HME/MO (Hereditaire Multiple Exostosen/Multiple Osteochondromen)

• Nog geen beoordelingen

Wat is HME/MO

De afkorting HME/MO staat voor Hereditaire Multiple Exostosen/Multiple Osteochondromen. HME/MO is een erfelijke skeletaandoening die de pijpbeenderen, het bekken, de ribben en de schoudergordel aantast. Mensen met HME/MO ontwikkelen botgezwellen en dit uit zich vaak al op jonge leeftijd. HME/MO is een zeldzame aandoening en komt bij ongeveer 1 op de 50.000 mensen voor. In Nederland zijn er ongeveer 600 mensen die HME/MO hebben.

Oorzaak van HME/MO

HME/MO is een erfelijke aandoening. Iemand met HME/MO heeft 50% kans op het doorgeven van deze aandoening aan zijn/haar kind. In 38% van de gevallen kan een kind HME/MO krijgen zonder dat één van de ouders deze aandoening heeft. Het menselijk genoom is de complete set van chromosomen in je lichaam. Een chromosoom is opgebouwd uit DNA. DNA is de drager van onze erfelijke eigenschappen (genen). Er kunnen zich in het menselijk genoom meerdere genen bevinden die verantwoordelijk kunnen zijn voor het ontstaan van goedaardige bottumoren (exostosen).

Op dit moment zijn er drie chromosomen bekend waarop zich een EXT (multiple exostose) gen bevind, namelijk chromosoom 8, chromosoom 11 en chromosoom 19. Het EXT1-gen of het EXT2-gen is de veroorzaker van HME/MO.

Symptomen van HME/MO

HME/MO wordt gekenmerkt door vele goedaardige bottumoren, deze worden exostosen/osteochondromen genoemd. Exostosen/osteochondromen zien er uit als knobbels. Deze knobbels zijn grillig en kunnen een puntige of brede gezwelachtige vorm hebben. Ze zijn voorzien van een kraakbeenkap en soms een slijmbeurs (zakje met slijmerig vocht). Ze ontstaan vaak al op zeer jonge leeftijd en groeien vooral tijdens de groeileeftijd erg hard. De bottumoren kunnen voorkomen op de pijpbeenderen, groeischijf, platte botten van de schoudergordel en het bekken, maar ook op de wervels. Iemand met HME/MO heeft vaak tientallen van deze knobbels. Sommige mensen met HME/MO hebben weinig van deze knobbels en daardoor weinig of geen klachten. Echter, er zijn ook mensen met HME/MO die erg veel knobbels hebben en daardoor veel pijn en/of bewegingsproblemen ondervinden.

Problemen veroorzaakt door HME/MO kunnen zijn:

• Veel pijnklachten
• Samendrukking van zenuwen, bloedvaten of zelfs het ruggenmerg
• Gevoelloosheid/uitvalverschijnselen ten gevolgen van zenuwbeklemming
• Bewegingsbeperking van een gewricht
• Een afwijkende stand van een ledemaat
• Een groeistoornis
• Het kwaadaardig worden van de bottumor; bij volwassenen met HME/MO is er een kans van gemiddeld 5% op kwaadaardige ontaarding van een bottumor.

Diagnose van HME/MO

De diagnose is eenvoudig vast te stellen aan de hand van röntgenfoto's. Soms is aanvullend onderzoek nodig in de vorm van een MRI-scan.