Is autisme erfelijk?

Ongeveer vier à vijf op de tienduizend nieuwgeborenen heeft een vorm van autisme. Uit familieonderzoek blijkt dat stellen met een autistisch kind een kans van tussen de 2 en 8% hebben op het krijgen van nog een kind met autisme bij een volgende zwangerschap. Dat is dus honderdmaal zo hoog als gezinnen waarbij geen autisme in de familie is! Dit is een sterk bewijs dat autisme erfelijk is.

Dit vermoeden is nogmaals bevestigd in tweelingonderzoeken, waarbij eeneiige (dezelfde genen) en twee-eiige tweelingen  (gemiddeld 50% dezelfde genen) zijn vergeleken. Als bij een eeneiige tweeling een kind autistisch is, is de kans dat de ander dat ook is 60 tot 90%. Bij twee-eiige tweelingen ligt deze kans veel lager, namelijk 5 tot 20%. Het is dus mogelijk dat bij eeneiige tweelingen het ene kind wel autisme heeft en het ander niet, maar de kans hierop is klein. Uit studies blijkt dat het ontstaan van autisme voor 90% afhankelijk is van ons erfelijk materiaal. De andere 10% zijn omgevingsfactoren, die ook invloed hebben.

Oké, autisme is grotendeels een genetische aandoening, maar hoe komt het dan toch dat niet ieder kind autisme heeft als de vader of moeder autistische kenmerken heeft? Hoe zit dat? Dit heeft waarschijnlijk te maken met hoe autisme wordt doorgegeven. Het lijkt erop dat dit op twee manieren gebeurt: monogeen en polygeen. 

• Als autisme een monogene oorzaak heeft, dan zit er foutje op slechts één gen. Als je dit gen erft van je ouders, dan heb je autisme. 
• Bij een polygene oorzaak – welke veel vaker voorkomt - zorgen meerdere afwijkende genen samen voor de stoornis. Als je dan één gen met een afwijking hebt, is er geen probleem. Pas als de gemuteerde genen tegelijk bij één persoon voorkomen, dan zal autisme ontstaan. Je hebt wel telkens dezelfde unieke combinatie aan genen nodig. En daardoor is er weinig kans op herhaling en zal niet elk kind autisme krijgen. 

Het aantal verschillende genen dat betrokken is in het ontstaan van autisme is niet geheel duidelijk. Dit kunnen er twee, maar ook tien zijn. De schattingen hierover lopen sterk uiteen. Ook welke gen of genen een rol spelen bij autisme is niet duidelijk. Dit zouden de genen op chromosoom 7 en 16 kunnen zijn. Maar chromosoom 22 en 15 moeten ook niet worden uitgesloten. Momenteel lopen hier nog veel internationale onderzoeken naar.