Paroxismale Nachtelijke Hemoglobinurie (PNH)
Wat is PNH?
PNH is een zeldzame vorm van hemolytische anemie. Anemie (bloedarmoede) is een veel voorkomende klacht die verschillende oorzaken kan hebben. Als de bloedarmoede wordt veroorzaakt door de versterkte afbraak van rode bloedlichaampjes (hemolyse), dan spreekt men van hemolytische anemie.
PNH komt voor bij 1 op de 100.000 mensen. De ziekte kan zich op elk moment manifesteren, maar uit zich meestal bij mensen tussen de 30 en 40 jaar. PNH is niet erfelijk. Zowel mannen als vrouwen kunnen PNH krijgen.
PNH komt soms voor in combinatie met aplastische anemie. Dit is een vorm van bloedarmoede die ontstaat doordat het beenmerg geen rode bloedcellen kan aanmaken. Omdat het een mutatie in voorlopercellen betreft, kan PNH overgaan in aplastische anemie of in acute leukemie. Patiënten met PNH lopen daarnaast een verhoogd risico op trombose.
Oorzaak van PNH
Bloedcellen worden gemaakt in het beenmerg door zogenaamde voorlopercellen. Deze voorlopercellen groeien uit tot volwassen cellen en specialiseren zich gaandeweg tot bijvoorbeeld rode bloedcel (erythrocyt), witte bloedcel (leukocyt) of bloedplaatje (thrombocyt). Bij PNH is er sprake van een fout (mutatie) in de voorlopercellen. Door deze fout lopen de aangedane rode bloedcellen het risico sneller te worden afgebroken dan normaal. Naast deze 'zieke' rode bloedcellen zijn er meestal ook gezonde rode bloedcellen aanwezig, die normaal functioneren.
Symptomen van PNH
Symptomen die kunnen wijzen op PNH zijn onder andere verkleuring van de ochtendurine, rugpijn, buikpijn en hoofdpijn, vergroting van de milt en kortademigheid.
