Fragiele X-syndroom (Martin-Bell syndroom)

Wat is het fragiele X-syndroom?

Het fragiele X-syndroom, ook wel het Martin-Bell syndroom genoemd, is een zeldzame erfelijke aandoening. De aandoening kenmerkt zich door een afwijking aan een stukje DNA, het X-chromosoom. Belangrijke symptomen van deze aandoening zijn een vertraagde lichamelijke ontwikkeling en een geestelijke ontwikkelingsachterstand.

Mannen hebben slechts één X-chromosoom. Een afwijking van dit gen uit zich daardoor al gauw in klachten. Vrouwen hebben twee X-chromosomen. Het andere, gezonde X-chromosoom werkt zoals het hoort. Hierdoor hebben vrouwen met het fragiele X-syndroom minder klachten dan mannen.

Oorzaak fragiele X-syndroom

De oorzaak van het fragiele X-syndroom is een afwijking op het X-chromosoom. Een klein stukje DNA wordt continu herhaald, alsof een bandje blijft haperen. Hierdoor kan het gen niet meer goed functioneren. Het syndroom is erfelijk. In de meeste gevallen is een of beide ouders drager van het fragiele X-syndroom, maar ondervindt hier zelf geen klachten van.

Symptomen fragiele X-syndroom

De symptomen van het fragiele X-syndroom zijn:

  • Achterstand in de geestelijke ontwikkeling.
  • Grote afstaande oren, brede kin en hoog en breed voorhoofd vanaf de puberteit (bij jongens).
  • Vergrote zaadballen na de puberteit (bij jongens).
  • Autisme op volwassen leeftijd.
  • Soms is er sprake van een hartziekte of zijn de gewrichten hypermobiel.

De ernst van de klachten verschilt per persoon. Bij meisjes met het fragiele X-syndroom zijn de symptomen minder aanwezig. Soms hebben ze een lichte geestelijke beperking, maar dit is niet bij alle vrouwelijke patiënten het geval. Verder zijn meisjes met het fragiele X-syndroom vatbaarder voor depressies ten opzichte van gezonde vrouwen en kan de menopauze vervroegd ingaan (midden dertig).

Diagnose van het fragiele X-syndroom

Een klinisch geneticus stelt het fragiele X-syndroom vast door middel van een DNA-onderzoek. Dit onderzoek kan zowel voor als na de geboorte plaatsvinden. In eerste instantie bekijkt de laborant het DNA onder de microscoop. Als het fragiele stukje zichtbaar is, wordt gekeken hoe vaak het stukje DNA zich herhaalt. Hoe meer herhalingen, hoe meer klachten aanwezig zijn.  

Pagina laatst aangepast op 09-05-2019

Eindredactie: Redactie Gezondheidsplein

Deze informatie is gecontroleerd door:

Cookies

Gezondheidsplein

Om je een informatieve en prettige online ervaring te bieden, maken Gezondheidsplein.nl (onderdeel van solvo b.v.) en derden gebruik van verschillende soorten cookies. Hieronder vallen functionele, analytische en persoonlijke cookies. Met deze cookies kunnen we de werking van onze website verbeteren en je van gepersonaliseerde advertenties voorzien.

Door op ‘Akkoord en doorgaan’ te klikken, gaat u akkoord met het plaatsen van alle cookies zoals omschreven in onze privacy- & cookieverklaring.

Cookievoorkeuren

Je kunt hieronder toestemming geven voor het plaatsen van persoonlijke cookies. Met deze cookies houden wij en onze partners je gedrag op onze website bij met als doel je persoonlijke advertenties te tonen en onze website te optimaliseren.

Selecteer welke cookies je wil accepteren