Gezondheidsplein is een informatieve website over gezondheid. De gezondheidsinformatie op deze website staat los van eventueel getoonde advertenties.

Fenylketonurie (PKU, ziekte van Fölling)

Goedgekeurt icoonInformatie goedgekeurd door B. van den Berg, arts
Nog geen beoordelingen
Beoordeling icoon0 mensen vonden deze informatie nuttig

Het lichaam heeft voor een goede ontwikkeling behoefte aan eiwitten, die weer zijn opgebouwd uit aminozuren. Als we echter teveel eiwitten of aminozuren binnenkrijgen dan zal het lichaam deze stoffen m.b.v. enzymen afbreken en uitscheiden.

Fenylketonurie (PKU) is een aangeboren stofwisselingsziekte waarbij een enzym dat noodzakelijk is voor de afbraak van het aminozuur fenylalanine niet aanwezig is. Doordat het niet wordt afgebroken zal dit aminozuur zich geleidelijk aan ophopen in het bloed en het ruggenmergsvocht, waardoor het zenuwstelsel beschadigd raakt. Hersenbeschadiging, toevallen en geestelijke achterstand zijn het gevolg.

De ziekte komt niet veel voor: in Nederland worden er ongeveer 10 baby's per jaar mee geboren. Bij de geboorte hebben deze kinderen meestal nog geen klachten. Met een bloedtest (de zogeheten hielprik) kan worden bepaald of het kind de stofwisselingsstoornis heeft. Tegenwoordig wordt deze test bij alle baby's van 6 dagen uitgevoerd.

- Advertentie -

Pagina laatst aangepast op 09-05-2019

Auteur: Redactie Gezondheidsplein

Deze informatie is gecontroleerd door:

B. van den Berg, arts

Vond je deze informatie nuttig?

Nog geen beoordelingen

Heeft deze informatie jou geholpen?

- Advertentie -
- Advertentie -

Gezondheidsplein is partner van onder andere Dokterdokter en Ziekenhuis. Wij werken samen met verschillende medische patiëntverenigingen, beroepsverenigingen, stichtingen en medisch specialisten.

Twitter pagina van Gezondheidplein.nlYoutube pagina van Gezondheidplein.nlFacebook pagina van Gezondheidplein.nl