Rett syndroom

Het Rett syndroom is een aangeboren ontwikkelingsstoornis die alleen voorkomt bij meisjes.

De oorzaak van Rett syndroom is een gendefect op het X-chromosoom. Het syndroom komt voor bij ongeveer 1 op 10.000 pasgeboren meisjes.

De eerste verschijnselen worden pas na een half jaar tot een jaar zichtbaar: in eerste instantie ontwikkelt het kind zich normaal. Daarna vertraagt de ontwikkeling: de schedel groeit langzamer dan normaal en de hersenen daardoor ook. Zowel de verstandelijke als de lichamelijke ontwikkeling stagneren. Het kind gaat typische dwangmatige bewegingen met de handen maken en de fijne motoriek raakt verstoord (spasticiteit). Ook het contact met de omgeving verandert: kinderen met het Rett syndroom maken minder contact dan leeftijdsgenootjes en zijn in zichzelf gekeerd.

Andere verschijnselen zijn: epileptische aanvallen, ademhalingsproblemen, spraakstoornissen en slaapproblemen. In de loop der tijd stabiliseert het beeld zich meestal, maar de verstandelijke en lichamelijke handicap blijven.