Website van het Jaar

Fenylketonurie (PKU, ziekte van Fölling)

Het lichaam heeft voor een goede ontwikkeling behoefte aan eiwitten, die weer zijn opgebouwd uit aminozuren. Als we echter teveel eiwitten of aminozuren binnenkrijgen dan zal het lichaam deze stoffen m.b.v. enzymen afbreken en uitscheiden.

Fenylketonurie (PKU) is een aangeboren stofwisselingsziekte waarbij een enzym dat noodzakelijk is voor de afbraak van het aminozuur fenylalanine niet aanwezig is. Doordat het niet wordt afgebroken zal dit aminozuur zich geleidelijk aan ophopen in het bloed en het ruggenmergsvocht, waardoor het zenuwstelsel beschadigd raakt. Hersenbeschadiging, toevallen en geestelijke achterstand zijn het gevolg.

De ziekte komt niet veel voor: in Nederland worden er ongeveer 10 baby's per jaar mee geboren. Bij de geboorte hebben deze kinderen meestal nog geen klachten. Met een bloedtest (de zogeheten hielprik) kan worden bepaald of het kind de stofwisselingsstoornis heeft. Tegenwoordig wordt deze test bij alle baby's van 6 dagen uitgevoerd.

Pagina laatst aangepast op 09-05-2019

Auteur: Redactie Gezondheidsplein

Deze informatie is gecontroleerd door: B. van den Berg, arts

Gerelateerd
Cookies

Gezondheidsplein

Cookies op gezondheidsplein.nl

Om gezondheidsplein.nl voor jou nog makkelijker en persoonlijker te maken, gebruikt Gezondheidsplein cookies (en daarmee vergelijkbare technieken). 

Met deze cookies kunnen wij en derde partijen informatie over jou verzamelen en jouw internetgedrag binnen, en mogelijk ook buiten, onze website volgen. Met deze informatie passen wij en derde partijen de website, onze communicatie en advertenties aan op jouw interesses en profiel. Daarnaast kan je door deze cookies informatie delen via social media.

Als je op "Accepteer" klikt, dan geef je Gezondheidsplein toestemming om cookies voor social media en gepersonaliseerde advertenties te plaatsen. Lees hier meer over in ons privacybeleid en cookiebeleid

Via "Cookie Instellingen" kan je zelf ook instellen welke cookies worden geplaatst. Je kan je keuze altijd wijzigen of intrekken op ons cookiebeleid.


Cookievoorkeuren

Je kunt hieronder toestemming geven voor het plaatsen van persoonlijke cookies. Met deze cookies houden wij en onze partners je gedrag op onze website bij met als doel je persoonlijke advertenties te tonen en onze website te optimaliseren.

Selecteer welke cookies je wil accepteren