Coloboom is een oogafwijking waarbij een deel van het oog ontbreekt. Deze aandoening is zeer zeldzaam en meestal aangeboren. Deze oogafwijking ontstaat tijdens de ontwikkeling van de baby in de baarmoeder. Het ontbrekende deel blijft tijdens de ontwikkeling in de baarmoeder achter in groei. Echter, coloboom kan ook een gevolg zijn van een verwonding of oogchirurgie. In deze gevallen is de afwijking niet aangeboren.
Het effect is afhankelijk van de plaats en de omvang van de coloboom. Het ooglid, iris, lens, netvlies en/of oogzenuw kunnen ontbreken, waardoor een verminderd gezichtsvermogen, scheelheid, onwilligekeurige oogbewegingen, verhoogde oogboldruk (glaucoom) of lensvertroebeling (cataract) ontstaan.
Soms is coloboom duidelijk te zien aan het oog. Maar het kan ook zo zijn dat de afwijking pas naar voren komt wanneer er een visuele handicap geconstateerd wordt.
Coloboom kan ook een onderdeel van het CHARGE-sydroom zijn. Dit is een aangeboren afwijking waarbij verschillende orgaansystemen betrokken zijn:
- Coloboom van het oog
- Hartafwijking
- Aanlegstoornis van de neusopeningen
- Retardatie (vertraging) van groei en ontwikkeling
- Genitale (geslachtsorganen) en urinewegafwijkingen
- Ear (oor) afwijkingen