Fenylketonurie (PKU, ziekte van Fölling)

Het lichaam heeft voor een goede ontwikkeling behoefte aan eiwitten, die weer zijn opgebouwd uit aminozuren. Als we echter teveel eiwitten of aminozuren binnenkrijgen dan zal het lichaam deze stoffen m.b.v. enzymen afbreken en uitscheiden.

Fenylketonurie (PKU) is een aangeboren stofwisselingsziekte waarbij een enzym dat noodzakelijk is voor de afbraak van het aminozuur fenylalanine niet aanwezig is. Doordat het niet wordt afgebroken zal dit aminozuur zich geleidelijk aan ophopen in het bloed en het ruggenmergsvocht, waardoor het zenuwstelsel beschadigd raakt. Hersenbeschadiging, toevallen en geestelijke achterstand zijn het gevolg.

De ziekte komt niet veel voor: in Nederland worden er ongeveer 10 baby's per jaar mee geboren. Bij de geboorte hebben deze kinderen meestal nog geen klachten. Met een bloedtest (de zogeheten hielprik) kan worden bepaald of het kind de stofwisselingsstoornis heeft. Tegenwoordig wordt deze test bij alle baby's van 6 dagen uitgevoerd.

Pagina laatst aangepast op 09-05-2019

Eindredactie: Redactie Gezondheidsplein

Deze informatie is gecontroleerd door: B. van den Berg, arts

Gerelateerd

Cookies

Gezondheidsplein

Om je een informatieve en prettige online ervaring te bieden, maken Gezondheidsplein.nl (onderdeel van solvo b.v.) en derden gebruik van verschillende soorten cookies. Hieronder vallen functionele, analytische en persoonlijke cookies. Met deze cookies kunnen we de werking van onze website verbeteren en je van gepersonaliseerde advertenties voorzien.

Door op ‘Akkoord en doorgaan’ te klikken, gaat u akkoord met het plaatsen van alle cookies zoals omschreven in onze privacy- & cookieverklaring.

Cookievoorkeuren

Je kunt hieronder toestemming geven voor het plaatsen van persoonlijke cookies. Met deze cookies houden wij en onze partners je gedrag op onze website bij met als doel je persoonlijke advertenties te tonen en onze website te optimaliseren.

Selecteer welke cookies je wil accepteren