Homocystinurie

Wat is homocystinurie?

Homocystinurie is een verzamelnaam voor een aantal (zeer) zeldzame erfelijke aangeboren stofwisselingsstoornissen, waarbij bepaalde stoffen in het lichaam (enzymen) niet goed werken. Zo'n stoornis wordt ook wel enzymdeficiëntie genoemd. De term homocystinurie betekent dat in de urine de stof homocysteïne wordt gevonden. Het enzym dat deze stof verder moet verwerken functioneert niet goed, zodat de hoeveelheid homocysteïne in het bloed te groot wordt en wordt uitgeplast. Homocysteïne is een aminozuur. Omdat aminozuren de bouwstenen zijn van eiwitten, ontstaan bij dit ziektebeeld problemen met de eiwitstofwisseling. De ziekte is aan te tonen door bloed- en urineonderzoek.

De verschijnselen van homocystinurie lijken op die van het Syndroom van Marfan, een bindweefselziekte. Omdat bij homocystinurie ook ernstige afwijkingen aan het bindweefsel kunnen ontstaan, wordt het ook wel tot de bindweefselziekten gerekend.

Oorzaak van homocystinurie

Homocystinurie is erfelijk. Het erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat beide ouders drager moeten zijn om de ziekte te kunnen overdragen aan hun kind. Bij elke zwangerschap is er dan een kans van 25% dat het kind de ziekte erft. Een enkele keer ontstaat de ziekte door een spontane verandering in de erfelijke informatie (genmutatie).

Symptomen van homocystinurie

De eerste verschijnselen zijn er al direct na de geboorte, maar worden dan vaak nog niet opgemerkt. Meestal is het eerste wat opvalt dat het kind oogproblemen krijgt (na de kleuterleeftijd). Andere verschijnselen zijn:

  • afwijkingen aan skelet en bindweefsel;
  • uitblijvende psychomotorische en mentale ontwikkeling;
  • ontstaan van bloedstolsels in aders en slagaders;

Diagnose van homocystinurie

Prenatale diagnostiek is mogelijk via een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Er zijn zeven vormen van homocystinurie bekend. Van de meeste varianten zijn er over de hele wereld slechts enkele gevallen bekend. Homocystinurie komt voor bij ongeveer 1 op de 200 000 pasgeborenen. 

Pagina laatst aangepast op 02-12-2019

Auteur: Redactie Gezondheidsplein

Cookies

Gezondheidsplein

Cookies op gezondheidsplein.nl

Om gezondheidsplein.nl voor jou nog makkelijker en persoonlijker te maken, gebruikt Gezondheidsplein cookies (en daarmee vergelijkbare technieken). 

Met deze cookies kunnen wij en derde partijen informatie over jou verzamelen en jouw internetgedrag binnen, en mogelijk ook buiten, onze website volgen. Met deze informatie passen wij en derde partijen de website, onze communicatie en advertenties aan op jouw interesses en profiel. Daarnaast kan je door deze cookies informatie delen via social media.

Als je op "Accepteer" klikt, dan geef je Gezondheidsplein toestemming om cookies voor social media en gepersonaliseerde advertenties te plaatsen. Lees hier meer over in ons privacybeleid en cookiebeleid

Via "Cookie Instellingen" kan je zelf ook instellen welke cookies worden geplaatst. Je kan je keuze altijd wijzigen of intrekken op ons cookiebeleid.


Cookievoorkeuren

Je kunt hieronder toestemming geven voor het plaatsen van persoonlijke cookies. Met deze cookies houden wij en onze partners je gedrag op onze website bij met als doel je persoonlijke advertenties te tonen en onze website te optimaliseren.

Selecteer welke cookies je wil accepteren