Website van het Jaar

Alkaptonurie (Ochronose)

Wat is alkaptonurie?

Dit is een aangeboren stofwisselingsstoornis waarbij door een gebrek van het enzym homogentisinezuur-oxidase de eiwitten tyrosine en fenylalanine niet verder kunnen worden afgebroken dan tot homogentisinezuur.

Hierdoor ontstaat een blauwzwarte pigmentatie van het bindweefsel en het kraakbeen (ochronose). Dit wordt meestal niet voor het 20e / 30e levensjaar opgemerkt en is het best zichtbaar in de ogen en de oorschelpen. Er ontstaat ook artritis (gewrichtsontsteking) waardoor bewegen moeilijker kan worden. Het homogentisinezuur kan in de urine worden aangetoond.

De aandoening wordt ook wel ochronose genoemd. Een vervelend later gevolg is dat in de wervelkolom de tussenwervelschijven kunnen gaan vervallen. Dat is op röntgenfoto's te zien. Het kan uitlopen op een ernstige vorm van reuma in de rug.

Voor alkaptonurie bestaat geen goede behandeling behalve pijnstilling en fysiotherapie.

Pagina laatst aangepast op 02-05-2019

Eindredactie: Redactie Gezondheidsplein

Deze informatie is gecontroleerd door: W. Stenvers, huisarts

Cookies

Gezondheidsplein

Om je een informatieve en prettige online ervaring te bieden, maken Gezondheidsplein.nl (onderdeel van solvo b.v.) en derden gebruik van verschillende soorten cookies. Hieronder vallen functionele, analytische en persoonlijke cookies. Met deze cookies kunnen we de werking van onze website verbeteren en je van gepersonaliseerde advertenties voorzien.

Door op ‘Akkoord en doorgaan’ te klikken, gaat u akkoord met het plaatsen van alle cookies zoals omschreven in onze privacy- & cookieverklaring.

Cookievoorkeuren

Je kunt hieronder toestemming geven voor het plaatsen van persoonlijke cookies. Met deze cookies houden wij en onze partners je gedrag op onze website bij met als doel je persoonlijke advertenties te tonen en onze website te optimaliseren.

Selecteer welke cookies je wil accepteren