Een aandoening is een verzamelnaam voor: symptomen, syndromen, klinische tekens, ziekten, handicaps en letsels
Wat is albinisme?
Albinisme is een zeldzame, aangeboren erfelijke aandoening waarbij het huidpigment melanine weinig tot niet wordt aangemaakt. Dit komt doordat de lichaamscellen die het bruine huidpigment produceren, de melanocyten, niet goed functioneren. Hierdoor hebben albino’s vaak een witte, bleke huid, wit haar, rozerode of lichtblauwe ogen en rode pupillen. Dit hoeft niet altijd; bij gedeeltelijk albinisme is alleen het gezichtsvermogen aangetast.
Gerelateerde onderwerpen:
Vitiligo: dit is een aandoening waarbij lichte vlekken op de huid ontstaan door een gebrek aan pigment.
Pigmentvlekken: donkere vlekken op de huid door een te veel aan pigment.
Oorzaak van albinisme?
Albinisme wordt meestal erfelijk overgedragen. Dit kan op twee manieren, maar de meest voorkomende vorm van albinisme wordt autosomaal recessief overgedragen. Dit houdt in dat beide ouders het gen van albinisme bij zich dragen, en dit allebei overdagen naar het kind. De ouders hoeven zelf dus geen albino te zijn, maar zijn wel drager van het albino-gen.
In het andere geval wordt albinisme overgedragen via het X-chromosoom. Dit wordt geslachtsgebonden albinisme genoemd. Het komt alleen voor bij mannen die het afwijkende chromosoom van hun moeder erven. Omdat mannen slechts één X-chromosoom hebben, komt albinisme bij hen dan altijd tot uiting.
Symptomen van albinisme?
Het afwijkende uiterlijk van albino’s is het meest duidelijke symptoom. Zo is albinisme te herkennen door onder andere:
Wit haar
Zeer lichte huid
Rozerode of lichtblauwe ogen
Rode pupillen
Omdat het ontbrekende pigment melanine de huid beschermt tegen de zon, zijn albino’s zeer gevoelig voor zonlicht. Hierdoor verbranden zij zeer snel, en zijn zij gevoelig voor huidkanker. Tot slot tast albinisme het gezichtsvermogen aan en kunnen onwillekeurige oogbewegingen (nystagmus) optreden.
Mensen die lijden onder gedeeltelijk albinisme hebben alleen last van een aangetast gezichtsvermogen. Zij hebben dus niet altijd de afwijkende huids-, haar- en oogkleur die bij volledig albinisme voorkomt.
