gering.

Het kan ook zijn dat er geen stukje DNA mist uit een van de chromosomen 15, maar dat beide chromosomen 15 afkomstig blijken te zijn van de moeder. In deze situatie ontbreekt de noodzakelijke vaderlijke informatie. De kans op herhaling bij een volgende zwangerschap is ook in deze situatie erg klein. Als laatste is het ook mogelijk dat de juiste genetische informatie wel aanwezig is, maar dat de genetische informatie niet goed wordt afgelezen. Als dit het geval is, dan is de kans op herhaling wel verhoogd, omdat de leesfouten wel doorgegeven kunnen worden.

Symptomen van het Prader-Willi syndroom

Op verschillende momenten in je leven kunnen verschillende kenmerken van het Prader-Willi syndroom herkenbaar zijn.

Symptomen van het Prader-Willi syndroom bij baby’s

Bij baby’s treden volgende symptomen van het Prader-Willi syndroom op:

  • Laag geboortegewicht.
  • Weinig gewichtstoename.
  • Spierslapte.
  • Weinig spontane bewegingen.
  • Weinig en zacht huilen.
  • Veel slapen.
  • Weinig en heel langzaam drinken.
  • Smal voorhoofd.
  • Amandelvormige ogen.
  • Bij jongens een te kleine penis en niet-ingedaalde balletjes.

Symptomen van het Prader-Willi syndroom bij jonge kinderen

Als jonge kinderen aan het syndroom lijden, dan kun ze last hebben van de volgende klachten:

  • Grote eetlust.
  • Een lage energiebehoefte van het lichaam.
  • Overgewicht.
  • Achterstand in motorische ontwikkeling.
  • Achterstand in verstandelijke ontwikkeling.
  • Minder gevoelig voor pijn.
  • Minder snel koorts.
  • Veel krabben en peuteren aan wondjes.
  • Kleine handen en voeten.
  • Een lief en meegaand karakter, maar soms driftbuien.

Symptomen van het Prader Willi syndroom bij pubers en volwassenen

De volgende kenmerken duiden op het syndroom van Prader-Willi bij mensen ouder dan 12 jaar:

  • Leermoeilijkheden en een verstandelijke handicap.
  • Late of afwezige seksuele ontwikkeling.
  • Klein.
  • Sterke eetlust, waardoor overgewicht kan ontstaan.
  • Slaperigheid overdag.
  • Kalm en rustig karakter met soms koppigheid en driftbuien.

Een groot probleem bij het syndroom van het Prader-Willi syndroom is niet alleen de grote eetlust, maar ook het feit dat het lichaam van Prader-Willi patiënten veel minder energie nodig heeft dan een ‘gezond’ lichaam. Hierdoor wordt de kans op obesitas nog groter. Als er geen seksuele ontwikkeling plaatsvindt, dan kan de patiënt onvruchtbaar zijn. Ook als de geslachtsontwikkeling wel plaats heeft gevonden maar er sprake is van zwaar overgewicht, kan de vruchtbaarheid aangetast zijn. 

Laatst bijgewerkt op 1 januari 2011

Pagina laatst aangepast op 06-05-2019

Eindredactie: Redactie Gezondheidsplein

Deze informatie is gecontroleerd door: K. Oomen, arts

Cookies

Gezondheidsplein

Om je een informatieve en prettige online ervaring te bieden, maken Gezondheidsplein.nl (onderdeel van solvo b.v.) en derden gebruik van verschillende soorten cookies. Hieronder vallen functionele, analytische en persoonlijke cookies. Met deze cookies kunnen we de werking van onze website verbeteren en je van gepersonaliseerde advertenties voorzien.

Door op ‘Akkoord en doorgaan’ te klikken, gaat u akkoord met het plaatsen van alle cookies zoals omschreven in onze privacy- & cookieverklaring.

Cookievoorkeuren

Je kunt hieronder toestemming geven voor het plaatsen van persoonlijke cookies. Met deze cookies houden wij en onze partners je gedrag op onze website bij met als doel je persoonlijke advertenties te tonen en onze website te optimaliseren.

Selecteer welke cookies je wil accepteren