Doordat de symptomen in de kindertijd niet altijd duidelijk naar voren komen, wordt de aandoening vaak pas in de puberteit of op volwassen leeftijd herkend.
Er zal eerst een chromosomenonderzoek van het bloed plaatsvinden voordat de diagnose gesteld wordt. Vervolgens zullen de symptomen behandeld worden, bijvoorbeeld door het testosteron tekort aan te vullen.
