HME/MO wordt gekenmerkt door vele goedaardige bottumoren, deze worden exostosen/osteochondromen genoemd. Exostosen/osteochondromen zien er uit als knobbels. Deze knobbels zijn grillig en kunnen een puntige of brede gezwelachtige vorm hebben. Ze zijn voorzien van een kraakbeenkap en soms een slijmbeurs (zakje met slijmerig vocht). Ze ontstaan vaak al op zeer jonge leeftijd en groeien vooral tijdens de groeileeftijd erg hard. De bottumoren kunnen voorkomen op de pijpbeenderen, groeischijf, platte botten van de schoudergordel en het bekken, maar ook op de wervels. Iemand met HME/MO heeft vaak tientallen van deze knobbels. Sommige mensen met HME/MO hebben weinig van deze knobbels en daardoor weinig of geen klachten. Echter, er zijn ook mensen met HME/MO die erg veel knobbels hebben en daardoor veel pijn en/of bewegingsproblemen ondervinden.
Problemen veroorzaakt door HME/MO kunnen zijn:
- Veel pijnklachten
- Samendrukking van zenuwen, bloedvaten of zelfs het ruggenmerg
- Gevoelloosheid/uitvalverschijnselen ten gevolgen van zenuwbeklemming
- Bewegingsbeperking van een gewricht
- Een afwijkende stand van een ledemaat
- Een groeistoornis
- Het kwaadaardig worden van de bottumor; bij volwassenen met HME/MO is er een kans van gemiddeld 5% op kwaadaardige ontaarding van een bottumor.