Kleine lichaamslengte (erfelijk) (CHH)

Cartilage-hair hypoplasie (CHH) of metafysaire chondrodysplasie type Mc.Kusick. CHH is de naam van een groeistoornis waarvan veel symptomen worden veroorzaakt door een stoornis in de groei van kraakbeencellen in de metafysen van de lange botten. Een ander symptoom, namelijk een groeistoornis van het hoofdhaar, werd min of meer willekeurig aan de naam van de groeistoornis toegevoegd. CHH is een groeistoornis die wordt overgedragen als een autosomaal recessieve eigenschap.

• Bij de geboorte is de lichaamslengte en de lengte van de armen en benen al korter dan de gemiddeld gemeten lichaamslengte en de gemiddeld gemeten lengte van de armen en benen;
• Het geboortegewicht is normaal;
• De gewrichten van de schouders, ellebogen, polsen en vingers zijn erg bewegelijk; de handen zijn kort. De vingers zitten ruim in hun vel en hebben korte en brede nagels; sommige mensen met chh hebben een afwijkende vorm van de borstkas, een vooruitstekende buik, een bochel op de rug en een duidelijk zichtbaar staartbeen;
• Het gezicht is meer volwassen dan de rest van het lichaam;
• De volwassen lengte is minder dan 150 cm.