Tryptase test: diagnose van (systemische) mastocytose

Bij verdenking op mastocytose zal je huisarts eerst een lichamelijk onderzoek uitvoeren. Hij of zij onderzoekt onder andere of er huidafwijkingen aanwezig zijn en of je milt, lever en/of lymfeklieren vergroot zijn. Voor verder (bloed)onderzoek word je vaak doorverwezen naar een dermatoloog of hematoloog. 

Teken van Darier

Vaak kan de diagnose van cutane mastocytose (urticaria pigmentosa) op het blote oog gesteld worden. Wanneer je over een mastocytose vlek wrijft, zwelt deze op en wordt roder. Dit wordt ook wel het ‘teken van Darier’ genoemd. Wanneer dit het geval is, is verder onderzoek nodig om te achterhalen of de mastocytose zich alleen in de huid bevindt (cutane mastocytose), of ook in andere organen (systemische mastocytose).

Vaak wordt de diagnose mastocytose past laat gesteld, omdat de symptomen niet eenduidig zijn. De diagnose kan echter vaak al met een vrij eenvoudig bloedonderzoek gesteld worden.

Met een bloedonderzoek kan de hoeveelheid tryptase in het bloed gemeten worden. Tryptase is een stof die wordt uitgescheiden door mestcellen. Wanneer de hoeveelheid tryptase in het bloed verhoogd is, kan er sprake zijn van mastocytose. De tryptasetest kan eventueel bij de huisarts uitgevoerd worden, maar vanwege de zeldzaamheid en mogelijke vervolgonderzoeken is een doorverwijzing naar een specialist vaak een betere optie. 

Naast de tryptasetest, wordt soms ook een urineonderzoek uitgevoerd om de afbraak van histamine te onderzoeken. Wanneer deze verhoogd is in combinatie met een verhoogde tryptasewaarde, is de kans groot dat er sprake is van mastocytose.

Bij een verhoogde tryptasewaarde in het bloed, gecombineerd met symptomen, zal je arts vervolgens een beenmergonderzoek willen uitvoeren om de definitieve diagnose mastocytose te kunnen stellen. Door middel van een beenmergpunctie wordt een stukje weefsel van het beenmerg afgenomen. Onder plaatselijke verdoving wordt een kleine hoeveelheid beenmerg verwijderd, wat vervolgens onder de microscoop onderzocht wordt. Als er in het beenmerg een toename van afwijkende mestcellen gevonden wordt, wordt de diagnose mastocytose gesteld.

Wanneer een orgaan aangetast lijkt door mastocytose, kan hier ook een stukje weefsel van genomen worden om dit verder te onderzoeken. Bij zichtbare huidafwijkingen wordt ook een stukje weefsel van de huid genomen.

Analyses

Aan de hand van verder onderzoek van de biopten kan achterhaald worden of het gaat om cutane of systemische mastocytose en welke specifieke vorm.

Soms kunnen de mestcellen in het beenmerg niet met een klein stukje beenmerg weefsel worden aangetoond. Wanneer je arts toch denkt dat je mastocytose hebt, kan ook je beenmergaspiraat (opgezogen beenmerg) onderzocht worden. Zo kan mastocytose alsnog worden vastgesteld. Een onderzoek van het beenmergaspiraat is mogelijk in een beperkt aantal ziekenhuizen.   

Als blijkt dat je systemische mastocytose hebt, moet in kaart gebracht worden waar in het lichaam de afwijkende mestcellen zich bevinden en welke klachten ze veroorzaken. Hiervoor wordt soms een echo of CT-scan uitgevoerd.