Ziekte van Huntington (Chorea van Huntington)

De ziekte van Huntington (of Chorea van Huntington) is een zeldzame en erfelijke aandoening van het centrale zenuwstelsel, waarbij bepaalde delen van de hersenen worden aangetast. De symptomen openbaren zich pas op middelbare leeftijd (tussen 30-50 jaar) en verergeren geleidelijk. Gemiddeld overlijden patiënten na achttien jaar ziekte.

De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een fout in een gen op chromosoom 4. Wanneer één van de ouders de ziekte heeft, dan heeft elk kind 50% kans om de ziekte te erven. Als een kind van een ouder met Huntington het defecte gen niet erft, krijgt het de ziekte niet en kan het de ziekte ook niet doorgeven aan nakomelingen.

De meest kenmerkende symptomen zijn onwillekeurige, maar gecoördineerde rukkende bewegingen van eerst het gezicht en de armen, die zich in een later stadium over het gehele lichaam uitbreiden. Door aantasting van de spieren voor spreken en slikken, wordt de spraak onduidelijk en krijgt de patiënt moeite met slikken, dat zich uit in kwijlen en verslikken. Omdat zo voedsel in de luchtwegen kan komen, kan dit een longontsteking veroorzaken. Ook raken de geestelijke vermogens gestoord wat toenemende psychische stoornissen tot gevolg heeft, die uiteindelijk kunnen leiden tot ernstige gedragsstoornissen en dementie.

Omdat de ziekte zich pas later openbaart, kan het voorkomen dat een patiënt overlijdt voordat de ziekte tot uiting is gekomen. Als in dit geval al een gezin is gesticht, bestaat er ten onrechte het idee dat de ziekte een generatie heeft overgeslagen en dat de kinderen het niet geërfd kunnen hebben.

De ziekte van Huntington komt heel zelden ook voor bij kinderen. Deze juveniele vorm, ook wel Westphal variant genoemd, openbaart zich meestal na het zesde levensjaar. Net als bij volwassenen lijden de kinderen aan een geleidelijke achteruitgang van lichamelijke en geestelijke vermogens. Het verschil met de volwassen vorm is de stijfheid van spieren in plaats van de onwillekeurige bewegingen.

Meer weten? Kijk op Ziekenhuis.nl