Website van het Jaar

Osteogenesis imperfecta

Wat is osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta is een aangeboren en erfelijke aandoening van het bindweefsel. Meestal wordt de afkorting OI gebruikt. Het meest opvallende verschijnsel is de grote breekbaarheid van het skelet. Door een kleine aanleiding, zoals een plotselinge beweging, kan soms al een botbreuk ontstaan.

Osteogenesis imperfecta betekent letterlijk: onvolmaakte botvorming. Deze naam is echter onvolledig. Niet alleen het bindweefsel in het bot is afwijkend, maar ook het bindweefsel op andere plaatsten in het lichaam, zoals in gewrichtskapsels en in het gebit. Het bindweefsel is niet stevig genoeg. Daardoor is het bot breekbaar.

OI berust op een afwijking in het collageen, het belangrijkste bestanddeel van bindweefsel. Meestal is er te weinig collageen, soms is ook het aanwezige collageen afwijkend. OI komt voor bij 1 op de 15.000 à  20.000 mensen. Dat betekent dat er in ons land ieder jaar 10 tot 15 kinderen met OI geboren worden.

Symptomen van osteogenesis imperfecta

De mate van breekbaarheid is heel verschillend. Het aantal breuken dat iemand tijdens zijn leven oploopt, kan variëren van slechts een paar tot meer dan honderd. Breuken kunnen op iedere leeftijd voorkomen, soms ook al voor de geboorte. De breekbaarheid is meestal het grootst bij jonge kinderen.

Naast botbreuken kunnen ook andere verschijnselen voorkomen, zoals blauw oogwit, doofheid, en het achterblijven in groei.

Bron: Vereniging Osteogenesis Imperfecta

Pagina laatst aangepast op 24-04-2019

Eindredactie: Redactie Gezondheidsplein

Deze informatie is gecontroleerd door: N. van Hasselt, arts

Cookies

Gezondheidsplein

Om je een informatieve en prettige online ervaring te bieden, maken Gezondheidsplein.nl (onderdeel van solvo b.v.) en derden gebruik van verschillende soorten cookies. Hieronder vallen functionele, analytische en persoonlijke cookies. Met deze cookies kunnen we de werking van onze website verbeteren en je van gepersonaliseerde advertenties voorzien.

Door op ‘Akkoord en doorgaan’ te klikken, gaat u akkoord met het plaatsen van alle cookies zoals omschreven in onze privacy- & cookieverklaring.

Cookievoorkeuren

Je kunt hieronder toestemming geven voor het plaatsen van persoonlijke cookies. Met deze cookies houden wij en onze partners je gedrag op onze website bij met als doel je persoonlijke advertenties te tonen en onze website te optimaliseren.

Selecteer welke cookies je wil accepteren