Het lichaam heeft voor een goede ontwikkeling behoefte aan eiwitten, die weer zijn opgebouwd uit aminozuren. Als we echter teveel eiwitten of aminozuren binnenkrijgen dan zal het lichaam deze stoffen m.b.v. enzymen afbreken en uitscheiden.
Fenylketonurie (PKU) is een aangeboren stofwisselingsziekte waarbij een enzym dat noodzakelijk is voor de afbraak van het aminozuur fenylalanine niet aanwezig is. Doordat het niet wordt afgebroken zal dit aminozuur zich geleidelijk aan ophopen in het bloed en het ruggenmergsvocht, waardoor het zenuwstelsel beschadigd raakt. Hersenbeschadiging, toevallen en geestelijke achterstand zijn het gevolg.
De ziekte komt niet veel voor: in Nederland worden er ongeveer 10 baby's per jaar mee geboren. Bij de geboorte hebben deze kinderen meestal nog geen klachten. Met een bloedtest (de zogeheten hielprik) kan worden bepaald of het kind de stofwisselingsstoornis heeft. Tegenwoordig wordt deze test bij alle baby's van 6 dagen uitgevoerd.