SHOX-afwijkingen (Léri-Weill syndroom, Langer mesomele dysplasie )

Wat zijn SHOX-afwijkingen?

SHOX zijn afwijkingen in het natuurlijke groeiproces. SHOX staat voor short stature homeobox. Het is een gen dat zich op het X-chromosoom en het Y-chromosoom bevindt. Wanneer dit gen niet goed meer werkt, bijvoorbeeld door een mutatie of omdat (stukken van) het gen weg is, ontstaan er afwijkingen. Als slechts een van de twee SHOX-genen beschadigd is, is er sprake van Léri-Weill syndroom. Als allebei de genen niet werken, heet de afwijking Langer mesomele dysplasie.

Léri-Weill syndroom en Langer mesomele dysplasie zijn zeer zeldzaam. 

Oorzaken van SHOX-afwijkingen

SHOX-afwijkingen zijn genetisch. Dit betekent dat de afwijking erfelijk is. Als een van de ouders een defect SHOX-gen heeft (dus Léri-Weill syndroom), is de kans dat het kind deze afwijking ook krijgt 50%. Wanneer een ouder Langer mesomele dysplasie heeft, zal het kind zeker een defect SHOX-gen erven en dus Léri-Weill syndroom krijgen. 

Symptomen van SHOX-afwijkingen

De symptomen zijn voor beide aandoeningen hetzelfde, maar zijn sterker aanwezig in Langer mesomelic dysplasie. Mensen met afwijkingen in het SHOX-gen zijn klein en hebben wat vreemde lichaamsverhoudingen omdat hun onderarmen en onderbenen erg kort zijn. De botten in het polsgewricht kunnen ook anders in elkaar zitten (Madelung deformatie).

Diagnose van SHOX-afwijkingen

De diagnose kan alleen worden gesteld met behulp van genetisch onderzoek. Voordat dit echter wordt gedaan, moet er eerst een duidelijke indicatie zijn dat het om een afwijking in het SHOX-gen gaat. Dit wordt gedaan aan de hand van de uiterlijke kenmerken die bij de afwijking horen. In Nederland wordt in Leiden en in Groningen diagnostiek gedaan naar afwijkingen in het SHOX-gen. Als er inderdaad een afwijking in het SHOX-gen gevonden is, kan groeihormoontherapie overwogen worden. Dit kan een gunstig effect hebben op de groei van het kind. 

Meer informatie over groeihormoonbehandelingen vind je in het hoofdstuk Groeihormoonbehandeling.

Pagina laatst aangepast op 06-05-2019

Auteur: Redactie Gezondheidsplein

Cookies

Gezondheidsplein

Cookies op gezondheidsplein.nl

Om gezondheidsplein.nl voor jou nog makkelijker en persoonlijker te maken, gebruikt Gezondheidsplein cookies (en daarmee vergelijkbare technieken). 

Met deze cookies kunnen wij en derde partijen informatie over jou verzamelen en jouw internetgedrag binnen, en mogelijk ook buiten, onze website volgen. Met deze informatie passen wij en derde partijen de website, onze communicatie en advertenties aan op jouw interesses en profiel. Daarnaast kan je door deze cookies informatie delen via social media.

Als je op "Accepteer" klikt, dan geef je Gezondheidsplein toestemming om cookies voor social media en gepersonaliseerde advertenties te plaatsen. Lees hier meer over in ons privacybeleid en cookiebeleid

Via "Cookie Instellingen" kan je zelf ook instellen welke cookies worden geplaatst. Je kan je keuze altijd wijzigen of intrekken op ons cookiebeleid.


Cookievoorkeuren

Je kunt hieronder toestemming geven voor het plaatsen van persoonlijke cookies. Met deze cookies houden wij en onze partners je gedrag op onze website bij met als doel je persoonlijke advertenties te tonen en onze website te optimaliseren.

Selecteer welke cookies je wil accepteren