Syndroom van Klinefelter

Het syndroom van Klinefelter is een aangeboren chromosoomafwijking die alleen bij jongens/mannen voorkomt. Het syndroom komt vrij regelmatig voor, ongeveer 1 op de 700 jongens of mannen in Nederland leidt aan dit syndroom.

Normaal gesproken hebben de cellen van een mens twee geslachtschromosomen: jongens/mannen hebben een X en Y chromosoom, meisjes/vrouwen hebben een X en X chromosoom. Bij mannen met het Syndroom van Klinefelter bevatten de cellen geen twee maar drie geslachtschromosomen: ze hebben een X, nog een X en een Y chromosoom.

De oorzaak is een storing in de chromosoomverdeling. Deze storing kan zich voordoen wanneer de cellen zich delen en kan al vroeg in de ontwikkeling van een ongeboren kind optreden. Het is echter ook mogelijk dat de storing later in de ontwikkeling van een foetus optreedt. Het komt ook voor dat jongens/mannen met het syndroom van Klinefelter naast de cellen met een 'foutje' ook cellen hebben met een normale chromosoomverdeling. In dit geval is het mogelijk dat sommige symptomen van deze aandoening minder heftig optreden.

Er zijn een aantal kenmerkende symptomen bij het syndroom van Klinefelter:

• Tijdens de baby- en kleuterperiode kan zich een vertraagde taalontwikkeling voordoen en later lopen.
• Tijdens de lagere schoolperiode kunnen zich leer- en gedragsproblemen voordoen.
• In de puberteit zijn weinig lichaamsbeharing en baardgroei, verminderde spierontwikkeling en spierkracht, kleine testikels, hoge stem, onvruchtbaarheid en borstvorming kenmerkend.
• Wanneer de volwassenheid bereikt is zijn langere armen en benen, botontkalking, bloedarmoede, minder ontwikkeling van spiermassa, vermoeidheid en concentratieverlies kenmerkend.