Website van het Jaar

Syndroom van Turner

Wat is het syndroom van Turner?

Het syndroom van Turner is een aangeboren afwijking die alleen bij vrouwen voorkomt. Normaal gesproken heeft een vrouw in al haar lichaamscellen twee zogenoemde geslachtschromosomen (de X-chromosomen). Bij een persoon met Turner ontbreekt één van die X-chromosomen gedeeltelijk of in het geheel van alle lichaamscellen.

Ongeveer 1 op de 2500 meisjes wordt geboren met het syndroom van Turner. Het is niet erfelijk, maar ouders die een dochter met Turner krijgen hebben wel een verhoogde kans op herhaling. Daarom komen ze in aanmerking voor prenataal onderzoek bij een volgende zwangerschap.

Syndroom van Turner kenmerken

Het belangrijkste lichamelijke kenmerk van het syndroom van Turner is achterblijvende lengtegroei. Vrouwen met Turner worden vanzelf meestal niet langer dan ongeveer 1.50 meter.  

Door het ontbrekende chromosoom werken de eierstokken en de productie van het geslachtshormoon niet goed. Daardoor komt een vrouw vaak niet vanzelf of helemaal niet in de puberteit. De borstontwikkeling en de menstruatie komen daardoor niet spontaan op gang. Daarbij heeft een vrouw met Turner vaak kleine geslachtsdelen en weinig schaam- en okselbeharing.

Bij het syndroom passen nog verschillende fysieke kenmerken, die echter bijna nooit allemaal tegelijk voorkomen:

  • Een brede, korte nek doordat er aan één of beide kanten van de nek een vliesachtige huidplooi zit die naar de schouders loopt (webbed neck)
  • Brede neusrug
  • Iets afstaande oren
  • Kleine onderkaak (micrognatie)
  • Lage haargrens in de nek.
  • Scheelzien en hangende bovenste oogleden
  • Brede borstkas met relatief ver uit elkaar staande tepels
  • Kromming van de rug (scoliose)
  • Opgezette hand- en voetruggen
  • Relatief dikke vingers met brede nagels

Deze uiterlijke kenmerken zijn mogelijk geheel afwezig. Soms wordt het syndroom pas ontdekt bij onderzoek naar de oorzaak van de groeiachterstand van het meisje.  

Afwijkingen aan de organen bij het syndroom van Turner

Een vrouw met het syndroom van Turner heeft kans op afwijkingen aan verschillende organen. Door afwijkingen op tijd op te sporen voorkom je complicaties.

  • 1 op de 3 heeft een afwijking aan een hartklep en/of de grote lichaamsslagader
  • Kans op verhoogde bloeddruk
  • Hoefijzernier
  • Langzaam werkende schildklier
  • Ontstekingen in dunne en dikke darm
  • Afwijking aan de urineleiders
  • Glutenovergevoeligheid
  • Oorontsteking

Op latere leeftijd krijgt een vrouw met het syndroom van Turner een hogere kans op de volgende aandoeningen:

  • Botontkalking
  • Vetstofwisselingsziekten
  • Suikerziekte
  • Gehoorproblemen

Pagina laatst aangepast op 05-07-2019

Eindredactie: Redactie Gezondheidsplein

Deze informatie is gecontroleerd door:

Cookies

Gezondheidsplein

Om je een informatieve en prettige online ervaring te bieden, maken Gezondheidsplein.nl (onderdeel van solvo b.v.) en derden gebruik van verschillende soorten cookies. Hieronder vallen functionele, analytische en persoonlijke cookies. Met deze cookies kunnen we de werking van onze website verbeteren en je van gepersonaliseerde advertenties voorzien.

Door op ‘Akkoord en doorgaan’ te klikken, gaat u akkoord met het plaatsen van alle cookies zoals omschreven in onze privacy- & cookieverklaring.

Cookievoorkeuren

Je kunt hieronder toestemming geven voor het plaatsen van persoonlijke cookies. Met deze cookies houden wij en onze partners je gedrag op onze website bij met als doel je persoonlijke advertenties te tonen en onze website te optimaliseren.

Selecteer welke cookies je wil accepteren