Thalassemie (Erfelijke bloedarmoede)

Thalassemie is een aangeboren erfelijke afwijking van de rode bloedcellen. Je lichaam maakt dan onvoldoende zuurstofdragend eiwit (hemoglobine) aan. Onder de microscoop hebben de rode bloedcellen het uiterlijk van een schietschijf. Door deze gestoorde vorm kan het zuurstofdragend eiwit hemoglobine zich niet voldoende vormen. Er ontstaat een verstoring van het zuurstoftransport.

Thalassemie is een erfelijke bloedziekte en mensen worden ermee geboren. De kans dat je drager bent of dat de ziekte zich echt uit, hangt af van allebei je ouders.

Een ouder is drager, wat heeft dit voor gevolg?

Als je drager bent van de ziekte en je partner niet, heeft je kind 50% kans om ook drager te zijn.

Wat als beide ouders drager zijn? Dit hoeft niet direct gevolg te hebben:

• Er is 25% kans dat je kind geen drager is en geen thalassemie heeft
• Er is 50% kans dat je kind drager is, dus dat je kind geen thalassemie heeft maar dit wel door kan geven
• Er is 25% kans dat je kind bèta-thalassemie (ernstige bloedarmoede) heeft

Beide ouders hebben de ziekte, wat heeft dit voor gevolg?

Jullie zullen de ziekte overdragen op je kind.

Als je wilt weten hoe groot de kans is dat je kind deze ziekte erft, dan kun je een bloedonderzoek laten doen. Na de geboorte zal tevens een hielprik worden afgenomen, waarbij je baby onderzocht zal worden op thalassemie. Dragerschap kan echter later pas worden aangetoond. Lees meer over de erfelijkheid van thalassemie op de website van de Nederlandse Vereniging voor Hematologie.

Vormen van thalassemie: alfa en bèta

Het zuurstofdragend eiwit hemoglobine bestaat scheikundig gezien uit verschillende onderdelen, waaronder twee alfa- en bèta-ketens. De alfa-keten wordt gemaakt uit vier genen, de bèta-keten uit twee genen. Als je thalassemie hebt, is een van deze ketens afwijkend gevormd. Dit kan zich uiten in verschillende vormen thalassemie. De klachten die je ervaart hangen af van de vorm die je hebt. De twee bekendste vormen zijn alfa-thalassemie (α-thalassemie) en bèta-thalassemie (β-thalassemie).

Alfa-thalassemie

Normaal gesproken heb je vier alfa-genen. Als er een of meerdere genen missen, kan thalassemie zich uiten in de volgende typen:

• Type 2 Plus
  Als je deze vorm hebt, ontbreekt een van de vier alfa-genen. Je bent dan drager van de bloedziekte, maar je zult geen klachten ondervinden.
• Type 1 Zero
  Als je deze vorm hebt, ontbreken twee van de vier genen. Je zult niet direct ernstige klachten ondervinden.
• Type 3 Hb H
  Als je deze vorm hebt, ontbreken drie alfa-genen. Doordat de bèta-productie normaal is, vindt er een opstapeling plaats van bèta-ketens in de rode bloedcellen. De klachten komen overeen met die van de bèta-intermedia variant, zoals een vergrote milt en geelzucht.

Bèta-thalassemie

Normaal gesproken heb je twee bèta-genen. Bij een afwijking van de bètagenen kan er sprake zijn van de volgende typen thalassemie:

• Trait of minor
  Je hebt een afwijkende bèta-keten. Je bent dan drager van de bloedziekte, maar je zult geen klachten ondervinden.
• Intermediate
  Je hebt twee afwijkende genen. Toch kun je zuurstofhoudend eiwit aanmaken dat redelijk goed functioneert. Dit type is minder ernstig dan de major. Wel is het belangrijk dat je je regelmatig laat controleren.
• Major
  Als je deze vorm hebt, zijn twee genen niet werkend of afwijkend. Je hebt dan ernstige bloedarmoede. Om complicaties te voorkomen heb je regelmatig bloedtransfusies nodig.
• Sikkelcelanemie
  Als je deze vorm hebt, zijn twee genen – van elke ouder een – afwijkend. Lees meer over sikkelcelanemie.

De symptomen variëren per type thalassemie. Als er sprake is van een lichte of milde vorm hoef je er niet veel van te merken. De symptomen komen overeen met die van een lichte bloedarmoede, zoals vermoeidheid en kortademigheid. Als je een zwaardere vorm hebt en je laat je niet tijdig controleren of behandelen, kun je last krijgen van een opgezette buik, pijnlijke botten, verminderde vruchtbaarheid, hartritmestoornissen en ernstige vermoeidheid.