Gezondheidsplein is een informatieve website over gezondheid. De gezondheidsinformatie op deze website staat los van eventueel getoonde advertenties.

Ziekte van Wilson

Goedgekeurt icoonInformatie goedgekeurd door MSc. P. Schipper
3.2 uit 5 - 5 beoordelingen
Beoordeling icoon3 mensen vonden deze informatie nuttig

Wat is de ziekte van Wilson?

De ziekte van Wilson is een zeldzame stofwisselingsziekte. Het belangrijkste kenmerk van de ziekte van Wilson is de stapeling van koper in onder andere je lever.

Koperhuishouding

Koper is een essentieel mineraal. Je lichaam gebruikt het onder andere voor de pigmentatie van je huid en haar. Maar ook voor de opbouw van bot- en bindweefsel is koper nodig. Wanneer je meer koper binnenkrijgt dan je nodig hebt, is het de taak van je lever om het teveel aan koper te verwijderen. Je lever doet dit met behulp van galvloeistof. Bij gezonde mensen is er een goede balans tussen het binnenkomen en uitscheiden van koper. Bij de ziekte van Wilson is de balans verstoord en stapelt het koper zich op. In de eerste plaats is je lever, maar later ook in je hersenen.

Mowat-Wilson syndroom

Je moet de ziekte van Wilson niet verwarren met het Mowat-Wilson syndroom. Het Mowat-Wilson syndroom is een ontwikkelingsziekte bij kinderen. 

De ziekte van Wilson is een zeldzame stofwisselingsziekte. Het belangrijkste kenmerk van de ziekte van Wilson is de stapeling van koper in onder andere je lever.

Koperhuishouding

Koper is een essentieel mineraal. Je lichaam gebruikt het onder andere voor de pigmentatie van je huid en haar. Maar ook voor de opbouw van bot- en bindweefsel is koper nodig. Wanneer je meer koper binnenkrijgt dan je nodig hebt, is het de taak van je lever om het teveel aan koper te verwijderen. Je lever doet dit met behulp van galvloeistof. Bij gezonde mensen is er een goede balans tussen het binnenkomen en uitscheiden van koper. Bij de ziekte van Wilson is de balans verstoord en stapelt het koper zich op. In de eerste plaats is je lever, maar later ook in je hersenen.

Mowat-Wilson syndroom

Je moet de ziekte van Wilson niet verwarren met het Mowat-Wilson syndroom. Het Mowat-Wilson syndroom is een ontwikkelingsziekte bij kinderen. 

Oorzaak van de ziekte van Wilson

De ziekte van Wilson wordt veroorzaakt door het ontbreken van één enzym. Doordat dit enzym niet aanwezig is kun je koper niet goed verwerken.

Het ontbreken van dit enzym is genetisch bepaald. De ziekte is een zogenaamde recessieve erfelijke aandoening. Mensen kunnen drager zijn maar er niets van merken. Dit komt omdat deze mensen naast een ‘fout’ gen ook nog een gezond gen hebben.  Maar, als beide ouders drager zijn, dan is er 25% kans dat het kind de ziekte heeft. Er is dan ook 50% kans dat het kind drager is en 25% kans dat het kind de ziekte niet heeft en ook geen drager is. 

De ziekte van Wilson wordt veroorzaakt door het ontbreken van één enzym. Doordat dit enzym niet aanwezig is kun je koper niet goed verwerken.

Het ontbreken van dit enzym is genetisch bepaald. De ziekte is een zogenaamde recessieve erfelijke aandoening. Mensen kunnen drager zijn maar er niets van merken. Dit komt omdat deze mensen naast een ‘fout’ gen ook nog een gezond gen hebben.  Maar, als beide ouders drager zijn, dan is er 25% kans dat het kind de ziekte heeft. Er is dan ook 50% kans dat het kind drager is en 25% kans dat het kind de ziekte niet heeft en ook geen drager is. 

Symptomen van de ziekte van Wilson

De ziekte van Wilson is in principe al vanaf de geboorte aanwezig. Maar, er is dan nog maar weinig koper gestapeld. Hoe ouder je wordt, hoe meer koperstapeling er is. De eerste symptomen ontstaan meestal tussen je tiende en dertigste levensjaar.  De verschijnselen die kunnen wijzen op de ziekte van Wilson bij stapeling in de lever, zijn:

Ander klachten die voor kunnen komen zijn:

  • Een ring van Kayser-Fleischer. Dit is een bruingroene pigmentring in het hoornvlies van het oog. Je ziet niet slechter.
  • Botontkalking.
  • Botbreuken.
  • Artrose. 

De ziekte van Wilson is in principe al vanaf de geboorte aanwezig. Maar, er is dan nog maar weinig koper gestapeld. Hoe ouder je wordt, hoe meer koperstapeling er is. De eerste symptomen ontstaan meestal tussen je tiende en dertigste levensjaar.  De verschijnselen die kunnen wijzen op de ziekte van Wilson bij stapeling in de lever, zijn:

Ander klachten die voor kunnen komen zijn:

  • Een ring van Kayser-Fleischer. Dit is een bruingroene pigmentring in het hoornvlies van het oog. Je ziet niet slechter.
  • Botontkalking.
  • Botbreuken.
  • Artrose. 
- Advertentie -

Diagnose van de ziekte van Wilson

Als je denkt dat je de ziekte van Wilson hebt, is het belangrijk om contact op te nemen met je arts. Hoe eerder de ziekte vastgesteld wordt, hoe beter de vooruitzichten. Als de stapeling in de hersenen al uitgebreid aanwezig is, kan dit namelijk tot blijvende schade leiden. 

Als de arts een diagnose wil stellen, kan dit op verschillende manieren gedaan worden:

  • Op basis van een bloed- en urineonderzoek.
  • Door middel van een leverpunctie.
  • Op basis van uiterlijke kenmerken en klachten.
  • De ziekte van Wilson kan ook herkend worden aan afwijkingen op MRI-scans van de hersenen.

Als je denkt dat je de ziekte van Wilson hebt, is het belangrijk om contact op te nemen met je arts. Hoe eerder de ziekte vastgesteld wordt, hoe beter de vooruitzichten. Als de stapeling in de hersenen al uitgebreid aanwezig is, kan dit namelijk tot blijvende schade leiden. 

Als de arts een diagnose wil stellen, kan dit op verschillende manieren gedaan worden:

  • Op basis van een bloed- en urineonderzoek.
  • Door middel van een leverpunctie.
  • Op basis van uiterlijke kenmerken en klachten.
  • De ziekte van Wilson kan ook herkend worden aan afwijkingen op MRI-scans van de hersenen.

Pagina laatst aangepast op 10-05-2019

Auteur: Redactie Gezondheidsplein

Deze informatie is gecontroleerd door:

MD. P. Schipper, arts
MSc. P. Schipper

Basisarts (psychiater i.o.)

Mondriaan

Vond je deze informatie nuttig?

3.2 uit 5 - 5 beoordelingen

Heeft deze informatie jou geholpen?

Meld je aan voor de nieuwsbrief

En ontvang 2 tot 4 keer per maand alle informatie over jouw gezondheid

Je kunt je op ieder moment uitschrijven voor de nieuwsbrief. Lees hier meer over in ons privacybeleid en cookiebeleid.

- Advertentie -
- Advertentie -

Gezondheidsplein is partner van onder andere Dokterdokter en Ziekenhuis. Wij werken samen met verschillende medische patiëntverenigingen, beroepsverenigingen, stichtingen en medisch specialisten.

Twitter pagina van Gezondheidplein.nlYoutube pagina van Gezondheidplein.nlFacebook pagina van Gezondheidplein.nl