Gezondheidsplein is een informatieve website over gezondheid. De gezondheidsinformatie op deze website staat los van eventueel getoonde advertenties.

Neurofibromatose

Goedgekeurt icoonInformatie goedgekeurd door W. Stenvers, huisarts
Nog geen beoordelingen
Beoordeling icoon0 mensen vonden deze informatie nuttig

Wat is neurofibromatose?

Neurofibromatose is een erfelijke ziekte die afwijkingen aan huid en zenuwvezels veroorzaakt. Op de huid ontstaan lichtbruine vlekken (ook wel café-au-lait-vlekken genoemd). Op of rond zenuwen en in de huid ontstaan weke, soms gesteelde bindweefselgezwellen (neurofibromen). De gezwellen zijn goedaardig, het is dus geen vorm van kanker

Neurofibromatose is een erfelijke ziekte die afwijkingen aan huid en zenuwvezels veroorzaakt. Op de huid ontstaan lichtbruine vlekken (ook wel café-au-lait-vlekken genoemd). Op of rond zenuwen en in de huid ontstaan weke, soms gesteelde bindweefselgezwellen (neurofibromen). De gezwellen zijn goedaardig, het is dus geen vorm van kanker

Oorzaak van neurofibromatose

Er zijn verschillende vormen van neurofibromatose (NF). NF-1 wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op chromosoom 17. Hierdoor ontbreekt er een eiwit: neurofibromine. Bij NF-2 is de oorzaak ook een afwijkend gen maar dan op chromosoom 22. Er zijn inmiddels 9 vormen van NF beschreven. NF-1 en NF-2 komen met 98% het meest voor. NF-1, ook wel ziekte van Von Recklinghausen genaamd, komt met 85% het vaakst voor. Ongeveer 1:3000 mensen lijdt aan deze vorm van de ziekte.

Er zijn verschillende vormen van neurofibromatose (NF). NF-1 wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op chromosoom 17. Hierdoor ontbreekt er een eiwit: neurofibromine. Bij NF-2 is de oorzaak ook een afwijkend gen maar dan op chromosoom 22. Er zijn inmiddels 9 vormen van NF beschreven. NF-1 en NF-2 komen met 98% het meest voor. NF-1, ook wel ziekte van Von Recklinghausen genaamd, komt met 85% het vaakst voor. Ongeveer 1:3000 mensen lijdt aan deze vorm van de ziekte.

Symptomen van neurofibromatose

De ziekte kan samengaan met epileptische aanvallen, afwijkingen aan het skelet, hoge bloeddruk en heel soms een verstandelijke handicap. De huidvlekken zijn net als de gezwellen onschuldig en geven alleen cosmetische problemen. De fibromen kunnen afhankelijk van de plaats waar ze zitten klachten veroorzaken. Wanneer de gezwellen te groot worden kunnen ze drukverschijnselen geven. Vaak moet dan operatief worden ingegrepen.

De ziekte kan samengaan met epileptische aanvallen, afwijkingen aan het skelet, hoge bloeddruk en heel soms een verstandelijke handicap. De huidvlekken zijn net als de gezwellen onschuldig en geven alleen cosmetische problemen. De fibromen kunnen afhankelijk van de plaats waar ze zitten klachten veroorzaken. Wanneer de gezwellen te groot worden kunnen ze drukverschijnselen geven. Vaak moet dan operatief worden ingegrepen.

- Advertentie -

Pagina laatst aangepast op 02-05-2019

Auteur: Redactie Gezondheidsplein

Deze informatie is gecontroleerd door:

W. Stenvers, huisarts

Vond je deze informatie nuttig?

Nog geen beoordelingen

Heeft deze informatie jou geholpen?

- Advertentie -
- Advertentie -

Gezondheidsplein is partner van onder andere Dokterdokter en Ziekenhuis. Wij werken samen met verschillende medische patiëntverenigingen, beroepsverenigingen, stichtingen en medisch specialisten.

Twitter pagina van Gezondheidplein.nlYoutube pagina van Gezondheidplein.nlFacebook pagina van Gezondheidplein.nl