Chromosoomafwijking

Wat zijn chromosomen?

Chromosomen zijn kleine staafvormige lichaampjes in de celkern waar ze de dragers vormen van alle erfelijke eigenschappen. De mens heeft 23 paar chromosomen, dus 46 chromosomen in elke lichaamscel. De helft van deze chromosomen (1 van elk paar, dus 23 in totaal) is afkomstig van de moeder en de andere helft van de vader. De geslachtscellen (eicellen bij de vrouw en spermacellen bij de man) bevatten de helft van het aantal chromosomen dat zich in de gewone lichaamscellen bevinden. Dat zijn dus 23 chromosomen per geslachtscel, terwijl een lichaamscel 46 chromosomen bevat. In alle vrouwelijke geslachtscellen, de eicellen, is het 23ste chromosoom een X. De mannelijke geslachtscellen, de spermatozoïden, kunnen een X- of een Y-chromosoom bevatten. De mannelijke geslachtscellen bepalen dus of de vrucht uitgroeit tot een man of een vrouw.

Wat is een chromosoomafwijking?

Chromosomen bestaan uit DNA, een lang type molecuul, waarop keurig netjes alle erfelijke eigenschappen in de vorm van genen vastgelegd liggen. Het kan echter gebeuren dat deze genen beschadigd raken. In de meeste gevallen volgt dan een reparatieproces, maar soms is de beschadiging permanent waardoor de eigenschap van dat gen niet meer goed tot uitdrukking kan komen en een afwijking kan ontstaan. In sommige gevallen, als de afwijking ook in de geslachtscellen aanwezig is, zal hij ook doorgegeven worden naar volgende generaties. Voorbeelden van zulke overerfbare afwijkingen zijn: cystische fibrose (taaislijmziekte), chorea van Huntington (de ziekte van Huntington) en de ziekte van Turner.

Pagina laatst aangepast op 02-05-2019

Auteur: Redactie Gezondheidsplein

Deze informatie is gecontroleerd door: N. van Hasselt, arts

Cookies

Gezondheidsplein

Cookies op gezondheidsplein.nl

Om gezondheidsplein.nl voor jou nog makkelijker en persoonlijker te maken, gebruikt Gezondheidsplein cookies (en daarmee vergelijkbare technieken). 

Met deze cookies kunnen wij en derde partijen informatie over jou verzamelen en jouw internetgedrag binnen, en mogelijk ook buiten, onze website volgen. Met deze informatie passen wij en derde partijen de website, onze communicatie en advertenties aan op jouw interesses en profiel. Daarnaast kan je door deze cookies informatie delen via social media.

Als je op "Accepteer" klikt, dan geef je Gezondheidsplein toestemming om cookies voor social media en gepersonaliseerde advertenties te plaatsen. Lees hier meer over in ons privacybeleid en cookiebeleid

Via "Cookie Instellingen" kan je zelf ook instellen welke cookies worden geplaatst. Je kan je keuze altijd wijzigen of intrekken op ons cookiebeleid.


Cookievoorkeuren

Je kunt hieronder toestemming geven voor het plaatsen van persoonlijke cookies. Met deze cookies houden wij en onze partners je gedrag op onze website bij met als doel je persoonlijke advertenties te tonen en onze website te optimaliseren.

Selecteer welke cookies je wil accepteren