Erytropoëtische protoporfyrie

Wat is erytropoëtische protoporfyrie?

Erytropoëtische protoporfyrie (EPP) is een zeldzame aangeboren afwijking waarbij je slecht tegen zonlicht en bepaald kunstlicht (violet en groen) kunt. Als gevolg van deze lichtgevoeligheid wordt de huid na blootstelling aan licht rood, opgezwollen en pijnlijk. Na “Porphyria cutanea tarda” is EPP de meest voorkomende vorm van porfyrie. Het is een erfelijke ziekte die zich vaak op kinderleeftijd al manifesteert. 

Oorzaak van erytropoëtische protoporfyrie 

De oorzaak van erytropoëtische protoporfyrie (EPP) is een enzymdefect in de vorming van hemoglobine (de bouwstof van rode bloedcellen). Door deze fout stapelt de stof protoporfyrine zich op in de huid, maar ook in het beenmerg, rode bloedcellen, bloedplasma en lever. Onder invloed van licht reageert deze stof en ontstaan de ontstekingsverschijnselen van de huid (roodheid, zwelling en pijn). Erytrpoëtisch protoporfyrie wordt daarom ook wel een zeldzame vorm van zonneallergie genoemd. Ook kunstlicht kan de symptomen veroorzaken, en zelfs in de schaduw ontstaan de ontstekingen in de huid.

Symptomen van erytropoëtische protoporfyrie

De symptomen van erytropoëtische protoporfyrie (EPP) beginnen vaak al in de kinderjaren. De klachten beginnen een paar minuten na blootstelling aan het licht en kunnen soms wel dagen aanhouden. De symptomen van erytropoëtische protoporfyrie zijn (na blootstelling aan (zon)licht):

Op oudere leeftijd ontstaan er vaak huidverdikkingen en littekens op de huid als gevolg van ontstekingen door EPP.

Diagnose van erytropoëtische protoporfyrie

De diagnose erytropoëtische protoporfyrie wordt gesteld door middel van bloedonderzoek. Er wordt gekeken of er een verhoogde protoporfyrinespiegel in het plasma en rode bloedcellen is.

Pagina laatst aangepast op 07-05-2019

Eindredactie: Redactie Gezondheidsplein

Deze informatie is gecontroleerd door:

Dr. T. van der Beek, arts en anesthesioloog bij Zuyderland
Drs. T. van der Beek
Arts en anesthesioloog
Zuyderland

Cookies

Gezondheidsplein

Om je een informatieve en prettige online ervaring te bieden, maken Gezondheidsplein.nl (onderdeel van solvo b.v.) en derden gebruik van verschillende soorten cookies. Hieronder vallen functionele, analytische en persoonlijke cookies. Met deze cookies kunnen we de werking van onze website verbeteren en je van gepersonaliseerde advertenties voorzien.

Door op ‘Akkoord en doorgaan’ te klikken, gaat u akkoord met het plaatsen van alle cookies zoals omschreven in onze privacy- & cookieverklaring.

Cookievoorkeuren

Je kunt hieronder toestemming geven voor het plaatsen van persoonlijke cookies. Met deze cookies houden wij en onze partners je gedrag op onze website bij met als doel je persoonlijke advertenties te tonen en onze website te optimaliseren.

Selecteer welke cookies je wil accepteren