Thalassemie (Erfelijke bloedarmoede)
Een aandoening is een verzamelnaam voor: symptomen, syndromen, klinische tekens, ziekten, handicaps en letsels

Heeft deze informatie je geholpen?
Gezondheidsplein is partner van onder andere Dokterdokter, Ziekenhuis en solvo. Wij werken samen met verschillende medische patiëntverenigingen, beroepsverenigingen, stichtingen en medisch specialisten.
Thalassemie is een aangeboren erfelijke afwijking van de rode bloedcellen. Je lichaam maakt dan onvoldoende zuurstofdragend eiwit (hemoglobine) aan. Onder de microscoop hebben de rode bloedcellen het uiterlijk van een schietschijf. Door deze gestoorde vorm kan het zuurstofdragend eiwit hemoglobine zich niet voldoende vormen. Er ontstaat een verstoring van het zuurstoftransport.
Thalassemie is een erfelijke bloedziekte en mensen worden ermee geboren. De kans dat je drager bent of dat de ziekte zich echt uit, hangt af van allebei je ouders.
Als je drager bent van de ziekte en je partner niet, heeft je kind 50% kans om ook drager te zijn.
Jullie zullen de ziekte overdragen op je kind.
Als je wilt weten hoe groot de kans is dat je kind deze ziekte erft, dan kun je een bloedonderzoek laten doen. Na de geboorte zal tevens een hielprik worden afgenomen, waarbij je baby onderzocht zal worden op thalassemie. Dragerschap kan echter later pas worden aangetoond. Lees meer over de erfelijkheid van thalassemie op de website van de Nederlandse Vereniging voor Hematologie.
Het zuurstofdragend eiwit hemoglobine bestaat scheikundig gezien uit verschillende onderdelen, waaronder twee alfa- en bèta-ketens. De alfa-keten wordt gemaakt uit vier genen, de bèta-keten uit twee genen. Als je thalassemie hebt, is een van deze ketens afwijkend gevormd. Dit kan zich uiten in verschillende vormen thalassemie. De klachten die je ervaart hangen af van de vorm die je hebt. De twee bekendste vormen zijn alfa-thalassemie (α-thalassemie) en bèta-thalassemie (β-thalassemie).
Normaal gesproken heb je vier alfa-genen. Als er een of meerdere genen missen, kan thalassemie zich uiten in de volgende typen:
Normaal gesproken heb je twee bèta-genen. Bij een afwijking van de bètagenen kan er sprake zijn van de volgende typen thalassemie:
De symptomen variëren per type thalassemie. Als er sprake is van een lichte of milde vorm hoef je er niet veel van te merken. De symptomen komen overeen met die van een lichte bloedarmoede, zoals vermoeidheid en kortademigheid. Als je een zwaardere vorm hebt en je laat je niet tijdig controleren of behandelen, kun je last krijgen van een opgezette buik, pijnlijke botten, verminderde vruchtbaarheid, hartritmestoornissen en ernstige vermoeidheid.
Pagina laatst aangepast op 08-05-2019
Auteur: Redactie Gezondheidsplein
Deze informatie is gecontroleerd door:
En ontvang 2 tot 4 keer per maand alle informatie over jouw gezondheid
Vanaf donderdag vind jij informatie over jouw gezondheid in je mailbox