De marmerbeenziekte (osteopetrosis) is een zeldzame, congenitale en vermoedelijk erfelijke ziekte met excessieve botvorming. Het sponsachtige deel van het bot wordt vervangen door compact bot. Bij deze ziekte is de aanmaak van bot in de botcellen gestoord.
In bijna alle botten komt een verdichting en verharding van het beenweefsel voor. Het bot is van slechte kwaliteit en vreemd gevormd. De botten zijn dik, plomp, erg bros en breken snel, waardoor allerlei misvormingen kunnen ontstaan. Zenuwen kunnen klem komen te zitten m.n. in de schedel waardoor gezichts en of gehoorzenuwen niet meer werken. Bovendien verdringen deze botvormingen het beenmerg waar normaal de bloedcellen gevormd worden. Hierdoor wordt de bloedvorming overgenomen door de lever en milt. Er kan bloedarmoede ontstaan.