Gezondheidsplein is een informatieve website over gezondheid. De gezondheidsinformatie op deze website staat los van eventueel getoonde advertenties.

Alkaptonurie (Ochronose)

Goedgekeurt icoonInformatie goedgekeurd door Drs. W. Stenvers
Nog geen beoordelingen
Beoordeling icoon0 mensen vonden deze informatie nuttig

Wat is alkaptonurie?

Dit is een aangeboren stofwisselingsstoornis waarbij door een gebrek van het enzym homogentisinezuur-oxidase de eiwitten tyrosine en fenylalanine niet verder kunnen worden afgebroken dan tot homogentisinezuur.

Hierdoor ontstaat een blauwzwarte pigmentatie van het bindweefsel en het kraakbeen (ochronose). Dit wordt meestal niet voor het 20e / 30e levensjaar opgemerkt en is het best zichtbaar in de ogen en de oorschelpen. Er ontstaat ook artritis (gewrichtsontsteking) waardoor bewegen moeilijker kan worden. Het homogentisinezuur kan in de urine worden aangetoond.

De aandoening wordt ook wel ochronose genoemd. Een vervelend later gevolg is dat in de wervelkolom de tussenwervelschijven kunnen gaan vervallen. Dat is op röntgenfoto's te zien. Het kan uitlopen op een ernstige vorm van reuma in de rug.

Voor alkaptonurie bestaat geen goede behandeling behalve pijnstilling en fysiotherapie.

Dit is een aangeboren stofwisselingsstoornis waarbij door een gebrek van het enzym homogentisinezuur-oxidase de eiwitten tyrosine en fenylalanine niet verder kunnen worden afgebroken dan tot homogentisinezuur.

Hierdoor ontstaat een blauwzwarte pigmentatie van het bindweefsel en het kraakbeen (ochronose). Dit wordt meestal niet voor het 20e / 30e levensjaar opgemerkt en is het best zichtbaar in de ogen en de oorschelpen. Er ontstaat ook artritis (gewrichtsontsteking) waardoor bewegen moeilijker kan worden. Het homogentisinezuur kan in de urine worden aangetoond.

De aandoening wordt ook wel ochronose genoemd. Een vervelend later gevolg is dat in de wervelkolom de tussenwervelschijven kunnen gaan vervallen. Dat is op röntgenfoto's te zien. Het kan uitlopen op een ernstige vorm van reuma in de rug.

Voor alkaptonurie bestaat geen goede behandeling behalve pijnstilling en fysiotherapie.

Meer weten over alkaptonurie?

Bronnen

Deze informatie is gebaseerd op de volgende bronnen: 

Deze informatie is gebaseerd op de volgende bronnen: 

- Advertentie -

Pagina laatst aangepast op 09-12-2020

Auteur: Redactie Gezondheidsplein

Deze informatie is gecontroleerd door:

Vond je deze informatie nuttig?

Nog geen beoordelingen

Heeft deze informatie jou geholpen?

- Advertentie -
- Advertentie -

Gezondheidsplein is partner van onder andere Dokterdokter en Ziekenhuis. Wij werken samen met verschillende medische patiëntverenigingen, beroepsverenigingen, stichtingen en medisch specialisten.

Twitter pagina van Gezondheidplein.nlYoutube pagina van Gezondheidplein.nlFacebook pagina van Gezondheidplein.nl