Hereditair angio-oedeem (HAE) (HAE)

HAE is een zeldzame aandoening waarbij je plotseling last hebt van aanvalsgewijze zwellingen in, onder andere, je luchtwegen, maag- en darmstreek, gezicht, handen en voeten. Naast deze zwellingen, ook wel oedeem genoemd, hebben de meeste mensen met HAE ook last van hevige buikpijn, misselijkheid en overgeven. 

Hereditair angio-oedeem is in veel gevallen erfelijk en ontstaat door een genetische afwijking. De oorzaak van deze afwijking is een tekort aan het bloedeiwit functioneel C1-esteraseremmer (C1-INH). Dit tekort zorgt voor vochtophopingen (zwellingen). Kinderen van een ouder met HAE (Type 1 en 2; zie hieronder) hebben 50% kans om ook HAE te krijgen.

We onderscheiden drie types HAE:

1. HAE Type 1: hierbij is er sprake van een C1-INH tekort. Ongeveer 85% van de mensen met HAE heeft Type 1. Deze vorm komt evenveel voor bij mannen als bij vrouwen.
2. HAE Type 2: hierbij is er sprake van een verminderde activiteit van het C1-INH. Ongeveer 15% van de mensen met HAE heeft Type 2. Deze vorm komt evenveel voor bij mannen als bij vrouwen.
3. HAE Type 3: hierbij heeft de patiënt dezelfde ziekteverschijnselen, maar is er geen sprake van een C1-INH deficiëntie. Deze vorm komt voornamelijk voor bij vrouwen.

HAE is niet altijd erfelijk. Bij 20% tot 25% van de mensen met HAE ontstaat de ziekte spontaan (ook op latere leeftijd). De oorzaak hiervan is niet bekend.

Emotionele factoren zoals stress (bijvoorbeeld bij werk- of relatieproblemen), kleine chirurgische ingrepen (zoals tandartsbezoeken of het hechten van een wond) en hormonale schommelingen (bijvoorbeeld tijdens een zwangerschap, puberteit of menstruatie) kunnen al leiden tot een aanval met vochtophopingen. Vaak is de exacte oorzaak van een aanval niet bekend.

Zwellingen in de darmwand, luchtpijp en keel kunnen hevige klachten veroorzaken. De zwellingen in de luchtpijp en keel kunnen stikgevaar veroorzaken, waardoor de ziekte op dat soort momenten levensbedreigend kan zijn. Het is van levensbelang om in het geval van zwellingen in de luchtpijp en keel direct contact op te nemen met een arts!

Symptomen bij HAE:

• Zichtbare zwellingen in je gezicht, geslachtsdelen, handen en voeten
• Zwellingen in je lichaam zoals in de buik (darmwand) of keel/halsgebied (luchtpijp)
• Extreme buikpijn en/of buikkrampen
• Diarree
• Extreme misselijkheid
• Overgeven

Sommige mensen met HAE krijgen voortekenen voordat er een HAE-aanval optreedt. Deze voortekenen herken je aan pijnloze kringen op je borst, rug of armen. Ook tintelingen en vermoeidheid kunnen een teken van een HAE-aanval zijn.

Neem bij een vermoeden van HAE contact op met je huisarts. Via bloedonderzoek wordt de diagnose gesteld.

Hoewel HAE niet te genezen is, is een behandeling erg belangrijk. Zo kun je aanvallen voorkomen en, wanneer ze toch plaatsvinden, behandelen. Een onbehandelde HAE-aanval kan zelfs vijf dagen aanhouden! Maar een normaal leven leiden ondanks deze aandoening is zeker mogelijk. Door de technologische ontwikkelingen worden de producten steeds veiliger.

Er zijn verschillende therapieën beschikbaar op basis van de behandeling van het tekort aan het eiwit C1-remmer. We onderscheiden de recombinante humane C1-remmer en C1-remmers uit bloedplasma. De meest recent goedgekeurde therapie is een recombinante humane C1-remmer. Hieronder een overzicht van de beschikbare therapieën in Nederland:

• Recombinante humaan C1-esteraseremmer (toedieningsvorm: intraveneus). Dit medicijn wordt gebruikt bij de behandeling van een HAE-aanval bij adolescenten (vanaf twaalf jaar) en volwassenen. Op dit moment lopen er klinische studies om de mogelijkheid te onderzoeken of het middel ook preventief en voor kinderen te gebruiken is. Dit middel wordt verkregen uit de melk van transgene konijnen, waardoor bij bekende of vermoede allergie voor konijnen dit product niet gebruikt mag worden. Het theoretische risico op overdracht van ziekteverwekkers (virussen, prionen) is uitgesloten, omdat het niet op giften van bloeddonoren gebaseerd is.
• Uit bloedplasma verkregen C1-esteraseremmer (toedieningsvorm: intraveneus). Dit medicijn is geschikt voor zowel het voorkomen als het behandelen van een HAE-aanval bij adolescenten en volwassenen. Dit middel is gebaseerd op giften van bloeddonoren, waardoor het theoretische risico bestaat op overdracht van humane pathogene stoffen (virussen, prionen).
• Tranexaminezuur (toedieningsvorm: oraal). Dit medicijn wordt gebruikt bij de behandeling het voorkomen van een HAE-aanval bij kinderen, adolescenten en volwassenen. Het is niet bekend of het tijdens de zwangerschap of borstvoeding gebruikt mag worden.
• Synthetische androgenen (toedieningsvorm: oraal). Deze medicijnen zijn wel geschikt om HAE-aanvallen te voorkomen, maar niet geschikt als behandeling van een acute aanval. Zwangere vrouwen en vrouwen die borstvoeding geven mogen deze medicijnen niet gebruiken. Langdurige profylactische behandeling in kinderen dient vermeden te worden, in verband met mogelijke hormonale effecten.
• Bradykinine-antagonist (toedieningsvorm: subcutaan). Dit medicijn wordt gebruikt bij de behandeling van een HAE-aanval voor volwassenen (vanaf achttien jaar). Als je borstvoeding geeft, mag je tot twaalf uur na de laatste toediening geen borstvoeding geven. Informeer je arts als je dit middel in combinatie met een angiotensineconverterendenzymremmer (ACE-remmer) wil gebruiken.

Bronnen: Pharming Group, Huidarts.com, Farmacotherapeutischkompas.nl, Hae-qe.nl, UMC Utrecht