Website van het Jaar

Alkaptonurie (Ochronose)

Wat is alkaptonurie?

Dit is een aangeboren stofwisselingsstoornis waarbij door een gebrek van het enzym homogentisinezuur-oxidase de eiwitten tyrosine en fenylalanine niet verder kunnen worden afgebroken dan tot homogentisinezuur.

Hierdoor ontstaat een blauwzwarte pigmentatie van het bindweefsel en het kraakbeen (ochronose). Dit wordt meestal niet voor het 20e / 30e levensjaar opgemerkt en is het best zichtbaar in de ogen en de oorschelpen. Er ontstaat ook artritis (gewrichtsontsteking) waardoor bewegen moeilijker kan worden. Het homogentisinezuur kan in de urine worden aangetoond.

De aandoening wordt ook wel ochronose genoemd. Een vervelend later gevolg is dat in de wervelkolom de tussenwervelschijven kunnen gaan vervallen. Dat is op röntgenfoto's te zien. Het kan uitlopen op een ernstige vorm van reuma in de rug.

Voor alkaptonurie bestaat geen goede behandeling behalve pijnstilling en fysiotherapie.

Pagina laatst aangepast op 02-05-2019

Auteur: Redactie Gezondheidsplein

Deze informatie is gecontroleerd door: W. Stenvers, huisarts

Cookies

Gezondheidsplein

Cookies op gezondheidsplein.nl

Om gezondheidsplein.nl voor jou nog makkelijker en persoonlijker te maken, gebruikt Gezondheidsplein cookies (en daarmee vergelijkbare technieken). 

Met deze cookies kunnen wij en derde partijen informatie over jou verzamelen en jouw internetgedrag binnen, en mogelijk ook buiten, onze website volgen. Met deze informatie passen wij en derde partijen de website, onze communicatie en advertenties aan op jouw interesses en profiel. Daarnaast kan je door deze cookies informatie delen via social media.

Als je op "Accepteer" klikt, dan geef je Gezondheidsplein toestemming om cookies voor social media en gepersonaliseerde advertenties te plaatsen. Lees hier meer over in ons privacybeleid en cookiebeleid

Via "Cookie Instellingen" kan je zelf ook instellen welke cookies worden geplaatst. Je kan je keuze altijd wijzigen of intrekken op ons cookiebeleid.


Cookievoorkeuren

Je kunt hieronder toestemming geven voor het plaatsen van persoonlijke cookies. Met deze cookies houden wij en onze partners je gedrag op onze website bij met als doel je persoonlijke advertenties te tonen en onze website te optimaliseren.

Selecteer welke cookies je wil accepteren