Spinale musculaire atrofie (SMA)

Spinale musculaire atrofie (SMA) is een verzamelnaam voor meerdere neuromusculaire ziektes. De ziekten hebben gemeen dat je spieren niet of onvoldoende functioneren.  Dit komt door een probleem met zogenaamde motorische zenuwcellen. Deze zenuwcellen zijn verantwoordelijk voor het doorgeven van informatie van de hersenen aan de spieren. Als deze signalen niet of niet voldoende worden doorgegeven, zorgt dit voor problemen. Gebrekkige signalering kan zelfs leiden tot verlamming en het dunner worden van spieren. Spieren die je niet meer gebruikt worden dunner, noem je spieratrofie (musculaire atrofie).

Ongeveer 1 op de 10.000 mensen heeft SMA.

Verschillende typen SMA

Er zijn verschillende typen SMA:

• De meest ernstige vorm van SMA type 1 of ziekte van Werdnig-Hoffmann, begint voor de geboorte en wordt ook wel aangeduid als SMA type 0 of prenatale SMA. Deze vorm van SMA  geeft de meest ernstige verschijnselen. Na de geboorte hebben de kinderen vaak ernstige spierslapte en gedwongen standen van gewrichten. Enkele pasgeborenen hebben zelfs botbreuken en extreem dunne ribben. Vervolgens kunnen er problemen met slikken en ademen ontstaan.
• SMA type 1 of ziekte van Werdnig-Hoffmann. Deze vorm van de ziekte uit zich bij baby’s tussen de 0 en 6 maanden. De baby’s zullen over het algemeen nooit zelfstandig kunnen zitten. Het kindje kan ook ademhalingsproblemen hebben, doordat de ademhalingsspieren problemen krijgen. Gedurende het leven zal een kind met de ziekte van Werdnig-Hoffmann steeds verder verlamd raken. Kinderen met SMA type 1 overlijden in de meeste gevallen voordat ze één of twee jaar zijn.
• SMA type 2. Bij dit type SMA beginnen de symptomen bij baby’s of jonge kinderen (tussen de 7 en 18 maanden). Over het algemeen zijn de symptomen minder erg dan bij type 1. Kinderen kunnen bijvoorbeeld wel zelfstandig zitten, maar kunnen nooit lopen. Ook bij SMA type 2 is de levensverwachting beperkt, maar zijn er grote verschillen in levensverwachting tussen kinderen met SMA type 2.
• SMA type 3 of ziekte van Wohlfart-Kugelberg-Welander. Deze vorm van SMA vertoont zich meestal tussen de leeftijd van achttien maanden en vier jaar, maar kan ook nog later (tot dertig jaar) optreden. De kinderen kunnen wel leren lopen en staan, maar verliezen dit vermogen later in hun leven vaak weer. De eerste verschijnselen zijn niet meer goed kunnen trap- en hardlopen, en vaak vallen. Kinderen met SMA type drie kunnen uiteindelijk rolstoelafhankelijk worden. De levensverwachting bij SMA type III is afhankelijk van het klinisch beloop.
• SMA 4 en Finkel SMA. Deze vormen van SMA ontstaan bij volwassenen vanaf een leeftijd van 30 jaar. De eerste symptomen zijn krachtsverlies in bovenbenen en bovenarmen. Bijvoorbeeld traplopen, opstaan uit een stoel of de was ophangen wordt moeilijk. De levensverwachting bij SMA type IV hoeft niet verkort te zijn, maar is ook afhankelijk van het klinisch beloop.

Spinale musculaire atrofie is een progressieve spierziekte en wordt ook wel spinale spieratrofie genoemd.

De oorzaak van spinale musculaire is een erfelijke afwijking. Met andere woorden, je wordt met SMA geboren. In principe zijn alle vormen van SMA erfelijk.

SMA type 1, 2, 3 en 4 erven autosomaal recessief over. Dit betekent dat je twee chromosomen met het ‘foute’ gen moet hebben voordat je ziek wordt. Als je maar één fout gen hebt, ben je wel een zogenaamde drager, maar wordt je zelf niet ziek. Als drager kun je het gen wel doorgeven aan je kinderen.

Het kan ook voorkomen dat de ziekte wordt veroorzaakt door een nieuwe mutatie, maar dit komt niet vaak voor.

Het belangrijkste symptoom van de verschillende vormen van SMA is het verzwakken van skeletspieren. De snelheid waarin alles verzwakt verschilt per persoon en per vorm van SMA. In sommige gevallen kan slikken en kauwen ook moeilijk worden of kan de ademhaling beïnvloed worden.

Door verzwakte spieren bestaat de kans op:

• Scoliose.
• Botvergroeiingen.
• Verstopping.
• Reflux