Homocystinurie

Homocystinurie is een verzamelnaam voor een aantal (zeer) zeldzame erfelijke aangeboren stofwisselingsstoornissen, waarbij bepaalde stoffen in het lichaam (enzymen) niet goed werken. Zo'n stoornis wordt ook wel enzymdeficiëntie genoemd. De term homocystinurie betekent dat in de urine de stof homocysteïne wordt gevonden. Het enzym dat deze stof verder moet verwerken functioneert niet goed, zodat de hoeveelheid homocysteïne in het bloed te groot wordt en wordt uitgeplast. Homocysteïne is een aminozuur. Omdat aminozuren de bouwstenen zijn van eiwitten, ontstaan bij dit ziektebeeld problemen met de eiwitstofwisseling. De ziekte is aan te tonen door bloed- en urineonderzoek.

De verschijnselen van homocystinurie lijken op die van het Syndroom van Marfan, een bindweefselziekte. Omdat bij homocystinurie ook ernstige afwijkingen aan het bindweefsel kunnen ontstaan, wordt het ook wel tot de bindweefselziekten gerekend.

Homocystinurie is erfelijk. Het erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat beide ouders drager moeten zijn om de ziekte te kunnen overdragen aan hun kind. Bij elke zwangerschap is er dan een kans van 25% dat het kind de ziekte erft. Een enkele keer ontstaat de ziekte door een spontane verandering in de erfelijke informatie (genmutatie).

De eerste verschijnselen zijn er al direct na de geboorte, maar worden dan vaak nog niet opgemerkt. Meestal is het eerste wat opvalt dat het kind oogproblemen krijgt (na de kleuterleeftijd). Andere verschijnselen zijn:

• afwijkingen aan skelet en bindweefsel;
• uitblijvende psychomotorische en mentale ontwikkeling;
• ontstaan van bloedstolsels in aders en slagaders;

Prenatale diagnostiek is mogelijk via een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Er zijn zeven vormen van homocystinurie bekend. Van de meeste varianten zijn er over de hele wereld slechts enkele gevallen bekend. Homocystinurie komt voor bij ongeveer 1 op de 200 000 pasgeborenen.