SHOX-afwijkingen (Léri-Weill syndroom, Langer mesomele dysplasie )

SHOX zijn afwijkingen in het natuurlijke groeiproces. SHOX staat voor short stature homeobox. Het is een gen dat zich op het X-chromosoom en het Y-chromosoom bevindt. Wanneer dit gen niet goed meer werkt, bijvoorbeeld door een mutatie of omdat (stukken van) het gen weg is, ontstaan er afwijkingen. Als slechts een van de twee SHOX-genen beschadigd is, is er sprake van Léri-Weill syndroom. Als allebei de genen niet werken, heet de afwijking Langer mesomele dysplasie.

Léri-Weill syndroom en Langer mesomele dysplasie zijn zeer zeldzaam. 

SHOX-afwijkingen zijn genetisch. Dit betekent dat de afwijking erfelijk is. Als een van de ouders een defect SHOX-gen heeft (dus Léri-Weill syndroom), is de kans dat het kind deze afwijking ook krijgt 50%. Wanneer een ouder Langer mesomele dysplasie heeft, zal het kind zeker een defect SHOX-gen erven en dus Léri-Weill syndroom krijgen. 

De symptomen zijn voor beide aandoeningen hetzelfde, maar zijn sterker aanwezig in Langer mesomelic dysplasie. Mensen met afwijkingen in het SHOX-gen zijn klein en hebben wat vreemde lichaamsverhoudingen omdat hun onderarmen en onderbenen erg kort zijn. De botten in het polsgewricht kunnen ook anders in elkaar zitten (Madelung deformatie).

De diagnose kan alleen worden gesteld met behulp van genetisch onderzoek. Voordat dit echter wordt gedaan, moet er eerst een duidelijke indicatie zijn dat het om een afwijking in het SHOX-gen gaat. Dit wordt gedaan aan de hand van de uiterlijke kenmerken die bij de afwijking horen. In Nederland wordt in Leiden en in Groningen diagnostiek gedaan naar afwijkingen in het SHOX-gen. Als er inderdaad een afwijking in het SHOX-gen gevonden is, kan groeihormoontherapie overwogen worden. Dit kan een gunstig effect hebben op de groei van het kind. 

Meer informatie over groeihormoonbehandelingen vind je in het hoofdstuk Groeihormoonbehandeling.