Microcefalie

Microcefalie is een aandoening van het centrale zenuwstelsel waarbij de schedel kleiner is dan normaal. De hersenen ontwikkelen zich niet goed waardoor de schedel in groei achterblijft. Microcefalie gaat vaak samen met een verstandelijke beperking. Vaak is het een aangeboren afwijking (primaire microcefalie), maar het kan ook tijdens de eerste levensjaren ontstaan (secundaire microcefalie). In de meeste gevallen wordt het veroorzaakt door erfelijke ziektes.

Microcefalie kan ontstaan door een chromosoomafwijking of een ontwikkelingsstoornis. Microcefalie kan duiden op erfelijke aandoeningen zoals trisomie 13, Wolf-Hirschhorn syndroom, Cohen syndroom, Coffin-Siris syndroom, Angelman syndroom, Miller-Dieker syndroom of Cornelia de Lange syndroom.

Een te kleine schedel kan ook worden veroorzaakt door factoren of aandoeningen die het ongeboren kind aantasten. Bijvoorbeeld wanneer de moeder veel alcohol dronk of een infectie had tijdens de zwangerschap. Hierbij kun je denken aan rodehond, toxoplasmose, het zika-virus of herpes. Ook ondervoeding kan microcefalie veroorzaken. Bij pasgeborenen kan een zuurstoftekort tijdens de geboorte ook tot een kleinere schedel dan normaal leiden.

Microcefalie is duidelijk te herkennen aan de volgende uiterlijke kenmerken:

• Vlak of smal voorhoofd.
• Grote oren.

Bij microcefalie hebben de hersenen zich niet goed kunnen ontwikkelen. Hierdoor gaat microcefalie vaak samen met een verstandelijke beperking. Daarbij is er vaak een achterstand in de motorische ontwikkeling. Patiënten met microcefalie kunnen ook spastisch zijn. 

Microcefalie kan tijdens de zwangerschap worden opgespoord met behulp van een echo. Als na de geboorte de omtrek van het hoofd van de baby te klein blijkt, zal verder onderzoek nodig zijn. Er kan een CT- of MRI-scan van de hersenen gemaakt worden om aanlegstoornissen vast te stellen. Vaak worden bloed- en urineonderzoeken gestart om infectie of erfelijke aandoeningen aan te tonen.