Porfyrie is een aangeboren stofwisselingsstoornis die veroorzaakt wordt door een storing bij de vorming van hemoglobine (de rode bloedkleurstof). Door deze storing hopen bepaalde stoffen, de porfyrinen, zich op een schadelijke manier op in een aantal delen van het lichaam met name de lever, het spijsverteringskanaal, de hersenen en het zenuwstelsel, en de huid.