Brugada-syndroom

In het kort:

• Bij het Brugada-syndroom is de elektrische functie van het hart verstoord.
• Het Brugada-syndroom is een erfelijke hartaandoening.
• Voorkomende symptomen zijn duizeligheid, flauwvallen en hartkloppingen.
• De diagnose wordt in de meeste gevallen gesteld met een hartfilmpje (ECG).
• De behandeling bestaat uit een defibrillator in het lichaam (ICD), soms medicijnen en leefregels.

Het Brugada-syndroom is een zeldzame, erfelijke en chronische hartaandoening, waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor kunnen er meerdere hartritmestoornissen ontstaan. De klachten, leeftijd en ernst van de aandoening kunnen erg wisselend zijn. Niet alle patiënten met het Brugada-syndroom hebben klachten. Het komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Meestal uit het Brugada-syndroom zich op volwassen leeftijd, na het dertigste levensjaar.

Het Brugada-syndroom is erfelijk. Op dit moment zijn niet alle genen (erffactoren) bekend waarin mutaties voorkomen die het Brugada-syndroom veroorzaken. Het belangrijkste bekende gen is het SCN5A-gen. Bij  twintig procent van de mensen met het Brugada-syndroom wordt een SCN5A-mutatie gevonden. Kinderen van iemand met deze mutatie hebben vijftig procent kans om het Brugada-syndroom of de aanleg ervan te erven.

Bekende symptomen van het Brugada-syndroom zijn:

• Duizeligheid
• Flauwvallen
• Een onregelmatige hartslag
• Hartkloppingen
• Plotseling optredende levensbedreigende ritmestoornissen, zoals kamerfibrilleren.

Bij kamerfibrilleren worden de hartkamers snel en onregelmatig geprikkeld waardoor ze niet meer samentrekken. Dit kan ervoor zorgen dat het hart geen bloed meer rond pompt en er een hartstilstand ontstaat. Meestal ontstaan de eerste symptomen ’s nachts wanneer je in rust bent en meestal pas op volwassen leeftijd (na het dertigste levensjaar). In het uiterste geval kan iemand plotseling overlijden.

De diagnose Brugada-syndroom wordt gesteld door middel van een ECG (hartfilmpje). In de meeste gevallen is daar een afwijking op te zien in het hartritme. Als de afwijking niet te zien is, dan wordt er een infuus met een bepaald medicijn toegediend om de ritmestoornissen op te wekken. Deze test wordt ook wel provocatietest genoemd. Andere testen worden soms ook ingezet, zoals een inspanningstest (fietstest) of holteronderzoek. Bij een holteronderzoek wordt het hartritme 24 tot 48 uur geregistreerd.

Wanneer de diagnose Brugada-syndroom bij iemand wordt gesteld, moeten andere familieleden tevens worden onderzocht, aangezien dit een erfelijke aandoening is.

Deze informatie is gebaseerd op de volgende bronnen: 

• Hartstichting
• Erasmus MC